Īsas pakāpes cēloņi
Dwarfism nozīmē, ka cilvēkam ir īss augums ģenētiskā vai medicīniskā stāvokļa dēļ, pieaugušais pieaugums ir 4 pēdas, 10 collas vai mazāk. Ir aptuveni 300 tipveida pundurisma. Cilvēkiem ar šiem apstākļiem parasti ir normāls intelekts un spējas, lai gan daži apstākļi var izraisīt citas veselības problēmas.
Noteikumi, kurus parasti izvēlas cilvēki ar šo nosacījumu, ir "īslaicīgi augstie" vai "mazie cilvēki", nevis punduris.
Tagad daudzi cilvēki uzskata, ka vārds midget tagad ir aizskarošs.
Narkfizmas kategorijas
Pastāv divas galvenās pundurfabrikas kategorijas:
- Neproporcionāls pundurālisms: tas nozīmē, ka cilvēkam ir kādas vidēja izmēra ķermeņa daļas, piemēram, galva un / vai stumbrs, un dažas ķermeņa daļas, piemēram, kājas un rokas, īsāki nekā parasti. Visbiežāk sastopamais neproporcionālā pundurisma veids (un visbiežāk sastopamais pundurālisms) ir ahondroplasija, kurā cilvēkam ir normāla izmēra rumpja un īsās ekstremitātes.
- Proporcionāls pundurālisms : tas nozīmē, ka cilvēks ir mazāks par vidējo. Augšanas hormona deficīta pundurālisms , primārā dwarfisms un Seckel sindroms ir visi samērīgas pundurisma veidi.
Nerurfizmas veidiem ir dažādi cēloņi un fiziskās īpašības, lai gan visi šie apstākļi skar īsus rezultātus. Lielākā daļa nosacījumu ir ģenētiski un ir dzimšanas brīdī.
Achondroplasia - visbiežāk sastopamā pundurisma tipi
Achondroplasia veido 75 procentus no visiem pundmārkiem gadījumiem un notiek vienā no katriem 15 000 līdz 40 000 dzimušajiem.
Ar ahondroplāziju rodas problēma ar gēnu, kas organismam liek pārveidot skrimšļus uz kauliem augšanas laikā (īpaši garos kaulos). Šāda veida pundurisma fiziskās iezīmes ir šādas:
- Augšdaļa ir vidēja izmēra, bet rokas un kājas ir ievērojami īsākas.
- Galva parasti ir lielāka par vidējo.
- Pieres ir ievērojama.
- Pirksti parasti ir īsāki par vidējo.
- Pieaugušie var attīstīt muguras lejasdaļu vai pakaļējās kājas arku.
- Vidējais pieaugums pieaugušajiem ir nedaudz virs 4 pēdām.
Pundurisma cēloņi
Lielākā daļa cilvēku ar punduristiem piedzīvo gēnu mutācijas (izmaiņas specifiskos gēnos), kas traucē normālu skrimšļa un kaulu attīstību organismā. Tā kā rokām un kājām ir garākie kauli, jebkura iejaukšanās normālā kaulu attīstībā parasti noved pie īsākām ekstremitātēm, kas izraisa īsu augumu.
Ģenētiskās pārmaiņas, kas izraisa pundurālismu, tiek vai nu pārnesti no vecākiem uz bērnu (mantojumā), vai arī notiek, kad mutācija (gēnu maiņa) notiek olšūnā vai spermas šūnā pirms kontracepcijas. Diviem īslaicīgiem cilvēkiem var būt punduris, bet vidēji lieli vecāki var dzemdēt bērnu ar ahondroplāziju.
Dažus ne-ģenētiskus pundumu veidus var izraisīt augšanas hormona trūkums vai arī tie var rasties, ja mazuļa vai bērna ķermenis nesaņem barības vielas, kas nepieciešamas augšanai un pienācīgai attīstībai. Šos gadījumus parasti var ārstēt speciālists.
Diagnostikas iegūšana
Lielāko daļu ahondroplāzijas gadījumu var diagnosticēt pirms dzemdībām (izmantojot ultraskaņu vēlākās grūtniecības stadijās).
Ultraskaņas var parādīt īsāk nekā vidēji rokas un kājas, kā arī to, vai mazuļa galva ir lielāka par vidējo.
Pastāv daži pundurfīmu veidi, kurus var diagnosticēt vēl agrāk grūtniecības laikā, un ir arī citi veidi, kurus nevar diagnosticēt tikai pēc dzemdībām.
Nav pieejamas zāles, kas pieejamas ģenētisku traucējumu izraisītai dwarfismam. To, kā novērst vai ārstēt papildu veselības problēmas, ir vienīgais rīcības veids, kas šobrīd pieejams maziem cilvēkiem un viņu ģimenēm.
Ja bērns nesaņem dwarfismu diagnozi, viņš vai viņa var vienkārši būt parastajā augšanas spektrā.
> Avoti:
> Duker AL. Dwarfism. KidsHealth no Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Pundurisma. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.