Kopējā ģenētiskā sirds slimība
Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM) ir salīdzinoši izplatīta sirds ģenētiska slimība (skar gandrīz 1 no 500 cilvēkiem), kas var izraisīt vairākas problēmas, tostarp sirds mazspēju un pēkšņu nāvi. Tomēr HCM smagums ir ļoti mainīgs no cilvēka uz cilvēku, un daudzi cilvēki ar HCM var izraisīt praktiski normālu dzīvi.
Cēloņi
HCM izraisa viena vai otra no vairākām ģenētiskām mutācijām, kas izraisa traucējumus sirds muskuļu šķiedru audzēšanā.
HCM tiek nodota kā "autosomāla dominējoša" pazīme, kas nozīmē, ka, ja patoloģiskais gēns tiek mantots no viena vecāka, bērnam būs slimība.
Tomēr gandrīz puse pacientu, kuriem ir HCM, ģenētiskais traucējums nav mantojis vispār, bet tas notiek kā spontāna gēnu mutācija - šādā gadījumā pacienta vecākiem un brāļiem un māsām nav paaugstināta HCM riska. Tomēr šo "jauno" mutāciju var nodot nākamajai paaudzei.
Sirds efekti
In HCM, sirds muskuļu sienas (sirds apakšējās kameras) kļūst pārmērīgi sabiezējušas - stāvoklis sauc par "hipertrofiju". Šis sabiezējums izraisa sirds muskuļu funkcionēšanu vismaz dažos apmēros. Ja smaga, hipertrofija var izraisīt sirds mazspēju un sirds aritmiju .
Turklāt, ja tā kļūst ekstremāla, hipertrofija var izraisīt sirds kambaros izkropļojumus, kas var traucēt aortas vārstuļa un mitrālā vārsta darbību, pārtraucot asins plūsmu caur sirdi.
HCM var izraisīt vismaz piecu veidu smagas sirds problēmas:
1) HCM var izraisīt diastolisko disfunkciju. "Diastoliskā disfunkcija" attiecas uz ventrikulārā muskuļa patoloģisko "stīvumu", kas apgrūtina vēdera piepildīšanu ar asinīm starp katru sirdsdarbību.
HCM pati hipertrofija rada vismaz zināmu diastolisko disfunkciju. Ja tas ir pietiekami smags, šī diastoliskā disfunkcija var izraisīt diastolisko sirds mazspēju un smagus dregnēšanas (elpas trūkuma) un noguruma simptomus. Pat salīdzinoši viegla diastoliskā disfunkcija pacientiem ar HCM pacientiem pacieš sirds aritmiju, it īpaši priekškambaru mirdzēšanu .
2) HCM var izraisīt "kreisā ventrikula aizplūšanu. (LVOT). " LVOT ir daļēja obstrukcija, kas kairina kreiso kambari izvadīt asinis ar katru sirdsdarbību. Šī problēma rodas arī ar aortas vārstuļa stenozi , kurā aortas vārsts kļūst sabiezējis un neizdodas normāli atvērt. Tomēr, lai gan aortas stenozi izraisa slimība sirds vārstuvē, LVOT ar HCM ir izraisījusi sirds muskuļa sabiezēšanu tieši zem aortas vārsta. Šo stāvokli sauc par "subvalvular stenozi." Tāpat kā ar aortas stenozi, HCM izraisītais LVOT var izraisīt sirds mazspēju.
3) HCM var izraisīt mitralu regurgitāciju. Mitrālas atgrūdīšanās gadījumā mitrālais vārsts normāli neslēdzas, kad kreisā kambara nobloķē, ļaujot asinīm plūst atpakaļ ("regurgitēt") kreisajā atriumā.
Ar HCM neredzētu mitralu atgrūšanos nerada iekšēja sirds vārstuļa problēma, bet drīzāk tas izraisa sirds kambaru muskuļu sabiezēšanas izraisītu kvadrāti zēšanu. Mitrālā regurgitācija ir vēl viens mehānisms, ar kuru cilvēki ar HCM var attīstīties sirds mazspēja.
4) HCM var izraisīt sirds muskuļu išēmiju. Izēmija - skābekļa trūkums - visbiežāk tiek novērota pacientiem ar koronāro artēriju slimību (CAD) , kurā koronāro artērijas blokāde ierobežo asinsriti sirds muskulī. Ar HCM sirds muskuļi var kļūt tik sabiezināti, ka dažas muskuļu daļas vienkārši nesaņem pietiekamu asins plūsmu, pat ja pašas koronāro artērijas ir pilnīgi normālas.
Kad tas notiek, var rasties stenokardija (īpaši ar intensitāti), un pat miokarda infarkts (sirds muskuļa nāve) ir pat iespējams.
5) HCM var izraisīt pēkšņu nāvi. Pēkšņa HCM mirstība parasti ir saistīta ar ventrikulāru tahikardiju vai ventrikulāru fibrilāciju , un tā parasti ir saistīta ar ārkārtēju slodzi. Iespējams, ka sirds muskuļu išēmija izraisa daudzas, bet ne lielākās daļas aritmijas, kas noved pie pēkšņas nāves pacientiem ar HCM. Šī iemesla dēļ lielākajai daļai HCM pacientu ir jāierobežo viņu fiziskā aktivitāte.
Simptomi
Simptomi, ar kuriem saskaras cilvēki ar HCM, ir diezgan mainīgi. Pacientiem ar vieglu slimību bieži sastopami nekādi simptomi. Tomēr, ja rodas kāda no minētajām sirds problēmām, ir iespējami vismaz daži simptomi. Visbiežāk sastopamie simptomi, ar kuriem saskaras pacienti ar HCM, ir dispeps ar fizisku vingrinājumu, ortopēnu , paroksizmālu nakts drebuļus , sirdsklauves , vieglprātības epizodes, sāpes krūtīs, nogurums vai potīšu pietūkums. Sinkope (samaņas zudums) ikvienam ar HCM, īpaši, ja tas ir saistīts ar fizisko slodzi, ir ļoti nopietns jautājums, un tas var norādīt uz ļoti augstu pēkšņas nāves risku. Jebkura sinkope epizode ir jāizvērtē ārsts uzreiz.
Diagnoze
Parasti ehokardiogramma ir vislabākā HCM diagnostikas metode. Ehokardiogramma ļauj precīzi izmērīt sirds kambara biezumu, kā arī var noteikt LVOT un mitrales regurgitāciju.
Elektrokardiogramma (EKG) var atklāt kreisā ventrikula hipertrofiju, un tā ir izmantota kā skrīninga instruments, lai meklētu HCM jauniem sportistiem.
Gan EKG, gan ehokardiogramu vajadzētu veikt ar ikviena cilvēka tuviem radiniekiem, kam diagnosticēta HCM, un ehokardiogramu jālieto jebkura persona, kurai EKG vai fiziskā apskate liecina par ventrikulāru hipertrofiju.
Ārstēšana
HCM nevar izārstēt, bet vairumā gadījumu medicīniskā vadība var kontrolēt simptomus un uzlabot klīnisko iznākumu. Tomēr HCM vadība var kļūt diezgan sarežģīta, un ikvienam, kam HCM dēļ rodas simptomi, vajadzētu sekot kardiologam.
Beta blokatori un kalcija blokatori var palīdzēt samazināt "stingrumu" sabiezinātajā sirds muskuļos. Izvairīšanās no dehidratācijas ir svarīga pacientiem ar HCM, samazinot simptomus, kas saistīti ar LVOT. Dažiem pacientiem, lai mazinātu LVOT, nepieciešama operācija, lai noņemtu sabiezējušās sirds muskuļa daļas.
Atriālā fibrilācija, ja tā rodas, bieži izraisa smagus simptomus, un pacientiem ar HCM viņiem jāuzlabo agresīvāka nekā vispārējā populācijā.
Pēkšņas nāves novēršana
HCM ir visizplatītākais jauno sportistu pēkšņas nāves cēlonis. Lai gan pēkšņa nāve vienmēr ir postoša problēma, jo īpaši tā notiek, kad tā notiek jauniešu vidū. Šī iemesla dēļ pacientiem ar HCM jāierobežo ekstremāls intensitātes un konkurences vingrinājums.
Lai mazinātu pēkšņas nāves risku pacientiem ar HCM, tika izmēģinātas daudzas metodes, ieskaitot beta blokatoru un kalcija blokatoru lietošanu, kā arī antiaritmiskos līdzekļus . Tomēr šīs metodes nav pietiekami efektīvas. Tagad šķiet skaidrs, ka pacientiem ar HCM, kuru pēkšņas nāves risks ir augsts, stingri jāapsver implantējamais defibrilators .
Avoti:
Massie, BM "Sirds mazspēja": Goldman L un Ausiello D (Eds). Cecil medicīnas mācību grāmata, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klīniskā prakse. Hipertrofiska obstruktīva kardiomiopātija. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA vadlīnijas hipertrofiskas kardiomiopātijas diagnostikai un ārstēšanai: kopsavilkums: Amerikas Kardioloģijas fonda koledžas / Amerikas asinsvadu asociācijas darba grupas praktisko vadlīniju ziņojums. Circulation 2011; 124: 2761.