Pārskats par tipiem, simptomiem, diagnozi un citiem
Talasēmija ir hemoglobīna traucējumi, kas izraisa hemolītisku anēmiju . Hemolīze ir termins, lai aprakstītu sarkano asins šūnu iznīcināšanu. Pieaugušajiem hemoglobīns sastāv no četrām ķēdēm - divām alfa ķēdēm un divām beta ķēdēm.
Talassēmijā jūs nevarat veikt alfa vai beta ķēdes pietiekamā daudzumā, padarot kaulu smadzenes nepareizu sarkano asins šūnu.
Arī sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas.
Vai ir vairāk nekā 1 tipa talasēmijas?
Jā, ir vairāki talasēmijas veidi, tostarp:
- Beta talasēmija, intermedia
- Beta talasēmija liela (atkarībā no transfūzijas)
- Hemoglobīna H slimība (alfa talasēmijas forma)
- Hemoglobīna H-nemainīgais pavasaris (alfa talasēmijas forma, parasti smagāka nekā H hemoglobīns)
- Hemoglobīna E-beta talasēmija
Kādi ir talasēmijas simptomi?
Talasēmijas simptomi pārsvarā ir saistīti ar anēmiju. Citi simptomi ir saistīti ar hemolīzi un kaulu smadzeņu izmaiņām.
- Nogurums vai nogurums
- Pleir vai bāla āda
- Ādas dzelte (dzelte) vai acis (skleeru dzelte) - bilirubīns (pigments) izdalās no sarkanajiem asinsķermenīšiem, kad tos iznīcina
- Palielināta liesa (splenomegālija) - ja kaulu smadzenēs nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu, tas izmanto liesu, lai iegūtu vairāk sarkano asins šūnu
- Thalassemic facies - sakarā ar hemolīzi ar talasēmiju, kaulu smadzenēs (vieta, kur tiek veidotas asins šūnas) nonāk pārtēriņā. Tas izraisa paplašināšanos sejas kaulos (pārsvarā pieres un vaigu kaulos). Šo problēmu var novērst, pienācīgi ārstējot.
Kā diagnosticēta talasēmija?
Amerikas Savienotajās Valstīs parasti smagāk skartie pacienti parasti tiek diagnosticēti, izmantojot jaundzimušo skrīninga programmu . Mazāk skarto pacientu var iesniegt vēlākā vecumā, kad tiek konstatēta anēmija ar pilnīgu asins analīžu palīdzību (CBC). Talasēmija izraisa anēmiju (zemu hemoglobīnu) un mikrocitozi (zemu vidējo korpuskulāru tilpumu ).
Apstiprinošo testēšanu sauc par hemoglobinopātijas vai hemoglobīna elektroforēzi. Šajā testā tiek ziņots par jūsu hemoglobīna veidiem. Pieaugušajiem bez talasēmijas Jums vajadzētu redzēt tikai hemoglobīnu A un A2 (pieaugušajiem). Beta talasēmijas starpmedijā un lielākajos gadījumos Jums ir ievērojama hemoglobīna F līmeņa (augļa) paaugstināšanās, hemoglobīna A2 līmeņa paaugstināšanās, ievērojami samazinot izveidotā hemoglobīna A daudzumu. Alfa-talasēmijas slimība tiek identificēta ar hemoglobīna H klātbūtni (kombinējot 4 beta ķēdes, nevis 2 alfa un 2 beta). Ja pārbaude ir neskaidra, var apstiprināt ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu diagnozi.
Kas ir talasēmijas risks?
Thalassemia ir iedzimts stāvoklis. Ja abiem vecākiem ir alfa talasēmijas pazīme vai beta talasēmijas pazīme, viņiem pēc katrām četrām iespējām ir bērns ar talasēmijas slimību. Persona ir vai nu dzimusi ar talasēmijas pazīmi vai talasēmijas slimību - tā nevar mainīties. Ja Jums ir talasēmijas pazīmes, pirms bērniem jāpārbauda, vai jūsu partneris ir pārbaudīts, vai bērns ir ar talasēmiju.
Kā ārstē talasēmiju?
Ārstēšanas iespējas pamatojas uz anēmijas smagumu:
- Svarīgi novērojumi: ja anēmija ir viegla vai vidēji smaga un labi panesama, ārsts var jūs regulāri redzēt, lai uzraudzītu pilnu asins analīzi.
- Zāles. Talesēmijas laikā ir dažādi rezultāti, tādi medikamenti kā hidroksiurīnviela, kas palielina augļa augļa hemoglobīna daudzumu.
- Asins pārliešana: ja jūsu anēmija ir smaga un izraisa komplikācijas (piem., Ievērojama splenomegālija, talasēmijas fāzes), jūs varat ievietot hronisku transfūzijas programmu. Jūs saņemsiet asins pārliešanu ik pēc 3-4 nedēļām, cenšoties panākt, lai jūsu kaulu smadzenes veidotu pēc iespējas mazāk sarkano asins šūnu.
- Kaulu smadzeņu (vai cilmes šūnu) transplantācija: transplantācija var būt ārstnieciska. Vislabākie rezultāti ir ar tuvu sadraudzības donoriem. Pilnajam brālim ir četrkārtīga iespēja saskaņot citu brālību.
- Dzelzs helatēšana: pacienti, kuri saņem hronisku asiņu pārliešanu, iegūst pārāk daudz dzelzs no asinīm (dzelzs atrod sarkano asins šūnu iekšienē). Turklāt cilvēki ar talasēmiju absorbē lielāku asiņu daudzumu no diētas. Šis stāvoklis sauc par dzelzs pārslodzi vai hemochromatosis izraisa dzelzs nogulsnēšanos citos aknu, sirds un aizkuņģa dziedzera audos, izraisot šo orgānu bojājumus. To var ārstēt ar zālēm, ko sauc par dzelzs helātus, kas palīdz organismam atbrīvoties no liekā dzelzs.