Uzziniet vairāk par AMC, iedzimtu locītavu defektu
Arthrogryposis vai arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ir nosaukums, kas piešķirts traucējumu grupai, kam raksturīga vairāku locītavu kontrakcijas attīstība visā organismā. Kontraktūra ir stāvoklis, kad locītavu kļūst stīvs un fiksēts saliektā vai taisnā stāvoklī, izraisot ierobežojumus kustības kustībā.
Šis stāvoklis attīstās pirms dzimšanas (tas ir iedzimts defekts ), un ASV tas notiek apmēram vienreiz uz 3000 dzīviem dzimušajiem, kas ietekmē gan visu etnisko izcelsmi, gan vīriešus un mātītes.
Par traucējumiem, kurus sauc par arthrogryposis, ir jāietekmē vairāk nekā viena ķermeņa daļa. Ja iedzimta kontraktūra rodas tikai vienā ķermeņa zonā (piemēram, kājās, stāvoklī, ko sauc par klēpīšu gaļu ), tad tā ir izolēta iedzimta kontraktūra, nevis artroģiofosāze.
Ja arthrogryposis ietekmē divas vai vairākas dažādas ķermeņa daļas, stāvokli var saukt par arthrogryposis multiplex congenita (AMC), un dažreiz abi nosaukumi tiek lietoti savstarpēji aizstājami. Pastāv vairāk nekā 150 AMC veidi, un amioplāzija ir visizplatītākā un veido vairāk nekā 40% no visiem AMC gadījumiem.
Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) bieži sastopamie cēloņi
Arthrogryposis parasti izraisa samazināts augļa kustības dzemdē. Augļiem ir nepieciešama kustība locekļos, lai attīstītu muskuļus un locītavu. Ja locītavas nepārvietojas, apkārt locītavām attīstās papildu saistaudi un to nosaka.
Daži samazināto augļa kustību cēloņi ir šādi:
- Centrālās nervu sistēmas traucējumi vai traucējumi (visbiežākais cēlonis), piemēram, spina bifida , smadzeņu patoloģijas vai muguras muskuļu atrofija
- Mantota neiromuskulārā traucējuma, piemēram, miotoniskās distrofijas, myasthenia gravis vai multiplās sklerozes
- Mātes infekcijas grūtniecības laikā, piemēram, vecu masalu (masaliņu) vai rubeola
- Maternitātes drudzis ilgāk par 39 ° C (102.2F) vai paaugstināta mātes ķermeņa temperatūra, ko izraisa ilgstoša mērcēšana karstā toņos
- Materiāla iedarbība uz vielām, kas var kaitēt auglim, piemēram, narkotikām, alkoholu vai prettrapšu zāles, ko sauc par fenitoīnu (Dilantīns)
- Pārāk maz amnija šķidruma vai hroniska augļa šķidruma noplūde var izraisīt mazāku platību, lai auglis varētu pārvietoties
AMC simptomi
Konkrētie locītavu kontrakcijas, kas atrodamas zīdainim ar artroģioziem, atšķiras no bērna līdz bērnam, taču ir vairākas kopīgas īpašības:
- Ir skartas kājas un rokas, no kurām visbiežāk ir deformētas plaukstas un potītes (domājiet, ka auglis ir salocīts dzemdes iekšienē, pēc tam fiksēts šajā stāvoklī)
- Kāju un roku locītavās var nebūt iespējams pārvietoties vispār
- Kāju un roku muskuļi ir plāni un vāji vai pat nav
- Gurni var novirzīt
Dažiem zīdaiņiem ar artroģiofozi ir sejas deformācijas, mugurkaula izliekums, dzimumorgānu deformācijas, sirds un elpošanas problēmas, kā arī ādas defekti.
Arthrogryposis Multiplex Congenita ārstēšana
Arthrogryposis nav zāles, un ārstēšana ir vērsta uz specifiskiem simptomiem, ar kuriem saskaras indivīdi.
Piemēram, agrīna enerģiska fizikālā terapija var palīdzēt izstiept saspiesto locītavu un attīstīt vājus muskuļus. Šļūtenes var arī palīdzēt izstiepties locītavās, it īpaši naktī. Ortopēdiskā ķirurģija var arī atvieglot vai novērst locītavu problēmas.
Ultraskaņas vai datortomogrāfijas (CT) skenēšana var identificēt jebkādas centrālās nervu sistēmas patoloģijas. Tie var būt vai nevajag ķirurģiski ārstēt. Iedzerto sirds defektu, iespējams, būs jālabo.
Prognoze AMC
Indivīds ar artroģiofozi parasti ir normāls, bet to var izmainīt sirds defekti vai centrālās nervu sistēmas problēmas.
Parasti bērniem ar amioplāziju paredzamā prognoze ir laba, lai arī lielākajai daļai bērnu gadiem ilgi nepieciešama intensīva terapija. Galu galā divas trešdaļas spēj staigāt (ar vai bez lencēm) un apmeklēt skolu.
Avoti:
Nacionālā reto slimību organizācija. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Piekļūts 2016. gada 13. februārim.