Asiņaini traucējumi, kurus var konstatēt jaundzimušajam ekrānam

Šodien Amerikas Savienotajās Valstīs visi jaundzimušie tiek pakļauti testēšanai, ko sauc par jaundzimušo ekrānu . Šo testu parasti savāc, pirms zīdainis tiek izvadīts no slimnīcas. Asinis tiek savākti uz filtra papīra, ko sauc par Guthrie karti un nosūta uz valsts laboratoriju.

Dažās valstīs testu atkārto apmēram divas nedēļas vēlāk. Pirmais izzūdošais traucējums bija fenilketonūrija (PKU); daži cilvēki to joprojām uzskata par PKU testu, taču šodien ar mazu asins paraugu tiek pārbaudīti daudzi traucējumi. Jaundzimušā ekrāna mērķis ir identificēt mantotos apstākļus, lai ārstēšana sāktu agri un novērstu komplikācijas.

Ir vairāki asins slimības, ko var identificēt jaundzimušajam ekrānam. Mēs tos pārskatīsim šeit. Testēšana nav vienāda visās 50 valstīs, taču kopumā lielākā daļa no tām tiks noteiktas.

1 -

Sirpjveida šūnu slimības

Pirmais asinsspiediens, kas tika pievienots jaundzimušajam ekrānam, bija sirpjveida šūnu slimība . Sākotnēji testēšana tika veikta tikai dažās rasēs vai etniskās grupās, bet, pieaugot iedzīvotāju daudzveidībai, pašlaik tiek pārbaudīti visi zīdaiņi. Jaundzimušais ekrāns var atklāt gan sirpjveida šūnu, gan sirpjveida šūnu iezīmi. Bērni, kas identificēti ar sirpjveida šūnu slimību, tiek uzsākti no penicilīna, lai novērstu dzīvībai bīstamas infekcijas. Šis vienkāršais pasākums mainīja sirpjveida šūnu slimību kā kaut ko tikai redzamu bērniem ar mūža slimību.

2 -

Beta talasēmija

Beta talasēmijas skrīninga mērķis ir identificēt bērnus ar lielu beta talasēmijas gadījumu, kuriem izdzīvošanai nepieciešama ikmēneša asins pārliešana. Ir grūti noteikt, vai bērnam būs nepieciešama mūža transfūzija, kuras pamatā ir tikai jaundzimušo ekrāns, bet bērnus, kas identificēti kā beta talasēmija, nosūtīs uz hematologu, lai tos varētu rūpīgi novērot smagas anēmijas gadījumā.

3 -

Hemoglobīns H

Hemoglobīns H ir alfa talasēmijas veids, kas izraisa vidēji smagu vai smagu anēmiju . Lai gan šiem pacientiem reti vajag ikmēneša asins pārliešanu, slimniekiem ar drudzi, kam nepieciešama transfūzija, viņiem var būt smaga anēmija. Ātri identificējot šos pacientus, vecāki var izglītoties par smagu anēmiju pazīmēm un simptomiem.

4 -

Hemoglobīns C

Līdzīgs hemoglobīna S (vai sirpjveida hemoglobīnam) hemoglobīnam C rodas sarkanās asins šūnas, kas izskatās vairāk kā buļļa (mērķa šūna) nekā donuts. Ja viens no vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme, bet citā - ar hemoglobīna C iezīmi, viņiem ir 1 no 4 iespēja iegūt bērnu ar hemoglobīna SC, kas ir sirpjveida šūnu slimības forma. Ir arī hemoglobīna C slimības, piemēram, hemoglobīna CC slimība un hemoglobīna C / beta talasēmija. Tie nav slikta dūša. Tie izraisa dažādu anēmijas un hemolīzes (sarkano asins šūnu sadalīšanās) daudzumu, bet ne sāpes, piemēram, sirpjveida šūnas.

5 -

Hemoglobīns E

Emisijas līmenis hemoglobīnam E ir izplatījies Dienvidaustrumu Āzijā, un ir grūti saglabāt savu formu. Vissvarīgākais ir hemoglobīna E un beta talasēmijas apvienošana, kas var izraisīt lielu talasēmiju un nepieciešamību pēc transfūzijas mūža garumā. Ja bērns mantoja hemoglobīnu E no katra vecāka, viņam / viņai var būt hemoglobīna EE slimība. Hemoglobīna EE slimībā ir maz vai nav anēmijas ar ļoti mazām sarkanajām asiņām (mikrocitozes).

6 -

Variants Hemoglobīns

Papildus hemoglobīniem S, C un E ir vairāk nekā 1000 hemoglobīna variācijas. Šiem hemoglobīniem ir neparasti vārdi, piemēram, "Constant Spring" un "Memphis" (tie ir nosaukti pēc vietas, kur tie tika noteikti). Lielākajai daļai no tām nav klīniskas nozīmes. Lielākajai daļai zīdaiņu ir ieteicams atkārtot asinsdarbus aptuveni 9 līdz 12 mēnešus, lai noteiktu, vai tas ir jebkura nozīme.

7 -

Alfa talasēmijas pazīmes

Dažreiz alfa talasēmijas pazīme (vai maznozīmīga) var identificēt jaundzimušajam ekrānam. Parasti rezultāts min hemoglobīna Barts vai ātras joslas. Alfa talasēmijas pazīme var izraisīt vieglu anēmiju un mazu sarkano asins šūnu daudzumu, bet parasti tas nenotiek. Tomēr tikai tādēļ, ka bērnam ir normāls jaundzimušo ekrāns, nenozīmē, ka viņam / viņai nav alfa talasēmijas pazīmes; to var būt grūti noteikt. Vēlāk dzīvē alfa talasēmijas pazīme var tikt sajaukta ar dzelzs deficīta anēmiju.

Zini savus bērna rezultātus

Pārliecinieties, vai ar savu pediatru esat pārskatījis bērna jaundzimušā ekrāna rezultātus. Jūsu bērnam var būt viens no šiem traucējumiem, bet tas var būt pārvadātājs vienam. Šī ir svarīga informācija, ko dalīties ar savu bērnu, pirms viņš / viņa sāk ģimeni.