Sturge-Weber sindroms ir ādas un nervu sistēmas traucējumi. Tās visizteiktākais simptoms ir no gaiši rozā līdz dziļš violeta dzimumzīme uz sejas, ko sauc par porta vīna traipu. Tomēr ne visiem cilvēkiem, kam ir porta vīna traipu, ir Sturge-Weber sindroms. Sturge-Weber sindroms ir sastopams dzimšanas brīdī, taču nav zināms, kas to izraisa vai tieši tā, cik bieži tas notiek.
Tas ietekmē gan visu etnisko izcelsmi, gan vīriešus un mātītes.
Pastāv trīs Sturge-Weber sindroma veidi:
- I tips - visizplatītākais veids, ietver ostas vīna traipu un smadzeņu angiomas
- II tips - ostas vīna traipu, bet bez smadzeņu angiomas
- III tips - smadzeņu angioma, bet nav otra vīna traipa
Simptomi
Sturge-Weber sindroma simptomi ir:
- Portvīna traipi - šis dzimumzīme uz sejas var būt dažāda izmēra, bet tas parasti aptver vismaz vienu augšējo plakstiņu un pieri. Tas var svārstīties no gaiši rozā līdz dziļai violetai un to izraisa pārmērīgs tiny asinsvadu (kapilāru) augšana tikai zem ādas virsmas. Ostas vīna traipu var būt grūtāk redzēt tumšādas ādas.
- Krampju lēkmes. Aptuveni 75 līdz 90 procenti indivīdu ar Sturge-Weber sindromu izraisa krampjus, bieži vien sākot no viena gada vecuma. Krampji rodas pārmērīgas asinsvadu (angiomas) pieauguma rezultātā smadzeņu virspusē, parasti smadzeņu aizmugurē, tajā pašā pusē, kur ir porta vīna traipi.
- Vājums. Aptuveni 25-56 procenti indivīdu attīstās vienā ķermeņa pusē (hemiparēze), kas bieži atrodas otrajā pusē pret ostu vīna traipu.
- Attīstības aizkavēšanās un garīgā atpalicība ietekmē apmēram 50 līdz 60 procentus indivīdu.
- Galvassāpes
- Paaugstināts spiediens acī (glaukoma). Apmēram 70 procenti indivīdu veido acu glaukomu aknim netālu no ostas vīna traipa.
Diagnoze
Sturge-Weber sindroma diagnozi var izskaidrot ar porainā vīna traipu klātbūtni vienā acī un pieres vietā. Kombinētā tomogrāfija (CT) skenēšana vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) var pārbaudīt smadzenēs vienas vai vairāku angiomu klātbūtni, kas varētu apstiprināt diagnozi. Sturge-Weber sindroma bērnam būs neiroloģisks tests, lai pārbaudītu smadzeņu angiomas komplikācijas, piemēram, krampjus vai vājumu.
Ārstēšana
Sturge-Weber sindroma ārstēšana koncentrējas uz simptomiem. Ja parādās krampji, tiek doti antisizure līdzekļi, piemēram, karbamazepīns (Tegretols), fenitoīns (Dilantīns) vai valproiskābe (Depakote, Depakēns). Zāles lieto, lai samazinātu un kontrolētu glaukomu un galvassāpes. Lāzera terapija var atvieglot vai noņemt portvīna traipu uz sejas. Var būt nepieciešami vairāki ārstēšanas veidi.
Avots:
> "Kas ir Sturge-Weber sindroms?" Par SWS / KT / PWS. Sturge-Weber fonds. 2007. gada 10. maijs