Gadiem desmitiem ar Džerijas bērniem ir saistīta muskuļu distrofija . Tas ir, Jerry Lewis ieskauj bērni ikgadējā muskuļu distrofijas asociācijas Darba diena Telethon. No 1966. gada līdz 2010. gadam Jerry Lewis rīkoja šo ikgadējo teletaciju, lai gūtu labumu tiem, kam ir muskuļu distrofija. Muskuļu distrofija (MD) ir deviņu mantoto muskuļu traucējumu grupa.
Telethon turpinājās bez Lewis laika no 2010. līdz 2014. gadam, un beidzot ar 2015. gadu.
Lai gan ikgadējais teletabs ir beidzies, muskuļu distrofija - visas deviņas formas - joprojām pastāv. Deviņas formas ir šādas.
1. Duchenne muskuļu distrofija
Duchenne muskuļu distrofija (DMD) ir visizplatītākā muskuļu distrofijas bērnības forma, kuras simptomi parasti sākas no 2 līdz 6 gadu vecumam. DMD galvenokārt skar zēnus. Meitenes var nest stāvokli, un to var viegli ietekmēt. Pirmās DMD pazīmes var ietvert biežu kritienu, grūtības piecelties no sēdes vai guļvietas, kā arī važas kā staigāt. Ar bērniem ar DMD var būt arī palielināts teļa muskuļi.
Slimība progresē lēnām, bet galu galā būs vajadzīga palīdzība ar kājām - novedīs pie ratiņkrēsla. Tā kā organisma muskuļi pakāpeniski kļūst vājāki, attīstās elpošanas problēmas. Tas var izraisīt elpošanas infekcijas, piemēram, pneimoniju, un cilvēkiem ar DMD var būt grūti cīnīties.
Pateicoties progresam pētījumos un tehnoloģijās, DMD paredzamais dzīves ilgums ir pieaudzis 30-to gadu sākumā.
2. Becker muskuļu distrofija
Becker muskuļu distrofija ir ļoti līdzīga DMD, izņemot to, ka Becker MD simptomi var rasties vēlāk jaunībā - līdz pat vēlāk kā 25. Lai gan līdzīgi kā DMD, Becker MD simptomi attīstās lēnāk nekā DMD.
3. iedzimta muskuļu distrofija
Iedzimta muskuļu distrofija ir muskuļu distrofijas grupa, kas ir dzimšanas brīdī. Šī MD forma var ietekmēt gan zēni, gan meitenes. Netika identificētas ne visas iedzimtas formas. Viena forma, Fukuyama iedzimta muskuļu distrofija, izraisa stipra sejas muskuļu un ekstremitāšu vājumu, un tā var ietvert locītavu kontrakcijas, garīgās un runas problēmas, kā arī krampjus .
4. Emery-Dreifuss muskuļu distrofija
Emery-Dreifuss muskuļu distrofija ir retāk sastopama bērnības MD forma, kas ietekmē tikai zēnus. Šī forma attīstās lēni. Tomēr, atšķirībā no DMD, kontrakcijas - muskuļu saīsināšana - var parādīties agrāk dzīvē. Kopējais muskuļu vājums ir arī mazāks nekā DMD. Ar Emery-Dreifuss MD saistītām nopietnām sirds problēmām var būt nepieciešams elektrokardiostimulators.
5. Limb-josta muskuļu distrofija
Jostas locītavas muskuļu distrofija sākas abu dzimumu pusaudžu vai agrīnā vecumā. Slimība izraisa muskuļu vājumu, kas sākas gurniem, pārvietojas uz pleciem un stiepjas uz rokām un kājām. Slimība progresē lēnām, bet galu galā izraisa grūtības staigāt.
6. Facioscapulohumeral Muskuļu distrofija
Facioscapulohumeral muskuļu distrofija (FSH MD) sākas pusaudža gados vai agrīnā vecumā un ietekmē abus dzimumus.
FSH MD galvenokārt ietekmē sejas muskuļus ("facio"), plecu lāpstiņas ("scapulo") un augšdelmus ("humeral"). Cilvēkiem ar FSH MD ir pleciem, kas slīpi uz priekšu, tādēļ grūti pacelt rokas virs viņu galvas. Muskuļu vājums turpinās visā ķermenī pēc slimības progresēšanas. FSH MD var būt ļoti viegla vai smaga. Neskatoties uz progresējošu muskuļu vājumu, daudzi cilvēki ar FSH MD joprojām spēj staigāt.
7. Myotoniskā muskuļu distrofija
Myotoniskā muskuļu distrofija (Steinert's slimība) ir visizplatītākā pieaugušo muskuļu distrofijas forma. Šī muskuļu distrofijas forma sākas ar muskuļu vājumu sejā un pēc tam pāriet uz kājām un rokām.
Miotoniskais MD izraisa arī miotoniju - ilgstošu muskuļu stingrināšanu (piemēram, spazmas) - simptomu, kas rodas tikai šajā MD formā. Myotonic MD ietekmē centrālo nervu sistēmu, sirdi, gremošanas traktu, acis un endokrīno dziedzeru . Tas attīstās lēni, samazinot muskuļu vājumu, sākot no vieglas līdz smagām. Sieviete ar miotonisko MD var dzemdēt zīdaini ar iedzimtu slimības formu.
8. Audzējsarga muskuļu distrofija
Okulofaringālas muskuļu distrofija parasti sākas ceturtajā vai piektajā dzīves desmitgadē. Vainīgie plakstiņi parasti ir pirmā šī distrofijas veida pazīme. Tad stāvoklis uzlabojas sejas muskuļu vājumā un apgrūtināta rīšana. Operācija var samazināt norīšanas problēmas un novērst aizsmakšanu, kā arī pneimoniju .
9. Disāla muskuļu distrofija
Distālā muskuļu distrofija ietver vairākas muskuļu slimības, kas sākas pieauguša cilvēka vecumā un kurām ir līdzīgi simptomi apakšdelma, roku, apakšējo kāju un kāju vājums. Šīs slimības - tostarp apakšgrupas Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka un Miyoshi - ir mazāk smagas un ietver mazāk muskuļu nekā citiem muskuļu distrofijas veidiem. Distālās formas ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.
Avoti:
Muskuļu distrofijas asociācija ASV.
Newsweek. Muskuļu distrofijas teletabs tagad ir tikai atmiņa (2015).