10 lietas, kas jums jāzina par sirpjveida šūnu slimībām

Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta anēmijas forma, kurā sarkanās asins šūnas kļūst patoloģiski garas un asāmas, līdzīgas banānu formai. Tas ietekmē aptuveni 100 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs un miljoniem visā pasaulē. ASV tas notiek apmēram vienā no katriem 365 afroamerikāņu dzimušajiem un reti - Hispanic-American dzimšanas. Lai gan sirpjveida šūnu slimība nav ārkārtīgi reti sastopama slimība, visiem ir jāzina daži mazāk pazīstami fakti un pārpratumi.

1 -

Tas var notikt jebkurā sacensībā vai etniskās grupā

Lai gan sirpjveida šūnu slimība jau sen ir saistīta ar afrikāņu izcelsmes cilvēkiem, to var atrast daudzās rasēs un etniskajās grupās, tostarp spāņu, brazīliešu, indiešu un pat kaukāziešu. Šī iemesla dēļ visi bērni, kas dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs, tiek pārbaudīti pēc šī stāvokļa.

2 -

Mantota slimība

Sirpjveida šūnu slimība nav lipīga, piemēram, auksta. Cilvēki ir vai nu dzimuši ar to, vai arī viņi nav. Ja esat dzimis ar sirpjveida šūnu slimību, abiem jūsu vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme (vai viens no vecākiem ar sirpjveida šūnu īpašību, bet otru - ar citu hemoglobīnu). Cilvēki ar sirpjveida šūnu iezīmi nevar attīstīt sirpjveida šūnu slimību.

3 -

Diagnozēts dzimšanas brīdī

Amerikas Savienotajās Valstīs katrs bērns tiek pārbaudīts par sirpjveida šūnu slimību. Šī ir daļa no jaundzimušā ekrāna, kas tiek veikta drīz pēc dzemdībām. Daži cilvēki to var uzskatīt par PKU testu. Bērnu identificēšana ar sirpjveida šūnu infekciju bērnībā var novērst nopietnas komplikācijas.

4 -

Savienojums starp sirpjveida šūnu iezīmi un malāriju

Cilvēkus ar sirpjveida šūnu iezīmi visbiežāk var atrast visās pasaules malārijas vietās. Tas ir tādēļ, ka sirpjveida šūnu īpašība var pasargāt cilvēku no inficēšanās ar malāriju. Tas nenozīmē, ka persona ar sirpjveida šūnu iezīmi nevar inficēties ar malāriju, bet tā ir retāk sastopama nekā cilvēks bez sirpjveida šūnu īpašībām.

5 -

Ne visi modeļi tiek radīti vienādi

Pastāv dažāda veida sirpjveida šūnu slimības, kas atšķiras smaguma pakāpē. Sliktākais ir hemoglobīns SS (arī visbiežāk sastopamais veids) un sirpjveida beta nulle, kam seko hemoglobīna SC un sirpjveida beta plus talasēmija.

6 -

Vairāk nekā tikai sāpes

Sirdplasas šūnu slimības ir daudz vairāk nekā tikai sāpīgas krīzes. Sirpjveida šūnu slimība ir sarkano asins šūnu traucējumi, kas nodrošina skābekli visiem orgāniem. Tā kā sirpjveida šūnu slimība rodas asinīs, var ietekmēt katru organisma organismā. Pacientiem ar SCD ir insults, acu slimības, žultsakmeņi, nopietnas bakteriālas infekcijas un anēmija, lai nosaukt dažus.

7 -

Bērni ar insulta risku

Lai gan visiem sirpjveida šūnu slimniekiem ir insulta risks, bērniem ar sirpjveida šūnu slimību ir daudz lielāks risks nekā bērniem bez sirpjveida šūnu slimībām. Šī riska dēļ ārsti, kuri ārstē bērnus ar sirpjveida šūnu slimību, izmanto smadzeņu ultraskaņu, lai uzraudzītu un noteiktu, kam ir vislielākais insulta risks, un sākt ārstēšanu, lai novērstu šo komplikāciju.

8 -

Vienkārša antibiotiku maiņa dzīves ilgumu

Antibiotikas penicilīns ir glābšanas līdzeklis. Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimībām ir paaugstināts nopietnu bakteriālu infekciju risks. Sākot lietot penicilīnu divreiz dienā pirmajos piecos dzīves gados, šī stāvokļa gaita ir mainījusies no kaut ko, kas redzams tikai bērniem, stāvoklī, kurā cilvēki dzīvo pieaugušā vecumā.

9 -

Ir pieejamas ārstniecības iespējas

Ir vairāk nekā sāpju zāles sirpjveida šūnu slimības ārstēšanai. Šodien asins pārliešana un zāles, ko sauc par hidroksiurīnvielām , maina cilvēku ar sirpjveida šūnām dzīvi. Šīs terapijas ļauj cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimībām dzīvot ilgāk, dzīvojot ar mazākām komplikācijām. Turpinās vairāki pētījumi, lai atrastu papildu ārstēšanas iespējas.

10 -

Ir ārstēšana

Kaulu smadzenes (ko sauc arī par cilmes šūnu) transplantācija ir vienīgais līdzeklis. Vislabākie panākumi ir no donoriem, kuri ir brāļi un māsas, kuru ģenētiskais sastāvs atbilst personai ar sirpjveida šūnu slimību. Dažreiz tiek izmantoti donoru veidi, piemēram, nesaistīti indivīdi vai vecāki, bet galvenokārt klīniskajos pētījumos. Turpmākajos gados gēnu terapija izskatās kā daudzsološa attieksme.

Ja jums vai jūsu ģimenes loceklim ir sirpjveida šūnu slimība, ir svarīgi regulāri sekot līdzi ārstam, lai nodrošinātu jaunāko aprūpi.

> Avots:
Valsts sirds, plaušu un asins institūta. Pierādījumu pamatā sirpjveida šūnu slimību vadība: ekspertu grupas ziņojums, 2014.