VACTERL iekaisuma defekti rodas kopā
Akronīms VACTERL attiecas uz iedzimtu defektu grupu, kas notiek kopā; šīs novirzes ir saistītas un rodas nejaušas, ietekmē vairākas dažādas ķermeņa daļas. VACTERL asociācija var izraisīt daudzus simptomus, tāpēc nav zināms, cik daudz bērnu to skar. Šis stāvoklis var rasties ar dažiem hromosomu defektiem, piemēram, Trisomy 18 (Edwards sindroms) vai bērniem ar mātes diabētu , bet precīzs iemesls nav zināms; to var izraisīt vides un ģenētisko faktoru kombinācija.
VACTERL asociācija ir ļoti reti sastopama, un tā ietekmē tikai 1 no 40 000 dzimušajiem.
Simptomi
Katrs vēstulē VACTERL ir pirmā burts par tās simptomiem. Visiem šiem traucējumiem nav visi bērni, kurus skārusi VACTERL asociācija.
- V nozīmē skriemeļus (mugurkaula kaulus), kas ir neparasti
- A nozīmē anālās atresijas vai anforijas anomāliju, kas nozīmē, ka ķermeņa acs ārpuse nav atvērta
- C apzīmē sirds (sirds) defektus, parasti neparastu caurumu starp sirds daļām (sirds kambara defektu vai priekškambaru defektu)
- T nozīmē trahezoforāģisko fistuli, kas nozīmē nepareizu saikni starp traheju (vēdera caurulīti) un barības vadu (pārtikas caurulīti uz kuņģi)
- E nozīmē barības vada atresiju, kas nozīmē, ka barības vads nav saistīts ar kuņģi
- R nozīmē nieru ( nieru ) defektus
- L apzīmē ekstremitāšu (roku) defektus, piemēram, prombūtnes vai pārvietotās ķemmītes, papildu pirkstus (polidaktīli), savienotus pirkstus (sindaktiļus) vai trūkstošos kaulus rokās vai kājās
Dažiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar VACTERL asociāciju, ir tikai viena nabas artērija (nevis divas normālas). Daudzi zīdaiņi ir dzimuši mazi un viņiem ir grūtības pieaugt un iegūt svaru.
Diagnoze
VACTERL asociācijas diagnostika balstās uz zīdaiņa iedzimtu defektu. Neviens konkrēts tests nav nepieciešams, lai apstiprinātu diagnozi.
Dažas problēmas, tādas kā nepārejošs ezis vai papildu pirksti, tiks atklāti pēc jaundzimušā dzemdībām. X-stari no mugurkaula, rokām un kājām var atklāt nenormālus kaulus. Ehokardiogramma (sirds ultraskaņa) var noteikt sirds defektus. Var veikt citus testi, lai konstatētu barības vada atresijas un trahezoefektīvās fistulas vai nieru defektu klātbūtni.
Ārstēšana
Katra situācija ar VACTERL asociāciju ir pilnīgi unikāla, un ārstēšanas un prognozēšanas potenciāls ir atkarīgs no indivīda situācijas. Šo nosacījumu izturas individuāli; VACTERL asociācijas universālais ārstēšanas plāns nav izveidots. Dažas novirzes ir tik smagas, ārstēšana nebūs veiksmīga, un bērns, kurš saslimis, var izdzīvot. Citos gadījumos operācija var novērst defektus, ļaujot bērnam izdzīvot un dzīvot samērā normālā dzīvē.
Tiklīdz ir konstatēti iedzimtie defekti, zīdaiņiem var izstrādāt ārstēšanas plānu. Dažām problēmām, piemēram, barības vada atresijai, trahezoforāģiskajai fistulai vai sirds defektiem, var būt nepieciešama tūlītēja ārstēšana vai operācija. Dažreiz operācijas, lai labotu problēmu, var pagaidīt, līdz bērns ir vecāks. Bieži vien daudzi speciālisti ir iesaistīti bērna kopšanā ar VACTERL asociāciju.
Bērniem ar roku, kāju vai mugurkaula problēmām var būt nepieciešama fiziska vai profesionāla terapija.
Avoti:
"VACTERL asociācija". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL asociācija". Nacionālās retu slimību organizācijas, 2016. gads.