Noonan sindroms ir stāvoklis, kas rada raksturīgu fizisko izskatu, kā arī fizioloģiskas izmaiņas, kas ietekmē ķermeņa funkcijas vairākos veidos. Tiek uzskatīts, ka šī slimība ir reta slimība, un šis stāvoklis skar apmēram 1 no 1000 līdz 2500 cilvēkiem. Noonan sindroms nav saistīts ar kādu konkrētu ģeogrāfisku reģionu vai etnisko grupu.
Kaut arī Noonan sindroms nav dzīvībai bīstams, ja Jums ir stāvoklis, jums var rasties saistītas slimības, tostarp sirds slimības, asiņošanas traucējumi un dažu veidu vēzis kādā brīdī mūža laikā. Šīs saistītās veselības problēmas ir paredzamas saistībā ar Noonan sindromu. Iznākums būs daudz labāks, ja plānojat medicīniskos apmeklējumus, lai uzraudzītu savu veselību un saņemtu savlaicīgu ārstēšanu attiecībā uz jebkādiem medicīniskiem jautājumiem, kas rodas, pirms tiek veiktas nopietnas sekas.
Identifikācija
Noonan sindroma identificēšana pamatojas uz vairāku saistītu izpausmju atzīšanu. Slimības smaguma pakāpe var būt diapazons, un dažiem cilvēkiem var būt vairāk redzamu fizisko īpašību vai būtiskas ietekmes uz veselību nekā citiem.
Ja jūs jau zināt, ka jums ir ģimenes locekļi, kam ir diagnosticēta Noonan sindroma, tas var likt jums pamanīt pazīmes, kas norāda, ka jūs vai jūsu bērns var tikt ietekmēts.
Jūsu ārsts var atpazīt slimības fizisko īpašību, simptomu un veselības aspektu kombināciju. Nākamais solis pēc stāvokļa pazīmju noteikšanas ir turpināt turpmāku izmeklēšanu par to, vai jums vai jūsu bērnam ir Noonan sindroms.
Raksturlielumi
Noonan sindroms izpaužas gan ķermeņa iekšpusē, gan ārpus tās, kā rezultātā rodas raksturīgs izskats, ko raksturo stāvokļa fiziskās iezīmes, kā arī medicīniskās problēmas, ko izraisa stāvoklis.
- Fiziskā izskats: Personas, kam ir Noonan sindroms, sejas un ķermeņa iezīmes var būt diezgan neparastas vai šķiet, ka tās ir diezgan normālas fiziskās īpašības. Visredzamākie fiziskie apraksti, kas saistīti ar šo nosacījumu, ir lielāks nekā parasti galvas izmērs, acis, kas ir plaši nošķirtas, un nedaudz īsāks par vidējo augstumu.
- Galva : Persona, kas dzīvo ar Noonan sindromu, seju un galvu bieži raksturo kā trijstūra formas, jo pieres proporcionāli ir lielākas par mazo žokļu un zodu.
- Acis : Acis ir atzīmētas kā slīpi uz leju, dažreiz ar izskatu, kas, šķiet, ir pārklājies sejas pusē. Plakstiņi var būt biezi, veidojot dziļas ādas krokas.
- Kakls : Noonan sindroms ir saistīts arī ar kaklu, kas nozīmē, ka cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, var būt bieza, nekā parasti, kakla ar ādas krokām, kas, šķiet, veido "tīklu" starp augšējo krūtīm un žokli.
- Pietūkums : dažiem cilvēkiem, kuriem ir Noonan sindroms, var rasties ķermeņa, roku, kāju vai pirkstu pietūkums. Tas ir aprakstīts zīdaiņiem, kā arī pieaugušajiem, kuriem ir Noonan sindroms, un to izraisa tūska, kas ir šķidruma uzkrāšanās.
- Īss augstums un pirksti: visās kultūrās cilvēki, kuriem ir Noonan sindroms, ir īsāki nekā vidēji, un tiem var būt arī īsi pirksti. Bērni ar šo stāvokli parasti nav mazāki par vidējo pēc dzimšanas, bet lēnām aug pēkšņi, tāpēc īsais augstums ir kaut kas, kas sākas pamanīt bērnībā vai agrā bērnībā.
Lai gan Noonan sindroms parasti ir saistīts ar noteiktām sejas funkcijām un ķermeņa tipu, tomēr var parādīties plašs šo funkciju klāsts. Tāpēc sejas un ķermeņa izskats nevar droši noteikt, vai kāds noteikti ir Noonan sindroms vai nē.
Simptomi
Pastāv vairāki šī stāvokļa simptomi, un tie var ietekmēt vai var neietekmēt visus, kas ir Noonan sindroms.
- Ēšanas traucējumi : daži zīdaiņi, kuriem ir Noonan sindroms, var neēst, kā arī normālas viena vecuma bērni, un tas var radīt problēmas ar svara pieaugumu un aizkavētu augšanu.
- Sirdsdarbības problēmas: visbiežāk veselības traucējumi, kas saistīti ar Noonan sindromu, ir sirds problēmas, ko sauc par plaušu vārstuļa stenozi. Šī problēma traucē asinsrites plūsmu no sirds uz plaušām, kā rezultātā rodas tādi simptomi kā nogurums, elpas trūkums vai zilā lūpu vai pirkstu izpausme. Pēc brīža cilvēkiem ar neapstrādātu plaušu vārstuļa stenozi var attīstīties palielināta sirdsdarbība, kas arī izraisa nogurumu un var izraisīt nopietnas sirds slimības, piemēram, sirds mazspēju, jo laiks turpinās. Ir arī citi sirds defekti, kas saistīti ar Noonan sindromu, tostarp hipertrofiska obstruktīva kardiomiopātija , pretieptaļu šķiedru defekts un šķidruma starpsienas defekts.
- Zilums vai asiņošana: Noonan sindroms var radīt asinsretizēšanās problēmas, kas izraisa pārmērīgu asinsizplūdumu, kā arī asiņošanu ilgāk nekā parasti pēc traumas.
- Vision izmaiņas: Vismaz pusei bērnu, kuriem ir Noonan sindroms, ir problēmas ar redzi un acu kustību, piemēram, slinku aci vai novirzītu aci.
- Vājie kauliņi: Bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir Noonan sindroms, var būt problēmas ar kaulaudu veidošanos un kaulu stiprību, kā rezultātā rodas trausli kauli, kas var izkustināties vieglāk nekā parasti, vai arī tas var radīt neparastu ķermeņa struktūru, it īpaši krūtīs. Neonālas kaulu struktūras piemērs, kas var rasties ar Noonan sindromu, ir dziļa bedre augšējā krūtīs. Nav skaidrs, kāpēc tas notiek, un tas neietekmē visus, kas ir Noonan sindroms.
- Seksuāla nobriešana: Zīdaini un meitenes, kurām ir Noonan sindroms, var novērot pubertātes aizkavēšanos. Dažiem zēniem ir nepietiekams sēklinieku skaits un vēlāk dzīves laikā var rasties samazināta auglība.
- Apgūšanas kavēšanās: pastāv saistība starp mācīšanās traucējumiem un Noonan sindromu, lai gan saikne nav stipra. Kopumā pašreizējā informācija par Noonan sindroma indivīdu kognitīvo attīstību liecina, ka bērniem, kuriem ir stāvoklis, ir lielāka iespēja iegūt mācību traucējumus, lai gan bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir Noonan sindroms, ir vidēja intelektuālā spēja un vidējā intelektuālā spēja.
Diagnoze
Noonan sindroma galīgie pierādījumi ir ģenētiskais tests. Tomēr tiek lēsts, ka no 20 līdz 40 procentiem cilvēku, kuriem diagnosticēts Noonan sindroms, ģimenes anamnēzē nav stāvokļa vai viņiem nav raksturīgu noviržu, ko atklāj ģenētiskā pārbaude. Dažreiz citi testi un novērojumi var atbalstīt diagnozi.
- Laboratoriskie testi: Asins analīzes, lai novērtētu asins recēšanas funkciju var būt normāla vai patoloģiska cilvēkiem, kuriem ir Noonan sindroms. Nav asu korelācijas starp asins analīzes, kas novērtē asins recēšanu un zilumu vai asiņošanas simptomus.
- Sirds funkcijas pārbaudes: Plaušu hipertensijas, kā arī citu sirds defektu, kas saistīti ar Noonan sindromu, diagnoze var atbalstīt šī stāvokļa diagnozi. Tomēr visi sindroma gadījumi, kas saistīti ar šo sindromu, var rasties arī citos apstākļos; viena no sirdsdarbības pazīmēm neapstiprina Noonan sindromu, un sirds problēmu trūkums nenozīmē, ka cilvēkam nav Noonan sindroma.
- Ģenētiskā pārbaude: ir vairāki gēni, kas ir saistīti ar Noonan sindromu, un, ja šie ģeniņi tiek identificēti, it īpaši ģimenes locekļu vidū, tas var būt diagnozes apstiprinājums sindromam.
Ko sagaidīt
Dzīves ilgums ar Noonan sindromu parasti ir normāls, bet var būt veselības problēmas, kas jārisina ar medicīnisku vai ķirurģisku uzmanību.
- Asiņošana var izraisīt asins zudumu, kas var izraisīt noguruma simptomus. Retāk pārmērīga asiņošana var izraisīt apziņas zudumu vai ārkārtas nepieciešamību pēc asins pārliešanas.
- Sirds slimība ir visbiežāk sastopamā Noonan sindroma ietekme uz veselību. Sirds slimība var izraisīt sirds mazspēju, tādēļ ir svarīgi saglabāt regulāru novērošanu ar kardiologu, ja Jums vai Jūsu bērnam ir Noonan sindroms.
- Ja Jums ir Noonan sindroms, palielinās izredzes uz noteiktiem vēža veidiem, īpaši asinsvadu vēzi, piemēram, mazuļu mielomonocītiskā leikēmija un neiroblastoma.
Ārstēšana
Noonan sindroma ārstēšana ir vērsta uz vairākiem slimības aspektiem.
- Svarīgu sirds problēmu novēršana. Agrīna diagnostika un sirds problēmu vadība var novērst ilgtermiņa sekas veselībai. Atkarībā no smaguma pakāpes un sirds stāvokļa veida Jums vislabāk var būt zāles, operācija vai rūpīga novērošana.
- Medicīnisko komplikāciju identificēšana un ārstēšana: Noonan sindroms ir saistīts ar daudzveidīgām veselības komplikācijām, sākot no asiņošanas līdz neauglībai līdz vēzim. Līdz šim nav pārbaudes, kas varētu paredzēt, vai jūs attīstīsiet vienu no šīm problēmām, pirms tās sāks ietekmēt ķermeni. Ciešā medicīniskā aprūpe ietver regulāri plānotus ārsta apmeklējumus, lai ārsts varētu identificēt problēmas, kas saistītas ar medicīnisko vēsturi un fiziskiem izmeklējumiem, kamēr tie vēl ir ārstējami.
- Parastās izaugsmes veicināšana: dažiem bērniem, kuriem ir Noonan sindroms, audzēja augšanas hormonu, kas stimulē augšanu, kas palīdz sasniegt optimālu augumu un kaulu formu un struktūru. Lai gan augšanas hormons ir izmantots kā veiksmīga stratēģija bērniem ar Noonan sindromu, augšanas hormons, kā arī citi hormoni, nav patoloģiski cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis.
- Ģenētiskā konsultēšana: šis stāvoklis parasti ir iedzimts, un daži vecāki, iespējams, vēlēsies pēc iespējas vairāk informācijas par tādu slimību risku kā Noonan sindroms, plānojot ģimeni.
Cēloņi
Noonan sindroms ir fizisko īpašību un veselības problēmu kombinācija, kuras pamatā ir olbaltumvielu defekts, ko bieži izraisa ģenētiska anomālija.
Ģenētiskā anomālija maina olbaltumvielu, kas ir saistīta ar ķermeņa augšanas ātruma izmaiņām.
Šis proteīns īpaši darbojas RAS-MAPK (mitogēnu aktivētās proteīnkināzes) signāla pārraides ceļā, kas ir galvenā šūnu dalīšanas daļa. Tas ir nozīmīgi, jo cilvēka ķermenis aug caur šūnu dalīšanu, kas ir jaunu cilvēka šūnu ražošana no jau esošajām šūnām. Šūnu dalīšana pēc būtības izraisa divas šūnas, nevis vienu, kas rada pieaugošas ķermeņa daļas. Tas ir īpaši svarīgi bērna piedzimšanas un bērnības laikā, kad cilvēks palielinās. Bet šūnu dalīšana turpinās visā dzīvē, jo ķermeņa remonts, atjaunošana un atjaunošana. Tas nozīmē, ka problēmas ar šūnu dalīšanu var ietekmēt daudzus orgānus visā ķermenī. Tāpēc Noonan sindromam ir tik daudz saistītu fizisko un kosmētisko izpausmju.
Tā kā Noonan sindromu izraisa izmaiņas RAS-MAPK, to sauc par RASopātiju. Pastāv vairākas RASopātijas, un tās ir salīdzinoši retāk sastopamas slimības.
Gēni un iedzimtība
Noonan sindroma proteīnu darbības traucējumu izraisa ģenētiskais defekts. Tas nozīmē, ka ķermeņa gēniem, kas kodē Noonan sindromam atbildīgās olbaltumvielas, ir nepareizs kods, ko parasti sauc par mutāciju. Mutācija parasti ir iedzimta, bet tā var būt spontāna, tas nozīmē, ka tas notika bez mantojuma no vecāka.
Izrādās, ka ir četras dažādas gēnu patoloģijas, kas var izraisīt Noonan sindromu. Šie gēni ir PTPN11 gēns, SOS1 gēns, RAF1 gēns un RIT1 gēns, ar PTPN11 gēna defektiem, kas satur aptuveni 50% Noonan sindroma gadījumu. Ja cilvēks manto vai attīsta kādu no šīm 4 gēnu patoloģijām, paredzams, ka Noonan sindroms notiks.
Nosacījums tiek mantots kā autosomāla dominējoša slimība, kas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem ir slimība, tad arī bērnam būs slimība. Tas ir tāpēc, ka šī viena ģenētiskā anomālija mantošana no viena vecāka rada RAS-MAPK olbaltumvielu ražošanas defektu, ko nevar kompensēt pat tad, ja indivīds arī pārmanto gēnu normālai olbaltumvielu ražošanai.
Pastāv sporādiska Noonan sindroma gadījumi, kas nozīmē, ka ģenētiskā novirze var rasties bērnībā, kurš mantoja šo stāvokli no vecākiem. Personai, kurai ir sporādisks Noonan sindroms, var būt bērns ar stāvokli, jo cietušās personas bērni var mantot jaunu ģenētisku novirzi.
Vārds no
Ja Jums vai Jūsu bērnam ir Noonan sindroms, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un iemācīties atpazīt ar tiem saistītos simptomus. Dažiem indivīdiem un ģimenēm, kurām ir retas slimības, piemēram, Noonan sindroms, ir noderīgi sazināties ar aizstāvības grupām un atbalsta grupām, kas var sniegt atjauninātu informāciju un grūti atrast resursus par šo slimību. Turklāt, iespējams, vēlēsieties pajautājiet savam ārstam par jaunākajiem eksperimentālajiem pētījumiem, lai jūs varētu regulāri iepazīties ar jaunām ārstēšanas metodēm un, iespējams, pats piedalīties pētījuma pētījumā .
> Avoti:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sindroms - jauna aptauja, Arch Med Sci. 2017. gada 1. februāris, 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19.decembris.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Ilgstoša rekombinanta cilvēka augšanas hormona terapijas efektivitāte īslaicīgi pacientiem ar Noonan sindromu, Ann Pediatr Endocrinol Metab. Marts 2016; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.