Precīza muskuļu distrofijas diagnoze ir viens no izaicinājumiem, ko rada nosacījums. Vispārīgi runājot, muskuļu distrofiju izraisa proteīna, ko sauc par dystrophin, trūkums vai disfunkcija, kas darbojas, izveidojot tiltu starp jūsu muskuļu šķiedrām un apkārtējo vidi, palīdzot pārsūtīt muskuļu kontrakcijas uz blakus esošajām zonām.
Ja šis proteīns nedarbojas pareizi vai arī tā nav, rodas muskuļu izšķērdēšana un vājums. Testēšana par šo proteīnu, cita starpā, ļauj pareizi diagnosticēt muskuļu distrofiju.
Simptomu analīze palīdz atšķirt deviņus dažādus muskuļu distrofijas veidus. Tos diferencē pēc klīniskā izskata.
Pašpārbaude un mājas pārbaude
Muskuļu distrofijas sākotnējā diagnoze parasti tiek veikta simptomu parādīšanās brīdī. Ņemot vērā to, kā jūsu ķermenis strādā un mainās, var izraisīt aizdomas par muskuļu distrofiju.
Duchenne muskuļu distrofijai , visbiežāk sastopamajam tipam, ir noteikts simptomu kopums, kas liek cilvēkiem secināt, ka viņiem var būt slimība. Šie simptomi var būt:
- Muskuļu vājums ap jūsu iegurni, gurniem un kājām, kas apgrūtina pastaigu un stumbru kontroli.
- Jauns vecums. Muskuļu distrofija parasti skar bērnus, jo īpaši Duchenne vai Becker tipa.
- Grūtības stāvēt un staigāt.
- Nepietiekama gaita .
- Nepilnība un krišana.
Ja Jums rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Viņš vai viņa var veikt klīnisku pārbaudi un testēšanu, lai apstiprinātu vai izslēgtu muskuļu distrofiju un sāktu ārstēšanu ar labāko stāvokli.
Muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība un mantota no viena no jūsu vecākiem. Šī stāvokļa ģimenes anamnēze arī ir pavediens, ka slimība izraisa simptomus.
Labs un testi
Kad ārsts ir veicis klīnisku muskuļu vājuma novērtējumu, viņš vai viņa var pasūtīt īpašus testus diagnozes apstiprināšanai. Tie var ietvert:
- Asins analīzes. Specifiskie fermenti tiek izlaisti asinsritē, kad rodas muskuļu izšķiešana. Šie fermenti, ko sauc par seruma kreatīnkināzi un seruma aldolāzu, var norādīt, ka muskuļu distrofijas dēļ rodas muskuļu izšķērdēšana.
- Ģenētiskā pārbaude. Tā kā muskuļu distrofija ir iedzimts stāvoklis, jums un jūsu vecākiem var veikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai jūsu X hromosomā ir īpašs distrofīna gēns. Tas var apstiprināt muskuļu distrofijas diagnozi.
- Spēka pārbaude. Spēcīguma pārbaude, izmantojot dinamometru, var precīzi novērtēt jūsu spēku un var novest pie ārsta, lai apstiprinātu muskuļu distrofiju.
- Muskuļu biopsija. Muskuļu biopsija ir tests, kurā maza daļa no jūsu muskuļu audiem tiek izņemta un pārbaudīta mikroskopā. Pārbaude var atklāt informāciju par specifiskajiem gēniem un olbaltumvielām, kas izraisa muskuļu distrofiju, izraisot diagnozi.
- Sirds testēšana. Dažreiz muskuļu distrofija var ietekmēt sirds muskuļu audus. Sirds testēšana var tikt veikta, lai noteiktu, vai jūsu sirds ir ietekmējis Jūsu stāvokli.
- Electromyogram (EMG) testēšana . EMG tests tiek veikts, lai noteiktu muskuļu funkciju. Samazināta muskuļu funkcija var norādīt uz muskuļu distrofiju.
Parasti muskuļu distrofijas diagnozi neveic ar vienu specifisku testu vai mērījumu; diezgan daudzu testu un klīnisko izskatu izmanto, lai izveidotu precīzu jūsu stāvokļa diagnozi.
Attēlveidošana
Lai gan muskuļu distrofijas diagnoze lielā mērā tiek veikta klīniskajā pārbaudē, ģenētiskajā testēšanā un asins analīžu veikšanā, ārsts var pasūtīt magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) testu .
To izmanto, lai novērtētu muskuļu apjomu un audu. Bieži vien, kad muskuļi attīra, to aizstāj ar taukaudiem; MRI var izmantot, lai to novērtētu.
Diferenciālā diagnoze
Pat ja jums ir vājums jūsu organismā (vai vienā ķermeņa zonā), tas nenozīmē, ka jums ir muskuļu distrofija. Citi nosacījumi var arī izraisīt muskuļu vājumu. Tie var ietvert:
- Dzemdes kakla vai jostas mielopātija. Tas ir vājums, ko izraisa perifēro nerva kompresija jūsu mugurkaulā.
- Neiroloģiskie apstākļi. Citas neiromuskulāras slimības var izraisīt vājumu. Tās var būt multiplā skleroze (MS) vai amiotrofiska laterālā skleroze (ALS) .
- Vājums, ko izraisa zāles. Dažas zāļu blakusparādības var izraisīt muskuļu sāpes un vājumu. Jūsu ārsts un farmaceits var palīdzēt noteikt, vai tas izraisa vājumu.
Ja Jums ir kāda veida patoloģiska muskuļu iztukšošanās vai vājums, nekavējoties jāredz ārsts. Viņš vai viņa var veikt visaptverošu pārbaudi un noteikt vai izslēgt muskuļu distrofijas diagnozi. Tādā veidā jūs varat sākt lietot labāko stāvokli.
> Avots:
> Korschun, H. (2007, 3. jūlijs). Muskuļu distrofijas atklāšana un diagnostika, ko nosaka jauns ģenētiskais tests. Medicīnas ziņas šodien. Iegūts 2012. gada 21. jūnijā no http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php