Simptomi, diagnostika un ārstēšana
Jarčo-Levina sindroms ir ģenētisks iedzimts defekts, kas izraisa nepareizi veidotus kaulus mugurkaulā (skriemeļos) un ribās. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Jarčo-Levina sindromu, ir īsas kakla daļas, ierobežota kakla kustība, neliela auguma pakāpe un apgrūtināta elpošana, pateicoties nelielām malformētām lādes, kurām ir raksturīgs krabju izskats.
Jarčo-Levins sindroms ir divās formās, kas tiek mantotas kā recesīvas ģenētiskās īpašības un ko sauc:
- Spondilocostāla dozotozes tipa 1 (SCDO1)
- Spondilocostāla diotosis 2. tips (SCDO2) (šī forma ir maigāka nekā SCDO1, jo ne visi skriemeļi ir skarti)
Pastāv arī cita līdzīgu traucējumu grupa, piemēram, spondilocostāla disostoze (nav tik nopietna kā Jarčo-Levina sindroms), kuru raksturo arī nepareizi veidots mugurkaula un ribas kauli.
Jarčo-Levina sindroms ir ļoti reti sastopams gan vīriešiem, gan sievietēm. Nav precīzi zināms, cik bieži tas notiek, bet šķiet, ka cilvēki ar spāņu izcelsmi ir biežāk sastopami.
Simptomi
Papildus dažiem simptomiem, kas minēti ievadā, citi Jarčo-Levina sindroma simptomi var būt:
- Samazināti mugurkaulāja (mugurkaula) kauli, piemēram, kausēti kauli
- Kļūdaini veidoti mugurkaula kauli liek vērst mugurkaula virzienā uz āru ( kyphosis ), iekšpusē (lordozi) vai uz sāniem ( skolioze )
- Nepareizi veidotie mugurkaula kauli un patoloģiskas līknes veido rumpi mazu un rada nelielu augumu, kas ir gandrīz punduris
- Daži no ribām ir sapludināti kopā, un citi ir nepareizi veidoti, padarot krūšu kurvī līdzīgu izskatu
- Kakls ir īss un tam ir ierobežots kustības diapazons
- Dažreiz var rasties īpašas sejas īpašības un viegli izziņas deficīts
- Iedzimšanas defekti var ietekmēt arī centrālo nervu sistēmu, dzimumorgānus un reproduktīvo sistēmu vai sirdi
- Nepilnveidota krūšu dobuma, kas zīdaiņa plaušām ir pārāk maza (jo īpaši augot plaušām), var izraisīt atkārtotas un smagas plaušu infekcijas (pneimonija).
- Tievs (syndactyly), iegareni un pastāvīgi saliekti (camptodactyly) pirksti ir bieži
- Plašs pieres, plaša deguna tilts, nāsis, kas vēršas uz priekšu, uz augšu vērstie plakstiņi un palielināts aizmugures galvaskauss
- Pulpas šķērsošana dažreiz var izraisīt kuņģa un iegurņa pietūkumu zīdainim
- Nepietiekošas sēklinieku, ārēju dzimumorgānu trūkums, dubultā dzemde, slēgtas vai neesošas anālo un urīnpūšļa atveres vai viena nabas artērija ir citi simptomi, kas var būt acīmredzami
Diagnoze
Jarche-Levins sindroms parasti tiek diagnosticēts jaundzimušajam bērnam, ņemot vērā bērna izskatu un mugurkaulā, mugurā un krūtīs novērotām patoloģijām. Dažreiz pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklēšana var atklāt nepareizi veidotus kaulus. Lai gan ir zināms, ka Jarcho-Levins sindroms ir saistīts ar mutāciju DLL3 gēnu, nav pieejams specifisks ģenētiskais tests diagnozei.
Ārstēšana
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Jarčo-Levina sindromu, ir apgrūtināta elpošana, pateicoties to mazām malformētām lādes formām, tādēļ tie ir pakļauti atkārtotām elpošanas ceļu infekcijām ( pneimonija ).
Pieaugot mazulim, krūtis ir pārāk maza, lai pielāgotos augošajiem plaušiem, un bērnam ir grūti izdzīvot pēc 2 gadu vecuma. Ārstēšana parasti ietver intensīvu medicīnisko aprūpi, tai skaitā elpošanas ceļu infekciju ārstēšanu un kaulu operāciju.
Avoti:
Nacionālā retu slimību organizācija. Jarco Levina sindroms.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Mullers "Spondilocostāla disostoze: reti sastopama ģenētiskā slimība." Rev Med. Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata un S. Ikegawa. "Muguras un ribu patoloģijas un augšanas spondilocostāla disostoze". Spine 31 (2006): E192-197.