Iedzimta nejutība pret sāpēm un anhidrozi (CIPA) ir reta iedzimta slimība, kas izraisa saslimušo indivīdu nespēju sajust sāpes un nespēj svīst (anhidroze). To sauc arī par iedzimtu maņu un autonomo neiropātiju IV tipa (HSAN IV).
Šis nosaukums ir ļoti aprakstošs, jo tas definē vairākas svarīgas slimības pazīmes.
Nosacījums ir iedzimts, tas nozīmē, ka tas darbojas ģimenēs. Sensoro neiropātija nozīmē, ka tā ir nervu slimība, kas īpaši ietekmē nervus, kas kontrolē sajūtu. Autonomie nervi ir nervi, kas kontrolē organisma izdzīvošanas funkcijas. CIPA vai HSAN IV specifiski ietekmē autonomos nervus, kas kontrolē svīšanu.
CIPA simptomi
CIPA slimība ir sastopama pēc dzimšanas un padara cilvēkus nespēj izjust sāpes vai temperatūru un nespēj pastiprināties. Simptomi kļūst acīmredzami bērnībā, un slimība parasti tiek diagnosticēta bērnībā.
Sāpes trūkums: Lielākā daļa cilvēku, kam ir CIPA, nesūdzas par "sāpju trūkumu" vai "sviedru trūkumu". Tā vietā bērni ar CIPA sākotnēji piedzīvo ievainojumus vai apdegumus, nerunājot, sūdzoties vai pat pamanījuši. Vecāki var novērot, ka bērns ar CIPA ir vienkāršs bērns, nevis pamanījis kādu problēmu. Pēc brīža vecāki var sākt domāt par to, kāpēc bērns nereaģē uz sāpēm, un bērna ārsts varētu veikt dažus nervu sistēmas diagnostikas testus.
Bērni ar CIPA parasti kļūst atkārtoti ievainoti vai sadedzināti, jo viņi neizvairās no sāpīgas darbības. Un viņi pat var attīstīt inficētās brūces, jo viņi instinktīvi neaizsargā savas brūces no turpmākām sāpēm. Dažreiz bērniem ar CIPA ir nepieciešams medicīniski novērtēt pārmērīgu traumu skaitu.
Ja medicīnas komanda novēro neparasti mierīgu uzvedību sāpju gadījumā, tas var veicināt sensoro neiropātiju novērtēšanu.
Anhidroze (svīšana bez garšas ): Hidroze nozīmē svīšana. Anhidroze nozīmē svīšanas izkrišanu. Parasti, sviedri uz ādas virsmas palīdz atdzist no ķermeņa, kad mēs pārāk karsējam no fiziskās aktivitātes vai no augstas drudža. Bērni (un pieaugušie) ar CIPA cieš no anhidrozes sekām, piemēram, pārmērīgi augstas drudzis, jo viņiem trūkst "atdzesēšanas" aizsardzības, ko var nodrošināt svīšana.
Diagnoze
Nav vienkāršu rentgena testu vai asins analīžu, kas var identificēt CIPA. Dažiem cilvēkiem, kam ir CIPA, ir neparasti neattīstīti nervi un trūkst sviedru dziedzeru ar biopsiju.
Visbeidzotākais CIPA diagnostikas tests ir ģenētiskais tests , ko var veikt pirms dzimšanas vai bērnībā vai pieaugušā vecumā. Pastāv zināma ģenētiska novirze, kas identificē CIPA, un to sauc par cilvēka TRKA (NTRKI) gēnu, kas atrodas 1. hromosomā (1q21-q22). Ģenētiskā DNS pārbaude var identificēt šī gēna novirzes, apstiprinot CIPA diagnozi.
Galvenās cēloņas
CIPA ir iedzimta slimība. Tas ir autosomāls recesīvs , kas nozīmē, ka jebkurai personai, kurai ir CIPA, mantoju gēnu no abiem vecākiem.
Raksturīgi, ka cietušā bērna vecākiem ir gēns, bet viņiem nav slimības, ja tie tikai mantoja gēnu no viena vecāka.
Neparasts gēns, kas atbildīgs par CIPA, cilvēka TRKA (NTRK1), ir gēns, kas virza ķermeni, lai attīstītu nobriedus nervus. Tas īpaši veicina nervu augšanu, kodējot receptoru, ko sauc par tirozīnkināzi (RTK), kas tiek autofosforilēts, reaģējot uz nervu augšanas faktoru (NGF).
Ja šis gēns ir bojāts, tāpat kā starp tiem, kam ir CIPA, maņu nervi un daži autonomie nervi pilnīgi neizstrādā un tādējādi sensoro nervu darbība var nedarboties, lai izjustu sāpju un temperatūras ziņojumus, un organisms nevar radīt sviedru.
CIPA ārstēšana
Pašlaik nav pieejama ārstēšana, kas var izārstēt CIPA slimību vai aizstāt trūkstošo sāpju sajūtu vai svīšana.
Bērniem ar šo slimību ir jāmācās mēģināt novērst ievainojumus un rūpīgi uzraudzīt ievainojumus, lai izvairītos no infekcijas. Vecākiem un citiem pieaugušajiem, kas rūpējas par bērniem ar CIPA, arī jāpaliek piesardzīgam, jo bērni, protams, var vēlēties izmēģināt jaunas lietas, pilnībā nezinot iespējamo fizisko ievainojumu nozīmi.
Cerības
Ja jums vai mīļajam cilvēkam ir diagnosticēta CIPA, jums var būt veselīga un produktīva dzīve ar labu medicīnisko aprūpi un dzīvesveida pielāgošanu. Zinot, ka tā ir ģenētiska slimība, svarīgs ir ģimenes plānošanas jautājums.
CIPA ir reti sastopama slimība, un bieži vien atbalsta grupu atrašana unikālas veselības problēmas var palīdzēt iegūt sociālo atbalstu un mācīties par praktiskiem padomiem, kas palīdz atvieglot dzīves ar CIPA.
> Avoti:
> Visaptveroša NTRK1 nevēlamo mutāciju izraisītāja, kas izraisa iedzimto sensorisko un autonomo neiropātiju (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. Janvāris 2017; 38 (1): 55-63
> TrkA mutācijas, kas izraisa iedzimtu nejutīgumu pret sāpēm ar anhidrēzi (CIPA), izraisa nepareizu mijiedarbību, agregāciju un ar mutāciju saistītu neirodeģenerāciju, veicot autofagijas plūsmas disfunkciju. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. Oktobris 2016, 291 (41