Retos ģenētiskos traucējumus izraisa fiziski un garīgi trūkumi
Wolf-Hirschhorn sindroms ir ģenētiskais traucējums, kas var izraisīt iedzimtus defektus un attīstības problēmas. Tas izraisa atšķirīgas sejas īpašības, īso garumu, garīgo atpalicību un dažādu orgānu sistēmu patoloģijas. Tas ir reti sastopams stāvoklis, un tiek lēsts, ka tas notiek vienā no katriem 50 000 dzimušajiem.
Wolf-Hirschhorn sindroms ir saistīts ar specifisku kļūdu gēna daļā, kas pazīstams kā hromosomu 4p.
Vairumā gadījumu tas nav iedzimts ģenētiskais traucējums, bet gan mutācija, kas rodas spontāni. Faktiski 87% cilvēku aptraipa ar Wolf-Hirschhorn sindromu, nav traucējumu ģimenes anamnēzē.
Kaut arī Wolf-Hirschhorn sindroms var rasties jebkuras rases vai etniskās piederības cilvēkiem, vīriešiem tiek skarta divreiz vairāk sieviešu.
Vilks-Hirschhorna sindroma simptomi
Wolf-Hirschhorn sindroms izraisa malformācijas lielākajā daļā ķermeņa daļu, jo ģenētiskā kļūda rodas augļa attīstības laikā.
Viens no vēl raksturīgākajiem simptomiem ir tas, ko raksturo kā "grieķu karavīru ķivere" sejas iezīmes. Tās kopīgi ietver ievērojamu pieri, plaši novietotas acis un plaša galu galu. Citi simptomi var būt:
- Izteikta garīgā atpalicība
- Maza galva
- Plaukstas auksta
- Ļoti īss augums
- Roku, kāju, krūškurvja un mugurkaula formas malformācija
- Zems muskuļu tonuss un slikta muskuļu attīstība
- Plaukstas plaukti sauc par "simian krokām"
- Dzimumorgānu un urīnceļu attīstība vai malformācija
- Krampji (aptuveni 50 procenti skarto personu)
- Nopietni sirds defekti, it īpaši pretiiprefālijas defekts (plaši pazīstams kā "caurums sirdī"), sirds kambara defekts (sirds apvada apakšējo šūnu savienojuma malformācija) un sirds lūzuma stenoze (plūsmas šķēršļi no sirds sirds līdz plaušu artērijai)
Vilka-Hirschhorna sindroma diagnostika
Wolf-Hirschhorn sindromu var diagnosticēt ar ultraskaņu, kamēr bērns joprojām ir dzemdē vai izskats pēc dzemdībām. Atšķirīgās sejas funkcijas parasti ir pirmais pavediens, ka bērnam ir traucējumi. Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi.
Ja grūtniecības laikā tiek aizdomas par Wolf-Hirschhorn, var veikt arī ģenētisko testēšanu, kā arī sarežģītāku testu, ko sauc par fluorescējošu in situ hibridizāciju (FISH), kura 95% precizitāte apstiprina šo traucējumu.
Papildu testi, piemēram, rentgenstūris, lai izpētītu kaulu un iekšējās malformācijas, nieru ultrasonogrāfija, lai pārbaudītu nieres un smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), var palīdzēt noteikt simptomu diapazonu, ar kuriem bērns var saskarties.
Wolf-Hirschhorn sindroma ārstēšana
Tā kā nav ārstēšanas, lai novērstu iedzimtus defektus, tiklīdz tas ir noticis, ārstēšana ar Wolf-Hirschhorn sindromu koncentrējas uz dažādu simptomu novēršanu. Tas var ietvert zāles krampju, fiziskās un profesionālās terapijas ārstēšanai, lai saglabātu muskuļu un locītavu kustīgumu, kā arī ķirurģiskas operācijas, lai novērstu orgānu patoloģijas.
Lai gan nav iespējams samazināt problēmas, ar kurām ģimene var saskarties, saskaroties ar vilks-Hirshhorna sindromu, ir arī svarīgi atcerēties, ka traucējumi nav noteikti.
Dažiem bērniem, kas dzimuši ar Wolf-Hirschhorn, var būt maz, ja tādas ir, lielas orgānu problēmas un dzīvo labi pieaugušā vecumā. Garīgo traucējumu smagums var ievērojami atšķirties. Tādējādi bērna ar Wolf-Hirschhorn vidējais paredzamais mūža ilgums nav zināms tikai tāpēc, ka slimības smagums un simptomi ir tik dažādi.
Lai labāk tiktu galā ar bērna audzināšanas problēmām ar Wolf-Hirschhorn sindromu, ir svarīgi vērsties pie aizstāvības grupām, kas spēj nodrošināt profesionālus novirzīšanas gadījumus, uz pacientu orientētu informāciju un nepieciešamo emocionālo atbalstu. Tie ietver Hromosomu traucējumu grupas Outreach grupu Boca Raton, Florida un 4P atbalsta grupu Sunbury, Ohio.
> Avots:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Dienvidos, S .; un Wright, T. (2015) "Vilka-Hirshhorna sindroms". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. un citi. (eds). Sietla, Vašingtona: Vašingtonas universitāte, Sietla.