Muskuļu distrofija (MD) ir tā saukto X-saistīto ģenētisko traucējumu grupa, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu un skeleta muskuļu deģenerāciju, kas kontrolē kustību. Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem, daži MD veidi kļūst acīmredzami sākumstadijā vai agrīnā bērnībā, bet citi nav sastopami līdz vidēja vecuma vai vēlāk.
Riska faktori
Ar X saistītu, muskuļu distrofija gandrīz vienīgi ietekmē vīriešus, turklāt daudzi zēni manto mutāciju no savas mātes.
Apmēram trešdaļu bērnu ar muskuļu distrofiju viņu māte nav MD nesējviela, un viņi to izveidoja kā jaunu mutāciju.
Apmēram 1 no 3500 līdz 5000 zēniem piedzimst ar MD, katru gadu no 400 līdz 600 jauniem gadījumiem Amerikas Savienotajās Valstīs.
Duchenne MD ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma un to izraisa proteīnu distrofīna trūkums. Tas ir postošs traucējums, kas strauji progresē, un lielākā daļa slimnieku (kuri ir gandrīz visi zēni) nespēj staigāt pēc 12 gadu vecuma un kuriem ir nepieciešams elpošanas līdzeklis.
Becker MD ir līdzīgs, bet mazāk izteikts nekā Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD parasti sākas pusaudžiem un izraisa progresējošu vājumu muskuļos sejas, rokas, kājas, un ap pleciem un krūtīm. Tas noris lēnāk nekā Duchenne, un simptomi svārstās no vieglas līdz invaliditāti.
Visbiežāk sastopamā slimības forma ir Myotonic MD. Tās simptomi ir muskuļu spazmas, katarakta un endokrīnās un sirdsdarbības traucējumi.
Saskaņā ar Slimību kontroles centru, "ir dažas ārstēšanas metodes, kas var palēnināt muskuļu zaudēšanas progresēšanu, piemēram, steroīdu lietošanu, bet ārstēšanu nav."
Muskuļu distrofijas simptomi mazuļiem
Duchenne MD simptomi vispirms sāk parādīties, kad bērns ir vecumā no 3 līdz 6 gadiem, un viņi pamana, ka viņu bērnam ir problēmas ar kustību iemaņām.
Bērns var bieži nokrist, ir grūtības piecelties, kad viņš sēž vai guļ, vai ir grūti kāpt kāpnēm. Bērni var staigāt ar pleciem, kas ir nospiesti uz muguras vai uz pirkstiem, tādā veidā, vai tie var aizkavēt savu kājām. Vecāki var arī pamanīt, ka bērnam pseidogepertrofijas dēļ ir palielinājušies teļa muskuļi. Vēl viens viegli nogurums ikdienas fizisko aktivitāšu laikā ir vēl viens simptoms MD.
Diagnoze
Ja jūsu pediatram ir aizdomas, ka Jūsu bērnam var būt muskuļu distrofija, visticamāk, viņi sāk pārbaudīt kreatīnkināzes (CK) līmeni Jūsu bērna asinīs. Šis muskuļu enzīms ir ļoti augsts bērniem ar muskuļu distrofiju.
Ja ārsts atklāj augstu CK līmeni, viņi, visticamāk, veic DNS testēšanu, lai meklētu mutācijas gēnu, kas padara dystrophin. Ja šī ģenētiskā pārbaude ir negatīva, tad var veikt muskuļu biopsiju, lai apstiprinātu muskuļu distrofijas diagnozi.
Jaundzimušo skrīnings
Kaut arī ir iespējams izsekot jaundzimušajiem muskuļu distrofiju, testējot to līmeni kreatīnkināāzē, to parasti neveic. Viena no lielajām problēmām ir tā, ka tikai aptuveni 10 procentiem jaundzimušo ar augstu CK līmeni patiešām būs muskuļu distrofija. Pārējiem 90 procentiem būs CK līmenis, kas atgriezīsies normālā stāvoklī pēc dažām nedēļām.
Ārstēšana
NIH ziņo, ka "MD prognoze atšķiras atkarībā no MD veida un slimības progresēšanas." Dažos gadījumos var būt viegls un progresēt ļoti lēni normālā dzīves laikā, savukārt citos gadījumos var būt izteiktāka muskuļu vājuma, funkcionālās darbības traucējumu un gājiena pazušanas progresēšana. Ja jūsu bērnam ir MD diagnostika, jūs varat uzzināt vairāk par sava bērna lietām, veidojot savu uzticamo veselības aprūpes speciālistu komandu.
Avoti:
Slimību kontroles centri. Duchenne / Becker ārstēšana un aprūpe. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Nacionālie veselības institūti. Muskuļu distrofijas informācijas lapa.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information -Page.