Pārskats par beztransfūzijas atkarīgo talasēmiju
Talassēma ir traucējumu grupa, kas ietekmē hemoglobīnu, olbaltumvielu, sarkano asins šūnu (RBC) iekšienē. Cilvēki, kuri pārmanto talasēmiju, nespēj ražot hemoglobīna, kas parasti noved pie anēmijas (zems RBC skaits) un citām komplikācijām.
Talassēmiju var sadalīt trīs lielās kategorijās:
- Rada: Personai ir mutācijas gēns, bet tam nav slimības. To dažreiz sauc par mazuļa talasēmiju.
- Intermedia: persona ar talasēmiju kaut kur starp iezīmi un galveno.
- Majors: persona ar talasēmiju, kurai nepieciešami mūža ilgie RBC asins pārliešanas gadījumi.
Kā diagnosticēta tālāmeja?
Lai gan lielākajā daļā gadījumu jaundzimušajā ekrānā tiks atklāts liels talasēmijas līmenis, cilvēki, kuriem ir thalassemia intermedia, var identificēt tikai pēc gadiem. Šos cilvēkus parasti identificē pēc parastā pilnīgā asins analīzes (CBC). CBC atklās vieglu vai vidēji smagu anēmiju ar ļoti mazām sarkanajām asins šūnām. To var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju.
Diagnozi apstiprina hemoglobīna profils (ko sauc arī par elektroforēzi). Beta talasēmijas vidū un iezīme šajā testā atklāj hemoglobīna A2 (pieaugušā hemoglobīna 2. veidola) un dažreiz F (augļa) paaugstināšanos. Alfa talasēmiju intermedia parasti sauc par hemoglobīna H slimību, jo tas ir dominējošais hemoglobīns, kas redzams profilā.
Kādas ir Thalassemia Intermedia komplikācijas?
Talsasēmijas starpmedijas komplikācijas ir šādas:
- Dzelzs pārslodze
- Osteoporoze: kaulu vājums
- Extramedulāra hematopoēze: tas attiecas uz liesas, aknu un / vai kaulu smadzeņu paplašināšanos, lai palielinātu sarkano asins šūnu veidošanos. Visvairāk skartie kauli ir galvaskausā - pieres un vaigu kaulos.
- Hipogonadisms: samazināta dzimumorgānu gamība. Tas var novērst pubertātes rašanos dabiski.
- Žultsakmeņi:
- Asins recekļi
Kāpēc cilvēki ar talasēmiju Intermedia izstrādā dzelzs pārslodzi?
Ir divi iemesli, kāpēc cilvēki ar vidēji lielu talasēmiju izraisa dzelzs pārslodzi.
- Sarkano asins pārliešanas atkārtojums: lai gan bērniem ar vidēji lielu talasēmiju parasti nav nepieciešami asins pārliešanas ik pēc 3 līdz 4 nedēļām, piemēram, bērni ar lielu talasēmiju , ik gadu var būt nepieciešami vairāki asins pārliešanas gadījumi. Katra saņemtā sarkanā asins pārliešana ir kā intravenozas dzelzs devas (IV) deva. Ķermenim nav lieliska iespēja noņemt šo dzelzi no ķermeņa. Tātad laika gaitā šīs atkārtotās transfūzijas var izraisīt dzelzs pārslodzes veidošanos, lai gan parasti tās vēlāk dzīvo (pieauguša cilvēka vecumā) nekā cilvēkiem ar lielu talasēmiju (bērnībā).
- Palielināts dzelzs uzsūkšanās no pārtikas: organisms atzīst, ka kaulu smadzenes nedara labu darbu, radot hemoglobīnu un sarkano asins šūnu daudzumu. Hepcidīns ir proteīns, kas bloķē dzelzs uzsūkšanos. Talasēmijas gadījumā hepcidīna līmenis ir zems, kas ļauj absorbēt vairāk dzelzs nekā nepieciešams. Ieteicams cilvēkiem ar talasēmijas starpmediju ievērot zemu dzelzs diētu un dzert tēju ar ēdienu, jo tēja bloķē dzelzs uzsūkšanos.
Kādas ir Thalassemia Intermedia terapijas iespējas?
- Parastā medicīniskā aprūpe: ne visiem cilvēkiem ar talasēmiju intermedia būs nepieciešama ārstēšana, bet ir svarīgi turpināt ciešu medicīnisko aprūpi, lai uzraudzītu komplikācijas.
- Transfūzijas. Cilvēkiem, kuriem ir intermedia talasēmija, var būt nepieciešami asins pārliešanas gadījumi, bet parasti tie nav tik bieži, kā pacienti ar lielu talasēmiju līdz pat pilngadības sasniegšanai. Transfūzija var būt nepieciešama augšanas un attīstības (pubertātes) laikā, slimības, jo īpaši ar drudzi, grūtniecību vai sagatavošanās operācijai.
- Folskābe: daži ārsti ikdienā var ieteikt folijskābi, lai atbalstītu RBC ražošanu.
- Splenektomija: talasēmijas gadījumā var palielināties liesa (splenomegālija), lai uzlabotu RBC ražošanu. Tas bieži vien ir neefektīvs un var pasliktināt anēmiju un / vai palielināt asins pārliešanas nepieciešamību. Šādos apstākļos var uzskatīt splenektomiju.
- Hidroksiurīnviela: hidroksiārīnviela ir ikdienas zāles, ko lieto iekšķīgi, cenšoties palielināt hemoglobīnu, tādējādi samazinot nepieciešamību pēc RBC pārliešanas.
- Neliela uzlādēšanās diēta: Tā kā cilvēki ar talasēmijas starpmediju ir pakļauti riskam attīstīt dzelzs pārslodzi, palielinoties dzelzs absorbcijai diētā, var ieteikt mazu dzelzs diētu. Tēja, īpaši melnā tēja, samazina dzelzs uzsūkšanos un to var ieteikt ēdienreizes laikā.
Ja Jums ir talasēmijas starpmedija, jūs varat būt šokējoši, jo jums var nebūt simptomu. Noteikti sekojiet līdzi ārsta norādījumiem, lai jūs varētu kontrolēt iespējamās komplikācijas.
> Avoti:
> Benz EJ. Talasēmijas sindromu molekulārā pataloģija, klāmiskas izpausmes un talasēmijas diagnostika, beta talasēmijas ārstēšana. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.