Fatāla iekaisuma grupa
Hidrolotiskā sindroms ir iedzimtu defektu grupa, ko izraisa ģenētiskais traucējums. Hidrolota mazuļa sindroms tika atklāts, kad pētnieki pētīja citu traucējumu, ko sauc par Mekela sindromu, Somijā. Somijā Somijā konstatēja 56 hidroelethāla sindroma gadījumus, kas nozīmē, ka tur ir vismaz 1 no 20 000 mazuļiem. Visā pasaules medicīnas literatūrā ir publicēti vismaz 5 citi ziņojumi par hidroteālas sindromu.
Izmantojot Somijas zīdaiņus un viņu ģimenes, pētnieki atklāja gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par hidroelethāla sindromu Somijas iedzīvotāju vidū. Gēns , ko sauc HYLS-1, ir uz hromosomu 11. Pētījumi liecina, ka ģenētiskā mutācija tiek mantota autosomālu recesīvā veidā.
Hidrolotiskā sindroma simptomi
Hidrothalomijas sindroms sastāv no atšķirīgu iedzimtu defektu grupas, tajā skaitā:
- Smaga hidrocefālija (liekā šķidruma smadzenēs)
- Ļoti mazs apakšējais žoklis (saukts par mikrogentiju)
- Cleft lūpu vai šķeltu aukslēju
- Nepareiza elpošanas sistēma
- Iedzimtas sirds defekti
- Īpaši pirksti un pirksti (saukti polidaktīli), īpaši dubulta liela pirksta
- Smadzeņu malformācija, ieskaitot trūkstošās struktūras
Hidrolocekļa sindroma diagnostika
Daudzi bērni ar hidroelethāla sindromu pirms dzemdībām ir atzīti pirmsdzemdību ultraskaņas. Hidrocefālija un smadzeņu traucējumi liecina par diagnozi.
Lai izslēgtu līdzīgus sindromus, piemēram, Mekela sindromu , Trisomy 13 vai Smith-Lemli-Opitz sindromu, ir nepieciešams rūpīgi pārbaudīt augli, izmantojot ultraskaņu vai bērnu pēc piedzimšanas.
Perspektīva
Bieži vien bērns ar hidroelethāla sindromu piedzimst priekšlaicīgi. Apmēram 70% bērnu ar sindromu ir mirušie. Dzīvi dzimušie neizdzīvo ļoti ilgi.
Avoti
Tillers, Džordžs E. .. "Hidrolocekļa sindroms 1." OMIM datu bāze. 2007. gada 9. janvāris. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hidrothalīta sindroms". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Izdrukāt