Ģenētiskā pārbaude var pastāstīt par jūsu gēniem un ģimenes vēsturi
Jūsu ķermenis sastāv no triljoniem šūnu. Katrā no šīm šūnām ir struktūra, ko sauc par kodolu, kurā ir 23 pāru hromosomas, kas pārnēsā jūsu ģenētisko informāciju. Katru hromosomu veido garā virknes tipa struktūra, ko sauc par DNS, ko veido ķīmiska viela, ko sauc par dezoksiribonukleīnskābi (DNS).
Puse no jūsu hromosomām tiek mantota no mātes, bet otra puse tiek mantota no jūsu tēva, dodot jums divus eksemplārus no katra gēna.
Kopumā cilvēkiem ir aptuveni 25 000 gēnu. Jūsu DNS ir šo gēnu pāru secība.
Jūsu gēnos ir informācija par to, kas jūs, jūs dara. Visi šie pāri veido unikālu kombināciju, piemēram, kodu, kas parāda jūsu ķermenim, vai jums būs brūni mati, olīvu āda vai jūsu lieliskās tante pīrsings zilas acis. Jūsu DNS arī stāsta savām šūnām, kā rīkoties, augt un kad mirt.
Padomājiet par savu DNS tā, it kā būtu kāpnes. Pakāpes sastāv no nukleotīdu bāzēm. Pamatu secība ir kā alfabēta burti. Šīs burti, savukārt, ir sakārtoti tādā veidā, kā rakstīt vārdus. Tad šie vārdi tiek transkribēti (kopēti) un tulkoti (interpretēti) proteīnos (fermenti), kas kontrolē visu mūsu organismā. Ja gēns ir mutēts, jūs to varat domāt kā alfabēta burtu sajaukšanu. Vārds iznāk nepareizi, un viss teikums ir nepareizs. Ja šis gēns vai DNS apgabals ir atbildīgs par svarīgu funkciju, rodas problēmas.
Ja tas kodē olbaltumvielas, kas kontrolē šūnu dalīšanu, vēzis var rasties. Dažreiz DNS pārpalikums, tāpat kā trīs hromosomu kopijas, nevis divas, var novest pie tādiem ģenētiskiem apstākļiem kā Dauna sindroms.
Jūsu DNS pārbaudīšana
Kad esat pārbaudījis savu DNS, jūsu DNS ir izzudis un izlasīts. Tā kā katrai šūnai ir vairāk nekā 6 pēdu DNS katrā kamerā (DNS ir cieši noapaļots, lai izveidotu hromosomu tā, ka tas ietilpst kodola iekšienē), katrā šūnā var būt daudz ģenētiskās informācijas, kas ir pilnīgi unikāla no jebkura cits
Vienīgais izņēmums ir identiski dvīņi, kuriem ir identiska DNS.
Lai veiktu DNS testu, jums būs jāņem paraugs no jūsu šūnām. Šis paraugs var būt no asinīm, siekalām, ādas šūnām vai pat jūsu vaigu iekšpusē. Ja jums ir vēzis, jūsu DNS tiks ņemts no audzēja parauga. Parasti DNS testa paraugus ņem ārsts vai klīnika un nosūta uz specializētu ģenētisko testēšanas laboratoriju, kur jūsu DNS ir atdalīta no jūsu šūnām.
Asins analīžu veikšanai adatai un šļircei ir jāuzņem asins paraugs. Lai iegūtu siekalu paraugu, jūs izslīdat caurulē. Paredzētajai vaigu vaigumam ar skropām iekšpusē vaigā ar lielu vates tamponu vajadzētu paveikt darbu.
Lai iegūtu rezultātus, nedēļā vai ilgāk atgriezīsies no laboratorijas, jo laboratorijas tehniķiem ir laiks izlasīt un lasīt ģenētisko secību gar DNS daļu.
Ģenētisko traucējumu testēšana
Ja ārsts aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir ģenētisks traucējums, viņi pasūta papildu testus, lai diagnosticētu problēmu. Zinātnieki var meklēt izmaiņas noteiktā ģenēšanā, kas saistīta ar konkrētu ģenētisku traucējumu. DNS pārbaude varētu arī identificēt ģimenes locekļus, kuriem ir ģenētiskais traucējums vai kuriem tas ir pakļauts riskam.
Viens kopīgs tests ir fenilketonūrijas tests, kas tiek veikts ar visiem jaundzimušajiem. Ja jūsu bērnam iedzimtības vai mutācijas dēļ trūkst gēna, kas kodē fenilalanīna hidroksilāzes fermentu, jebkurš fenilalanīns, ko viņi ēd, var izraisīt smadzeņu bojājumus. Ja tomēr dzimšanas brīdī tiek konstatēts patoloģiskais gēns, bērni var novest salīdzinoši normālu dzīvi, ievērojot ierobežojošo diētu.
Vēl viens tests, ko ārsts var pasūtīt, ir kariotips . Kariotīpi aplūko DNS hromosomas. DNS eksemplāri vai trūkstošie gabali var norādīt uz ģenētiskām novirzēm. Ja tavam bērnam ir 47 hromosomi, nevis parastā 46, un viņam ir trīs hromosomu kopijas, nevis divas, tās ir Down's sindroms .
Dauna sindroms ir visbiežāk sastopamās hromosomu patoloģijas. Daudzi grūtniecība ar patoloģisku hromosomu skaitu izbeidz spontānu. Ja Jums ir bijusi recidivējoša aborts, ārsts var ieteikt vecāku kariotipa testus.
Dažos gadījumos jums var nebūt ģenētiskas slimības, bet, ja jūsu gēnos Jums ir viena eksponāta eksemplāra virsma, jūs riskējat pārtraukt stāvokli bērniem. Piemērs tam ir cistiskā fibroze. Cistiskā fibroze ir autosomāls recesīvs stāvoklis, kas nozīmē, ka jums ir mantot CFTR gēna patoloģisku kopiju no abiem jūsu vecākiem, lai iegūtu slimību. Vecāki var izvēlēties cistiskās fibrozes ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai tie ir nesēji.
Ja jums ir noteikts ģenētiskais stāvoklis, ārsts var ieteikt preimplantācijas ģenētisko testēšanu, ko lieto, lai noskaidrotu, vai embrijs, kas iegūts ar in vitro apaugļošanu (IVF), ir ģenētisks traucējums, kā arī izvēlieties embrijus implantācijai bez slimības.
Vēl viena medicīniska ģenētisko testu izmantošana ir vēzis. Daudziem audzējiem ir ģenētiskās mutācijas, kas "virza" augšanu. Ģenētiskā pārbaude var noteikt, vai kādam konkrētam vēzim ir vai nav noteikta ģenētiskā mutācija, kas ir ārstējama ar mērķtiecīgu zāļu terapiju. Lielākā daļa ģenētisko izmaiņu vēža šūnās rodas pēc dzimšanas un nav iedzimtas, izņemot BRCA1 un BRCA2, kas saistītas ar krūts vēzi.
Citi ģenētiskās pārbaudes veidi
Paternitātes pārbaude apstiprina, ka jūsu bērns ir ģenētiski saistīts ar viņu tēvu. Paternitātes testi tiek uzskatīti par ļoti uzticamiem ar vienu retu izņēmumu - kimērismu. Ja jūs esat hidra, jūsu šūnās var būt dažāda DNS. Tas notiek visbiežāk dvīņos, kuriem ir daļa no DNS ar citiem dvīņiem; kas dzemdējušas un, iespējams, ir nopircis kādu no sava bērna DNS, un tiem, kam ir transfūzija vai orgānu pārstādīšana. Mozaīza Dauru sindroms ir vēl viena kimēra forma.
Ģenētisko testēšanu izmanto arī nozieguma vietās. Kriminālistikas izmeklēšanas grupas izmanto īpašus testus, lai palielinātu eksāmenam pieejamo DNS daudzumu. DNS nozieguma vietā var nākt no asins šūnām, spermas šūnām vai citām ķermeņa šūnām, piemēram, matiem vai siekalām. Mitohondriju DNS retos gadījumos izmanto tiesu medicīnā.
Augoša ģenētisko testu izmantošana ir pirmskolas pārbaude. Divi no diviem indivīdiem var salīdzināt, lai noskaidrotu, vai tie ir līdzīgi dažos svarīgos veidos, kas varētu nozīmēt, ka tie ir saistīti. Mitohondriju DNS, atšķirībā no kodolenerģētiskās DNS, neatrodas katras šūnas kodolā, bet gan atrodama mitohondrijā - organellos šūnu citoplazmā, kas darbojas kā šūnas spēkstacija un sastāv tikai no vienas hromosomas iesaiņota lokā. Mitohondriju DNS ir daudz īsāks nekā kodolenerģētiskā DNS un tā satur plānu (tikai 37 gēni) tikai dažiem enzīmiem, kas iesaistīti vielmaiņas procesā.
Mitohondriju DNS tiek nodota tikai no mātes. Mitohondriju DNS pārbaude nesniedz nekādu informāciju par savu tēvu, bet var palīdzēt identificēt mātes līniju - pat daudzus gadus iepriekš. Mitohondriju DNS, atšķirībā no kodolenerģētikas DNS, ir daudz vieglāk iegūstams un to var izmantot, lai izveidotu identitāti (vismaz mātei) pat tad, ja nav kodolenerģijas DNS.
Cik maksā ģenētisko testu?
DNS testa izmaksas ir atkarīgas no tā, kāda veida pārbaude ir jāveic. Daži vienkārši testi, piemēram, paternitātes testi vai tie, kurus izmanto ģenētisko mutāciju atklāšanai, varētu izmaksāt vairākus simtus dolāru vai mazāk. Sarežģītāka testēšana, piemēram, retu ģenētisku traucējumu gadījumā, var maksāt tūkstošiem dolāru. Par laimi, pateicoties ģenētiskajiem jaunajiem uzņēmumiem un uzņēmumiem, kas piedāvā senču pārbaudes, visbiežāk pārbaudītie izdevumi ir samazinājušies.
Ģenētisko testu ētika
Pastāv maz diskusiju par dažu pirmsdzemdību testu regulāru lietošanu. Ja pēc piedzimšanas tiek atklāti noteikti apstākļi, piemēram, fenilketonūrija, jūsu bērnam var būt veselīgāka nākotne. Tomēr ne visus ģenētiskos apstākļus var ārstēt, un daži neparādās līdz pilngadībai. Hantingtona slimība , progresējoša neiroloģiskā slimība, attīstās vēlāk dzīvē un nav ārstēšanas vai izārstēšanas. Šādos gadījumos daži cilvēki atsakās pārbaudīt.
Citos gadījumos Jums var būt predispozīts pret "vēža gēniem", piemēram, BRCA1 un BRCA2. Zinot, ka jums ir šie gēni, varat palīdzēt pieņemt svarīgus lēmumus par jūsu veselību. Tomēr tā ir jūsu izvēle, un, ja jums ir labāk ar informāciju vai bez tās.
> Avoti:
> Chard, R., un M. Norton. Ģenētiskā konsultēšana pacientiem, ņemot vērā skrīningu un diagnosticēt hromosomu patoloģijas. Klīniskā laboratorijas pārbaude . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. un B. Bernhardt. Iepriekšējā un pēcpārbaudes ģenētiskā konsultēšana par hromosomu un menelijas traucējumiem. Semināri perinatoloģijā . 2016. 49 (1): 44-55.