Glutenu nesaturēšana vēl nav faktors
Pateicoties progresīvas molekulārās ģenētiskās testēšanas rezultātam, ārsti tagad vairāk nekā jebkad spēj noteikt hromosomu traucējumus, kas tieši vai netieši saistīti ar slimību. Viens no tiem ir celiakija .
Atšķirībā no dažiem apstākļiem, kuros pozitīvs rezultāts ir tieši saistīts ar slimības simptomiem, pozitīvs rezultāts celiakijas gēnu testam norāda uz slimības varbūtību, nevis drošību.
Vairumā gadījumu iespējamība būs neliela.
Celiakijas gēnu identificēšana
Divas hromosomas mutācijas, kas pazīstamas kā HLA-DQ2 un HLA-DQ8 , parasti ir saistītas ar celiakiju.
Pēc definīcijas HLA (cilvēka leikocītu antigēns) ir šūnu proteīns, kas izraisa imūno reakciju. Ar celiakijas slimību, HLA kodēšanas novirzes var izraisīt imūnsistēmas darbību, veidojot lieko zarnu lipekli un lūzuma šūnas.
Neskatoties uz to, ka abu HLA-DQ2 un HLA-DQ8 ir saistīti ar šo efektu, mutāciju gadījumā tas nenozīmē, ka jūs saņemsit slimību. Patiesībā, šīm mutācijām ir vairāk nekā 40 procenti ASV iedzīvotāju, galvenokārt Eiropas iedzīvotāju vidū.
No tiem, kuri veic mutāciju, tikai apmēram viens procents līdz četriem procentiem turpinās attīstīt slimību pieaugušajiem. Viss teicis, aptuveni viens no katriem 100 cilvēkiem ASV saņems celiakiju vienā vai citā formā ar simptomiem, sākot no smagiem līdz praktiski neeksistējošiem .
Kas notiek, ja testējat pozitīvu
Pareiza testēšana attiecībā uz HLA-DQ2 vai HLA-DQ8 nenozīmē, ka jums ir jāmaina ēšanas paradumi, ja vien jums nav slimības simptomu (tai skaitā bojājums villiem, kas atrodas tievās zarnas). Tests vienkārši teiks, ka jums ir tendence uz slimību, nekas vairāk.
Ar to tiek teikts, ka lielākā daļa celiakijas speciālistu ieteiks regulāri kontrolēt jūs un jūsu ģimeni, ja viens vai vairāki no jums beidzot kļūs simptomātiski.
Tas ir tāpēc, ka HLA mutācijas tiek nodotas no vecākiem uz bērnu, un daži bērni manto divas mutācijas kopijas (viena no katram no vecākiem), kamēr citi ir tikai viens. Skaidrs, ka tiem, kas pārmanto divus, ir vislielākais risks.
No otras puses, ja Jums ir simptomi un visi pārējie testa rezultāti ir negatīvi, pozitīvs HLA tests var pamatot izmēģinājuma periodu, kurā jūs pārtraucat lipekli, lai redzētu, vai jūsu simptomi uzlabojas.
Vārds no
Cilvēki, kuriem ir aizdomas, ka viņiem ir celiakija, bieži vien uzsāks bezlitēna diētu, lai noskaidrotu, vai viņu stāvoklis uzlabojas. Kaut arī tas ir pilnīgi pareizi un neradīs kaitējumu, priekšlaicīgas iedarbināšanas sākšanās var traucēt jūsu spēju iegūt precīzu diagnozi, ja izlemjat izmēģināt.
Tas ir tāpēc, ka standarta celiakijas asins plūsma meklēs specifiskas antivielas pret lipekli asinīs, bet endoskopiskajā eksāmenā tiks meklēti vizuāli pierādījumi par bojājumiem tievā zarnā. Bez glutēna iedarbības testiem ir mazāk iespēju identificēt slimības pazīmes un galu galā var atgriezties ar kļūdaini negatīvu rezultātu.
Meklējot precīzu diagnozi, jums jālieto lipeklis. Ģenētiskais tests var liecināt tikai par slimības iespējamību, nevis par galīgu diagnozi.
> Avots:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko S. et al. "Ietekme uz HLA-DQ2 / DQ8 genotipu vecākiem vecākiem veseliem bērniem no celiakijas ģimenēm." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.