Kāpēc šis traucējums ir sadalīts divos atšķirīgos sindromos?
Iepriekšējos gados Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindroms (LMBBS) bija termins, ko izmanto, lai aprakstītu mantotu ģenētisko stāvokli, kas skāra apmēram 1 no 100 000 zīdaiņiem. Tas tika nosaukts pēc četriem ārstiem, kas sākotnēji aprakstīja sindroma simptomus.
Kopš tā laika LMBBS ir atzīts par neprecīzu. Tā vietā tika atklāts, ka LMBBS faktiski sastāvēja no diviem atšķirīgiem traucējumiem: Biedl-Bardet sindroms (BBS) un Laurence-Moon sindroms (LMS).
Starp Biedl-Bardeta sindromu un Laurence-Moon sindromu
BBS ir ļoti reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa redzes pasliktināšanos, papildu pirkstiem vai pirkstiem, aptaukošanos kuņģī un vēderā, nieru problēmas un mācīšanās grūtības. Vision problēmas strauji pasliktinās; daudzi cilvēki kļūs pilnīgi akli. Komplikācijas no citiem simptomiem, piemēram, nieru darbības traucējumiem, var kļūt par dzīvībai bīstamām.
Tāpat kā BBS, LMS ir iedzimta slimība. Tas ir saistīts ar mācīšanās grūtībām, samazinātiem dzimumhormoniem un muskuļu un locītavu stīvumu. BBS un LMS ir ļoti līdzīgi, taču tiek uzskatīti par atšķirīgiem, jo LMS slimniekiem nav vērojami papildu cipari vai aptaukošanās vēdera vēzis.
BBS un LMS cēloņi
Lielākā daļa BBS gadījumu ir iedzimtas. Vienlīdzīgi ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, bet tā nav izplatīta. BBS ietekmē tikai 1 no 100 000 Ziemeļamerikā un Eiropā. Tas ir nedaudz biežāk Kuveitas un Ņūfaundlendas valstīs, bet zinātnieki nav pārliecināti, kāpēc.
LMS ir arī iedzimta slimība. LMS ir autosomāls recesīvs, kas nozīmē, ka tas notiek tikai tad, ja abiem vecākiem ir LMS gēni. Raksturīgi, ka pašiem vecākiem nav LMS, bet tie ir gēns no viena no saviem vecākiem.
Kā viņi tiek diagnosticēti
BBS parasti tiek diagnosticēta bērnībā. Vizuālajās pārbaudēs un klīniskajos novērtējumos tiks meklēti dažādi novirzes un kavējumi.
Dažos gadījumos ģenētiskā pārbaude var noteikt traucējumu klātbūtni, pirms simptomi attīstās.
LMS parasti tiek diagnosticēta, pārbaudot attīstības kavēšanos, piemēram, runas kavēšanas skrīningu, vispārējās mācīšanās traucējumus un dzirdes problēmas .
Apstrāde diviem nosacījumiem
BBS ārstēšana ir domāta traucējumu simptomu ārstēšanai, piemēram, redzes korekcijai vai nieru transplantācijai. Agrīna iejaukšanās var ļaut bērniem dzīvot pēc iespējas normālāku dzīvi un vadīt simptomus, taču šajā laikā slimība nav izārstēta.
LMS ārstēšanai pašlaik nav apstiprināti traucējumi. Tāpat kā BBS, ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldīšanu. Oftalmijas atbalsts, piemēram, brilles vai citi palīglīdzekļi, var palīdzēt pasliktināt redzi. Lai palīdzētu ārstēt īslaicīgu augšanu un augšanas aizkavēšanos, var ieteikt hormonālo terapiju. Runas un darba terapija var uzlabot veiklību un ikdienas dzīves iemaņas. Var būt nepieciešama ārstēšana ar nierēm un nierēm.
Biedl-Barteta sindroma vai Laurence-Moon sindroma prognoze
Laurence-Moon sindroma gadījumā dzīves ilgums parasti ir īsāks nekā citi cilvēki. Visbiežākais nāves cēlonis ir saistīts ar nieru vai nieru problēmām.
Biedel-Barteta sindroma gadījumā nieru mazspēja ir ļoti izplatīta un visbiežāk izraisa nāvi. Nieru problēmas risināšana var uzlabot dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti.
Avoti:
"Biedl-Barteta sindroms". Nacionālā retu slimību organizācija, 2015. gads.
"Laurences-Mēness sindroms". Patient.Info, 2015.