Meckel-Gruber sindroms, kas pazīstams arī kā dysencephalia splanchnocystica, Meckel sindroms un Gruber sindroms, ir ģenētisks traucējums, kas izraisa dažādus smagus fiziskus defektus. Sakarā ar šiem smagiem defektiem, cilvēki ar Mekela sindromu parasti mirst pirms vai tieši pēc dzemdībām.
Ģenētiski mutācijas
Mekeles sindroms ir saistīts ar mutāciju vismaz vienā no astoņiem gēniem.
Mutacijas šajos astoņos gēnos veido apmēram 75 procentus no Meckel-Gruber gadījumiem. Pārējos 25 procentus izraisa mutācijas, kas vēl nav atklātas.
Lai bērnam būtu Meckel-Gruber sindroms, abiem vecākiem ir jāveic defekta gēna eksemplāri. Ja abiem vecākiem ir defekts gēns, ir 25 procentiem iespēja, ka viņu bērnam būs šis stāvoklis. Ir 50 procenti iespēju, ka viņu bērns manto vienu gēna eksemplāru. Ja bērns manto vienu gēna eksemplāru, tas būs nosacījuma nesējs. Viņiem pašiem nebūs nosacījuma.
Izplatība
Meckel-Gruber sindroma sastopamības biežums svārstās no 1 no 13,250 līdz 1 no 140 000 dzīviem dzimušajiem. Pētījumi ir atklājuši, ka visticamāk ietekmēs dažas populācijas, piemēram, Somijas izcelsmes (1 no 9000 cilvēkiem) un Beļģijas izcelsmes (apmēram 1 no 3000 cilvēkiem) populācijas. Citi augstie sastopamības rādītāji ir konstatēti Beduīņu pilsētā Kuveitā (1 no 3500) un gudžaratu indiešu vidū (1 no 1300).
Šīm populācijām ir arī augsts pārvadātāju skaits, no kurienes no 1 no 50 līdz 1 no 18 cilvēkiem, kuriem ir nepietiekamu gēnu kopija. Neskatoties uz šiem izplatības rādītājiem, stāvoklis var ietekmēt etnisko izcelsmi, kā arī abu dzimumu.
Simptomi
Meckel-Gruber sindroms ir zināms, ka tas izraisa īpašas fiziskas deformācijas, tostarp:
- Liela priekšējā mīkstā vieta (fontanel), kas ļauj daļai smadzeņu un mugurkaula šķidruma izspiest ārā (encefalocele)
- Sirds defekti
- Lielas nieres, kurās ir cistas (policistiskās nieres)
- Papildu pirksti vai pirksti ( polidaktiļi )
- Aknu rētas (aknu fibroze)
- Nepilnīga plaušu attīstība (plaušu hipoplāzija)
- Plaisa lūpu un šķeltu aukslēju
- Dzimumorgānu anomālijas
Cistālas nieres ir visbiežāk sastopamie simptomi, kam seko polidaktītisks simptoms. Lielākā daļa Meckel-Gruber nāves gadījumu ir saistīti ar plaušu hipoplāziju, nepilnīgu plaušu attīstību.
Diagnoze
Zīdaiņus ar Meckel-Gruber sindromu var diagnosticēt, ņemot vērā viņu izskatu pēc dzimšanas vai ultraskaņu pirms dzimšanas. Vairumā gadījumu ultraskaņas diagnostika tiek diagnosticēta otrajā trimestrī. Tomēr kvalificēts tehniķis var identificēt stāvokli pirmajā trimestrī. Hromosomu analīzi var veikt, izmantojot chorionic villus paraugu ņemšanu vai amniocentēzi, lai izslēgtu Trisomy 13 , gandrīz tikpat nāvējošu stāvokli ar līdzīgiem simptomiem.
Ārstēšana
Diemžēl nav ārstēšanas ar Meckel-Gruber sindromu, jo bērna nepietiekami attīstītās plaušas un patoloģiskas nieres nevar atbalstīt dzīvību. Nosacījums ir 100 procentu mirstības rādītājs dienās pēc dzimšanas.
Ja Meckel-Gruber sindroms tiek atklāts grūtniecības laikā, dažas ģimenes var izvēlēties izbeigt grūtniecību.
Avoti:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber sindroms. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Mekela sindroms (2016)