VATER sindroms (dažreiz saukts par VATER vai VACTERL asociāciju ) ir iedzimtu defektu kopums, kas bieži sastopams kopā. VATER sindroma iniciāļi attiecas uz piecām dažādām jomām, kurās bērnam var būt novirzes:
- V skriemeļi
- A nus
- T rachea
- E sophagus
- R enal (nieres)
Var būt arī sirds un ekstremitāšu apstākļi, kas maina VACTERL akronīmu
Bērnam, kam diagnosticēts viens no šiem sindromiem, katrā apgabalā nebūs problēmu, bet gan daudzos apgabalos piedzimšanas defektu konstelācija.
VATER sindroma diagnostika
VATER nav diskrēts traucējums vai slimība, tādēļ medicīniskā pārbaude, piemēram, asins analīzes, kas var diagnosticēt problēmu, nav. Lai diagnosticētu PVDER sindromu, bērnam jābūt vismaz trim iepriekš aprakstītajām problēmām.
Kaut arī traucējumi ir neparasti (tie ietekmē vienu no 10 000 līdz 40 000 bērniem), simptomi var ievērojami atšķirties no viena bērna uz citu. Svarīgs VATER elements ir tas, ka tas nešķiet ietekmējis intelektuālo attīstību. Tādējādi, ja bērnam ir PVNK fiziskie simptomi kopā ar attīstības un / vai izziņas problēmām, VATER diagnoze nav piemērota.
VATER sindroma cēloņi
Tā kā VATER nav faktiska slimība, tā tiek dēvēta par "nejaušu iedzimtu defektu asociāciju". Citiem vārdiem sakot, nav zināms, ka īpašais piedzimšanas defektu kopums, kas var būt daļa no VATER vai VACTERL, ir cēloņsakarīgs.
Tā vietā viņi pārāk bieži sastopami kopā, lai izveidotu nejaušu simptomu kopumu.
Pašlaik nav zināms cēlonis, bet tiek uzskatīts, ka tiek iesaistīts gēnu defekts. Pētījumi liecina, ka kāda veida bojājums var rasties grūtniecības sākumā. Arī diabēta sievietēm, visticamāk, ir bērni ar VATER.
VATER sindroma ārstēšana
Lai gan dažiem bērniem ar VATER / VACTERL var rasties tādas nopietnas problēmas, ka viņi nespēj attīstīties kā zīdaiņi, daudzi pieaug un dzīvo pilnvērtīgu dzīvi.
Apstrādes metode pilnībā atkarīga no individuālā bērna īpašajām vajadzībām. Piemēram, dažus orgānu un ekstremitāšu traucējumus var veiksmīgi ārstēt ar operāciju. Citi var pieprasīt farmaceitisku iejaukšanos, fizisko terapiju , darba terapiju utt.
Tā kā bērni ar VATER aug un sāk apmeklēt skolu, viņiem var būt kādi attīstības vai fiziski jautājumi, kas jārisina. Piemēram, viņiem var būt apgrūtināta pastaiga, enerģiska fiziskā aktivitāte vai smalka motora koordinācija.
Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka VATER nav smadzeņu traucējumi. Lielākajai daļai bērnu ar VATER vajadzētu spēt pārvaldīt skolas intelektuālās un kognitīvās prasības bez pārāk lielām grūtībām.
Bērnu vecāki ar VATER / VACTERL, iespējams, vēlēsies pieprasīt ģenētisko konsultāciju, jo viņi uzskata, ka ir iespējams iegūt vairāk bērnu. Šis traucējums ir ģenētisks un tādēļ ir lielāks risks, ka jums būs cits bērns ar līdzīgu vai saistītu ģenētisku traucējumu.
VATER sindroma resursi
Papildus jautājumam par ārsta jautājumiem šie resursi var būt noderīgi, lai turpinātu izprast sindromu.
- Nacionālais biotehnoloģijas informācijas centrs
- Ģenētikas mājas lapa
Vairākas bērnu slimnīcas visā valstī strādā pie VATER terapijas. Daži no tiem ir speciālisti noteiktā šī ļoti sarežģītā sindroma aspektā.
- Cincinnati Bērnu slimnīca