Pārmantota asins slimība izraisa anēmiju un sāpes
Pārskats
Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta asins slimība. Tās galvenie simptomi ir ilgstoša (hroniska) anēmija un sāpju epizodes. Šajā traucējumā ir bojātas hemoglobīna molekulas sarkanajās asins šūnās, kuras satur skābekli visā organismā. Šīs bojātās molekulas izraisa dažu sarkano asins šūnu izmaiņas un veido sirpjveida formu. Šīs nepareizas formas asins šūnas ir anēmijas un sāpju avots.
Izplatība
Sirpjveida šūnu anēmija ir izplatīta tautā, kuras priekšteči ir no Subsahāras Āfrikas, pasaules spāņu valodas reģioni (Dienvidamerika, Kuba un Centrālamerika), Saūda Arābija, Indija un Vidusjūras valstis, piemēram, Turcija, Sicīlija, Grieķija , un Itālija.
Pēc tam, kad tiek uzskatīts, ka tā ir reta slimība , pētījumi liecina, ka Amerikas Savienotajās Valstīs sirpjveida šūnu anēmija rodas apmēram 1 no katriem 500 afroamerikāņu bērniem un 1 no katriem 900 spāņu izcelsmes amerikāņu bērniem.
Apmēram diviem miljoniem amerikāņu ir nepietiekams gēnu sirpjveida šūnu anēmija, bet pašiem nav šīs slimības. Tomēr, ja divi cilvēki ar defektīvo gēnu apprecas, tad ir četras iespējas, ka ikvienam bērnam, kam viņiem ir sirpveida šūnu anēmija.
Diagnoze
Lielākā daļa valstu ASV veic vienkāršu asins analīzi visiem bērniem, kas dzimuši, lai noteiktu sirpjveida šūnu anēmiju. Ja tests parādīs, ka ir novērots patoloģisks hemoglobīna līmenis, tiek veikts otrs asins analīzes tests, lai apstiprinātu diagnozi.
Simptomi
- Sāpes: sirpjveida formas sarkanās asins šūnas ir lipīgas un tām ir grūtības iet caur mazajiem asinsvadiem organismā. Šūnas iestrēdzis, saplūst kopā un bloķē asins plūsmu. Bloķēšana asinīs izraisa sāpes. To sauc par sirpjveida šūnu krīzi.
- Anēmija: sirpjveida sarkanās asins šūnas ātri mirst. Tad nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu, lai pārvadātu skābekli visā organismā. Rezultāts ir nogurums, blāvība un elpas trūkums .
- Aizkavēta augšana: anēmija palēnina augšanas ātrumu, jo ķermeņa šūnas nesaņem skābekli, kam vajadzētu augt. Bērniem un pieaugušajiem ar sirpjveida šūnu anēmiju bieži vien ir mazāka būvniecība nekā citiem cilvēkiem no viena vecuma.
- Acu problēmas : acs var bojāt skābekļa trūkums; tas var būt pietiekami nopietns, lai izraisītu aklumu.
- Infekcijas: cilvēki ar sirpjveida šūnu anēmiju ir neaizsargātāki pret infekcijām, jo to imūnsistēmas ir bojātas no slimības.
- Insults: ja asins plūsma uz smadzeņu daļu tiek bloķēta ar sasitušām šūnām, var rasties insults.
- Akūta krūškurvja sindroms: sāpes krūtīs un drudzis, ko izraisa sirpjveida šūnu anēmija, var kļūt par dzīvībai bīstamu komplikāciju.
Ārstēšana
Sāpju no sirpjveida šūnu anēmijas ārstē ar sāpošiem medikamentiem un intravenoziem šķidrumiem. Lielākā daļa komplikāciju tiek uzskatītas par tādām, kas rodas. Vakcinācijas zāles hidroksiurīnviela var samazināt sāpīgu sirpjveida šūnu krīžu un akūtas krūšu sindroma biežumu.
Maziem bērniem līdz 5 gadu vecumam bieži tiek ievadīts perorāls penicilīns divas reizes dienā, lai novērstu pneimoniju. Asins pārliešana var novērst anēmiju, palīdzēt novērst insultu un ārstēt liesas paplašināšanos. Tomēr ir nopietnas blakusparādības, kas saistītas ar biežu transfūziju.
Regulāra medicīniskā aprūpe ir svarīga cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju.
Ar labu veselības aprūpi, cilvēki ar slimību var būt labā veselībā un dzīvot savās vidū 40 un vairāk.
Pētniecība
Pētījumi turpina meklēt zāles, lai ārstētu sirpjveida šūnu anēmiju. Zinātnieki ir izstrādājuši laboratorijas pelēm, kam ir sirpveida šūnu slimība, kas ir līdzīga cilvēkiem, tāpēc var pārbaudīt jaunas ārstēšanas iespējas. Kaulu smadzeņu transplantācija var izārstēt šo slimību, bet smadzenēm jābūt no veselīgi saderīgas brāļa donoru, un procedūrai ir daudz risku .
Avots:
"Bieži uzdotie jautājumi". 2007. Amerikas sirpjveida šūnu anēmijas asociācija. 2009. gada 27. jūlijs.