Nosakiet celiakijas risku
Celiakija ir saistīta ar iedzimtību, un tas nozīmē, ka jūs varat attīstīt celiakiju tikai tad, ja Jums ir tādi gēni, kas to predisponē. Tāpēc ārsti arvien vairāk izmanto celiakijas slimības ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai kādam ir nosliece uz stāvokļa attīstību.
Gandrīz visi ēd lipekli, proteīnus, kas sastopami graudu kviešos, miežos un rudzos.
Tomēr cilvēkiem, kuriem ir pareizi gēni, glutēna lietošana var izraisīt celiakiju, autoimūna stāvokli, kas izraisa jūsu slimības apkarojošo balto asins šūnu uzbrukumu jūsu plānās zarnas gļotādījumam.
Faktiski, ne visi, kuri veic celiakijas slimības gēnus, attīstīs celiakiju - patiesībā, kamēr līdz 40% iedzīvotāju ir viens vai abi nepieciešamie gēni, tikai 1% iedzīvotāju patiesībā ir celiakija. Tādējādi ģenētiskais potenciāls nenozīmē, ka jums tiks diagnosticēta celiakija un ir nepieciešams atmest lipekli; patiesībā, izredzes ir sakrautas pret to.
Tomēr cēlozijas slimību ģenētiskā pārbaude var nodrošināt vēl vienu diagnozes problēmu, jo īpaši gadījumos, kad jūsu diagnoze nav skaidri noteikta vai kur jūs mēģināt noteikt turpmākās testēšanas vajadzības.
Celiakija Genetic Testing meklē divu gēnu
Sargieties ar mani - tas kļūst sarežģīts.
Gēni, kas predisponē jums celiakijas slimībām, atrodas mūsu DNS HLA klases kompleksā, un tie ir pazīstami kā DQ gēni.
Ikvienam ir divi DQ gēna eksemplāri no viņu mātes un no viņu tēva. Pastāv vairāki DQ gēnu veidi, bet lielākajā daļā celiakijas gadījumu ir iesaistīti divi: HLA-DQ2 un HLA-DQ8 .
No tiem HLA-DQ2 ir visizplatītākais iedzīvotāju vidū, it īpaši cilvēkiem ar Eiropas mantojumu - aptuveni 30% vai vairāk cilvēku, kuru priekšteči ir no šīs pasaules daļas, ir HLA-DQ2.
HLA-DQ8 tiek uzskatīts par retāk sastopamu apmēram 10% no kopējā populācijas, lai gan tas ir ārkārtīgi izplatīts cilvēkiem no Centrālās un Dienvidamerikas.
Pētījumi liecina, ka apmēram 96% cilvēku, kuriem diagnosticēta biopsija ar celiakijas slimībām, ir DQ2, DQ8 vai daži no šiem diviem savienojumiem. Tā kā jūs saņemat vienu DQ gēnu no savas mātes un no sava tēva, jums ir iespējams iegādāties divas DQ2 kopijas, divas DQ8 kopijas, vienu DQ2 un vienu DQ8 kopiju vai vienu DQ2 vai DQ8 kopiju kopā ar cits DQ gēns.
Jebkurā gadījumā, ja jums ir viena DQ2 vai DQ8 eksemplāra eksemplārs, tiek uzskatīts, ka jums ir daudz lielāks celiakijas risks. Ir daži pierādījumi, ka, pārvadājot divu viena no gēnu eksemplārus (vai nu DQ2 vai DQ8), risks var palielināties vēl vairāk.
Vismaz viens pētījums parādīja, ka vēl viens specifisks gēns, HLA-DQ7 , arī predisponē cilvēkus celiakijas slimībai. Patiesībā šajā pētījumā 2% cilvēku, kuriem bioekoloģija pierādīja celiakiju, bija HLA-DQ7, bet ne DQ2 vai DQ8. Tomēr ir daži strīdi par to, vai DQ7 faktiski pasliktina celiakijas slimību, un ģenētiskā pārbaude ASV pašlaik neatzīst DQ7 kā "celiakijas slimības gēnu".
Turklāt, jauna izpēte norāda, ka jums nav nepieciešams veikt HLA-DQ2 vai HLA-DQ8, lai attīstītu bezcēlandes lipekli .
Glutenu jutībā var būt papildus HLA-DQ gēni; lasīt vairāk Vai jums ir nepieciešami specifiski gēni, lai attīstītu lipekļa jutību?
Celiac gēnu tests ietver vienkāršu ekrānu
Testēšana par celiakijas slimību gēniem vispār nav invazīvs. Jūs vai nu nodrošināsiet laboratoriju ar asiņu paraugu, izmantojiet uztriepi, lai savāktu dažas no šūnām no vaina jūsu iekšpusē, vai arī izmantojiet šļirci vai flakonu, lai savāktu dažas no jūsu siekalām. Jūsu asinis, vaigu šūnas vai siekalus pēc tam analizē laboratorija; jebkura no šīm metodēm rada vienlīdz precīzus rezultātus.
Lielākajai daļai cilvēku ģenētisko testēšanu veic kopā ar citiem ārsta pasūtītiem testiem.
Tomēr ir iespējams (kaut arī dārgi) iegūt testu bez ārsta iesaistīšanas.
Ir divas vietas, kurās testu var veikt bez ārsta pasūtījuma: Enterolab, specializēta laboratorija Dallasā ( Enterolab arī veic lipekļa jutīguma testēšanu ) un ģenētisko testēšanas pakalpojumu 23andMe.com.
Aptuveni 150 ASV dolāri (maksā laikā, kad jūs ievietojat pasūtījumu), Enterolab analizēs jūsu gēnus un pastāstīs, kuri HLA-DQ gēni jums ir, ieskaitot to, vai jums ir viens no diviem galvenajiem celiakijas slimības gēniem. Tests tiek veikts ar šūnām, kas savāktas ar tamponu jūsu vaigu iekšpusē, tādēļ asinis nav saistīts. Kad jūs tamponēsiet vaigu un nosūtīsit savu paraugu, rezultāti tiks nosūtīti pa e-pastu apmēram trīs nedēļu laikā.
Vienlaikus ar 23andMe.com jūs ielejiet flakonu un nosūtiet flakonu, lai to pārbaudītu. Uzņēmums nodrošina celiakijas slimības gēnu testēšanu, izmantojot iespēju "Veselība un dzimtene", kas maksā apmēram 200 ASV dolāru. Jūsu ziņojums arī sniegs detalizētu informāciju par jūsu dzimtajām un ģenētisko radinieku datiem.
Ģenētiskā testēšana nav vienāda diagnoze
Tā kā ne visi, kas veic celiakijas gēnu, vemšana tiek diagnosticēta ar celiakiju (faktiski lielākā daļa cilvēku neizstrādā stāvokli pat ar gēnu), pozitīvs ģenētiskais tests nav vienāds ar diagnozi. (Skatīt: Es testēšu pozitīvu manu celiakijas gēnu testu. Vai man vajadzētu iet bez lipekli? )
Viss jūsu pozitīvā celiakijas slimības ģenētiskā pārbaude ir vieta, kurā ārsti uzskata par "augsta riska" grupu celiakijas slimniekiem. Tādēļ celiakijas slimības gēnu testi galvenokārt ir noderīgi, lai izslēgtu celiakiju gadījumos, kad ir celiakijas simptomi . Dažos gadījumos cilvēkam var būt celiakijas testa rezultāti, kas nav skaidri izteikti, un gēnu tests var palīdzēt ārstam veikt pareizu diagnozi.
Ģenētiskie testi arī palīdz izvairīties no celiakijas diagnosticētu celiakiju ģimenes locekļiem. Cilhija slimību testēšana radiniekiem ir ieteicama, kad tiek diagnosticēts kāds no jūsu ģimenes locekļiem, taču, ja jūs zināt, ka jums ir celiakijas slimības gēns, jums jārīkojas ciešāk.
Visbeidzot, ir iespējams izmantot gēnu testus, lai noskaidrotu, vai kāda persona, kas jau lieto uztura, kas nesatur lipekli, ir celiakija .
Lai būtu pareizi, jums ir jālieto lipeklis tradicionālo celiakijas slimību testēšanai . Tomēr daži cilvēki saprot, ka ēšanas bez lipekļa padara viņus labāku un noņemtu lipekļa olbaltumvielu no viņu diētas, pirms tiek veikta testēšana par celiakiju. Ja viņi vēlāk izlemj, ka vēlas diagnostiku, viņiem ir divas iespējas: mēģināt izārstēt lipekli vai veikt ģenētisko pārbaudi.
Jums nav jālieto lipekli celiakijas gēnu testam - atkal tests nosaka tikai to, vai jums ir potenciāls attīstīt celiakiju, nevis ja jums to patiešām ir. Tāpēc, lai gan ģenētiskā pārbaude nevar sniegt absolūtas atbildes par to, vai jums patiesībā ir celiakija, daudzi cilvēki to izvēlas lipekļa problēmu dēļ, jo tas neprasa viņiem atgriezties uz glutēnu, lai iegūtu vairāk informācijas par viņu stāvokli.
Daudz ko mēs vēl nezinām par celiakiju, un nav skaidrs, kāpēc daži cilvēki ar celiakijas slimības gēniem to izstrādā, bet citi to nedara. Tomēr celiakijas ģenētiskā pārbaude var palīdzēt noteikt ģimenes locekļu stāvokļa risku un gadījumos, kad tas nav pilnīgi skaidrs.
Avoti:
Celiakijas centrs Kolumbijas universitātē. Seroloģiskā un ģenētiskā pārbaude. Piekļ. 2012. gada 5. janvārī.
Nacionālie veselības institūti. NIH konsensa attīstības konference par celiakiju. Piekļ. 2012. gada 5. janvārī.
Sacchetti L. et al. Celiakijas un citu kuņģa un zarnu trakta traucējumu diskriminācija bērnībā, izmantojot ātru cilvēka limfocītu antigēna ievadīšanu. Klīniskā ķīmija. Aug. 1998, Vol. 44, Nr. 8, p. 1755-1757.
Čikāgas Universitātes Celiac Slimību centrs. Ģenētiskā pārbaude . Piekļūts 2012. gada 5. janvārim.