Hromosomu 16 satur tūkstošiem gēnu. Šo gēnu loma ir orientēt olbaltumvielu ražošanu, kas ietekmē dažādas funkcijas organismā. Diemžēl daudzi ģenētiskie apstākļi ir saistīti ar problēmām, kas saistītas ar 16. hromosomas gēniem. Izmaiņas hromosomu kopijas struktūrā vai to skaits var radīt problēmas ar veselību un attīstību.
Hromosomu pamati
Hromosomas ir struktūras, kas satur jūsu gēnus, kuri sniedz norādījumus, kas nosaka ķermeņa attīstību un darbību. Ir 46 hromosomas, kas notiek 23 pāriem un satur tūkstošiem gēnu. Katrā pāra laikā viens mantots no mātes un no tēva. Kaut arī ikvienam ķermeņa šūnā ir jābūt 46 hromosomām, hromosomas var pazust vai dublēt, kā rezultātā rodas trūkstoši vai papildus gēni. Šīs novirzes var radīt veselības un attīstības problēmas. Tālāk minētie hromosomu stāvokļi ir saistīti ar hromosomu 16.
Trisomija 16
Trisomijā 16, nevis parastā pāra, ir trīs eksemplāri no 16. hromosomas. Tiek lēsts, ka Trisomy 16 ir sastopams vairāk nekā 1 procentā grūtniecību, tādēļ tā ir visbiežāk sastopamā trisomija cilvēkiem. Diemžēl tas arī padara trisomiju 16 visbiežāk sastopamo hromosomu izraisītu spontāno abortu, jo stāvoklis nav saderīgs ar dzīvību.
Trisomija 16 mošeisms
Dažreiz var būt trīs hromosomu kopijas 16, bet ne visas ķermeņa šūnas (dažas no tām ir normāli divas kopijas). To sauc par mozaicismu. Simptomi trisomija 16 mozaicisms ir:
- Nelabvēlīgs augļa pieaugums grūtniecības laikā
- Iedzimtiem sirds defektiem , piemēram, sirds kambara defektiem (16 procenti indivīdu) vai priekškambaru defektu (10 procenti indivīdu)
- Neparasti sejas elementi
- Neattīstītas plaušas vai elpošanas ceļu problēmas
- Skeleta-muskuļu anomālijas
- Urīnpūšļa atvēršana ir pārāk zema (hypospadias) 7.6% zēnu
Ir arī paaugstināts priekšlaicīgu dzemdību risks zīdaiņiem ar trisomiju 16 mozaicismu.
16 P Minus (16p-)
Šajā traucējumā trūkst hromosomu 16 īsās (p) daļas. Ar 16 p saistītais traucējums ir Rubinstein-Taybi sindroms .
16 P Plus (16 p +)
Dažas vai visas īsās (p) hromosomas 16 daļas dublēšanās var izraisīt:
- Augļa slikta augšana grūtniecības laikā un zīdainis pēc piedzimšanas
- Neliels apaļš galvaskauss
- Necenas skropstas un uzacis
- Kārta plakana seja
- Izcili augšējā žoklī ar mazu apakšējo žokli
- Apaļas zemas austiņas ar deformācijām
- Īkšķu anomālijas
- Smagi garīgi traucējumi.
16 Q Minus (16q-)
Šajā traucējumā nav garās (q) daļas hromosomas 16 daļas. Daži cilvēki ar 16q - var būt smagi augšanas un attīstības traucējumi, un sejas, galvas, iekšējo orgānu un muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas.
16 Q plus (16q +)
Dažas vai visas garīgās (q) hromosomas 16 daļas pavairošana var radīt šādus simptomus:
- Slikta izaugsme
- Garīgi traucējumi
- Asimetriska galva
- Augsta pieredze ar īsu redzamu vai nokrāsotu degunu un plānu augšējo lūpu
- Apvienotās anomālijas
- Dzimumorgānu anomālijas.
16p11.2 Dzēšanas sindroms
Tas ir aptuveni 25 gēnu hromosomas īsās rokas daļas izdzēšana, kas ietekmē vienu no katras hromosomas 16 pāri katrā šūnā. Indivīdiem, kas dzimuši ar šo sindromu, bieži novēlota attīstība, intelektuālā invaliditāte un autisma spektra traucējumi. Tomēr dažiem cilvēkiem nav simptomu. Viņi var nodot šo traucējumu saviem bērniem, kuriem vēl ir smagākas sekas.
16p11.2 kopēšana
Tas ir viena un tā paša 11.2 segmenta dublējums, un tam var būt tādi paši simptomi kā svītrojums. Tomēr vairākām personām ar dublēšanos nav simptomu.
Tāpat kā ar dzēšēšanas sindromu, bērni var izlaist patoloģisku hromosomu, kam var būt smagākas sekas.
Citi traucējumi
Ir daudzas citas kombinācijas, kas ļauj izdzēst vai pārveidot 16. hromosomas daļas. Jāveic vairāk pētījumu par visiem 16. hromosomas traucējumiem, lai labāk izprastu to ietekmi uz indivīdiem, kurus tie skar.
Avoti
> Īss (un pamata) pārskats par hromosomu 16 traucējumiem. Hromosomu 16 fonda traucējumi. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Hromosomu 16. ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.