Reti traucējumi, kas ietekmē vairākas sistēmas
Costello sindroms ir ļoti reti sastopams traucējums, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas, izraisot īsu augšanu, raksturīgās sejas īpašības, deguna un mutes izaugumus un sirds problēmas. Costello sindroma cēlonis nav zināms, lai gan ir aizdomas par ģenētisko mutāciju. 2005. gadā pētnieki no DuPont slimnīcas bērniem no Delavēras (ASV) konstatēja, ka genotipa mutācijas HRAS secībā bija 82,5% no 40 indivīdiem ar pētīto Costello sindromu.
Pasaules medicīnas literatūrā ir publicēti tikai apmēram 150 ziņojumi par Costello sindromu, tādēļ nav skaidrs, cik bieži sindroms faktiski rodas vai kuriem tas visticamāk ir ietekmējis.
Simptomi
Tipiski Costello sindroma simptomi ir:
- grūtības iegūt svaru un augt pēc dzimšanas, kas noved pie īstermiņa auguma
- pārmērīga vaļīga āda uz kakla, plaukstām no rokām, pirkstiem un kāju zolēm (cutis laxa)
- vēža izaugumi (papilomāti) ap muti un nāsīm
- raksturīgs sejas izskats, piemēram, liela galva, zemas pakāpes ausis ar lielām, biezi lāpām, biezi lūpu un / vai plašas nāsas
- garīga atpalicība
- sabiezēta, sausa āda uz rokām un kājām vai rokām un kājām (hiperkeratoze)
- nepareizi elastīgas pirkstu savienojumi.
Dažiem indivīdiem var būt kustības ierobežojums elkoņos vai cīpslas sašaurinājums potītes aizmugurē. Indivīdiem ar Costello sindromu var būt sirds defekti vai sirds slimība (kardiomiopātija).
Sindroms ir saistīts ar augstu audzēja augšanas biežumu, gan vēža, gan bez vēža.
Diagnoze
Costello sindroma diagnoze ir balstīta uz bērnu, kas piedzimis ar traucējumiem, fizisko izskatu, kā arī citiem simptomiem, kas var būt klāt. Lielākajai daļai bērnu ar Costello sindromu ir grūtības baroties, kā arī iegūt svaru un augt, tāpēc tas var liecināt par diagnozi.
Nākotnē ģenētisko testēšanu ar zināmajiem gēnu mutācijām, kas saistītas ar Costello sindromu, var izmantot diagnozes apstiprināšanai.
Ārstēšana
Costello sindromam nav īpašas ārstēšanas, tādēļ medicīniskā aprūpe koncentrējas uz simptomiem un traucējumiem. Visiem indivīdiem ar Costello sindromu ieteicams saņemt kardioloģijas novērtējumu, lai meklētu sirds defektus un / vai sirds slimības. Fiziskā un darba terapija var palīdzēt indivīdam sasniegt savu attīstības potenciālu. Svarīga ir ilgtermiņa vēža audzēšanas, mugurkaula vai ortopēdisko problēmu, kā arī sirds vai asinsspiediena izmaiņu kontrole. Cilvēka ar Costello sindromu dzīves ilgums būs atkarīgs no sirds problēmām vai vēža audzēju klātbūtnes, tādēļ, ja veseli, indivīdiem ar sindromu var būt normāls mūžs.
> Avoti:
> Costello Kids. Par Costello sindromu.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS mutācijas analīze Costello sindromā: genotipa un fenotipa korelācija. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Papildu sirdsdarbības traucējumu noteikšana Costello sindromā. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello sindroms: vēža uzvedības sindroms? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Valsts retu slimību organizācija. Costello sindroms.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello sindroms: lietas iesniegšana ar 35 gadu pēcpārbaudi. Neurology, 20 (3), pp. 144-148.