Kādas ir vielas, uz kurām tās apskata?
Grūtniecības laikā ir pieejami daži seruma skrīninga testi (asins analīzes), kas var novērtēt jūsu iespējas iegūt bērnu ar Dauna sindromu.
Kaut arī šie testi atšķiras atkarībā no tā, kad grūtniecība ir pabeigta, un to jutīgumu (varbūtību, ka viņi jums sniedz pareizu atbildi), tie visi mēra vielas, kuras ir vai nu augļa vai placentas.
Galvenā priekšrocība, salīdzinot ar diagnostikas testiem, ir seruma izpēte, jo ar tiem saistītais aborts nevar būt saistīts ar abortu.
Pirmā trimestra skrīninga tests: hCG un PAPP-A
Pirmajā trimestrī mātes asinsritē atrodamas divas vielas, kuras sauc par hCG un PAPP-A. Šīs vielas var izmērīt (parasti no 10 līdz 14 grūtniecības nedēļām), un tās tiek izmantotas, lai norādītu sievietes iespējamību iegūt bērnu ar Dauna sindromu (kas ir trisomija 21).
HCG (cilvēka koriona gonadotropīns)
HCG ir placenta radīts hormons. Faktiski ļoti agri grūtniecības laikā šī viela tiek atklāta mājas un ārstu biroja urīnā un asinsreces testos.
Grūtniecība, kurā auglim ir Dauna sindroms, parasti ir augstāks hCG līmenis nekā citām grūtniecībām.
PAPP-A (ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A)
Sievietēm ar zemu PAPP-A līmeni asinīs 10-14 grūtniecības nedēļās ir lielāka iespēja, ka bērnam būs Dauna sindroms.
Zems PAPP-A līmenis var arī norādīt uz paaugstinātu risku intrauterīnam augšanas ierobežojumam, priekšlaicīgai dzemdībām, preeklampsijas un nedzīvās piedzimšanas gadījumam.
Dauna sindroma pirmo trīs mēnešu seruma skrīninga testu rezultāti
Šīs hCG un PAPP-A asins analīžu rezultāti tiek uzrādīti kā ekrāna negatīvi vai ekrāna pozitīvi, un tikai aplēses liecina par jūsu iespēju iegūt bērnu ar trisomiju 21.
Citiem vārdiem sakot, šajā skrīninga asins analīzē netiek diagnosticēts Dauna sindroms.
Ekrāna negatīvie rezultāti
"Ekrāna negatīvie" rezultāti nozīmē, ka jūsu iespēja iegūt bērnu ar Dauna sindromu ir zema. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka ekrāna negatīvs rezultāts negarantē to, ka nav iedzimtu defektu. Ja jums ir ekrāna negatīvs rezultāts, jums netiks piedāvātas turpmākas diagnostikas pārbaudes ar CVS vai amniocentēzi. (Šie testi var diagnosticēt Dauna sindromu, atšķirībā no skrīninga asins analīzes).
No otras puses, jums tiks piedāvāts vēl viens skrīninga asins analīzes tests, kas veikts otrajā trimestrī, kurā tiek mērīta viela ar nosaukumu AFP. AFP esošo ekrānu daudzums atvērtiem nervu caurulīšu defektiem, piemēram, anenzifolija un spina bifida.
Ekrāna pozitīvie rezultāti
"Ekrāna pozitīvi rezultāti" nozīmē, ka augļa iespēja būt Dauna sindroms ir augstāka nekā parasti. Tātad, ar šo rezultātu, tiks piedāvāta pēcpārbaudes diagnostika ar CVS.
Ir svarīgi atzīmēt, ka "ekrāna pozitīvs" rezultāts nenozīmē, ka bērnam patiešām ir hromosomu anomālija. Faktiski lielākajai daļai sieviešu ar ekrāna pozitīviem rezultātiem būs normāli veselīgi zīdaiņi.
Ekrāna pozitīvo un ekrāna negatīvo rezultātu precizitāte
Vēlreiz noskaidrojot, seruma skrīninga testi nenodrošina jums diagnozi, bet dod jums aptuvenu novērtējumu par to, ka Jums ir bērns ar Dauna sindromu.
Lai gan testēšanas precizitāte no lab līdz laboratorijai mainās, kopumā hcG un PAPP-A pirmā trimestera seruma skrīninga tests noteiks apmēram 80 procentus mazuļu ar Dauna sindromu.
Šis noteikšanas ātrums palielinās, ja jūs izmantojat šo testu kopā ar ultraskaņas skrīninga testu, ko sauc par pusšķidruma testēšanu, kas tiek veikts arī pirmajā trimestrī.
Lai gan pirmā trimestra seruma izmeklēšana atklāj apmēram 80 procentus grūtniecības ar Dauna sindromu, 20 procenti (apmēram 1 no 5) grūtniecēm ar šiem apstākļiem "palaist garām".
Vairāk par Nuchal caurspīdīgumu Ultraskaņas skrīningu
Nuchal translucency skrīnings ir specializēta ultraskaņa, kas veikta pirmajā trimestrī, kas mēra šķidruma daudzumu aiz mazuļa kakla (augšstilba caurspīdība).
Tas ir specializēts un grūts mērījums, lai iegūtu, un ultraskaņu var veikt tikai tas, kas ir īpaši apmācīts un sertificēts, lai iegūtu šo mērījumu.
Parasti tiek uzskatīts, ka mērījums, kas mazāks par 3 mm, ir normāls vai ekrāna negatīvs, un urīna caurspīdīguma mērījums, kas pārsniedz 3 mm, tiek uzskatīts par patoloģisku vai ekrāna pozitīvu.
Visbiežāk nulles caurspīdīguma mērījumi un jūsu pirmā trimestera seruma skrīninga vērtības tiek apvienotas, izmantojot īpašu algoritmu vai formulu, un jums tiek dota viena skrīninga rezultātu kopuma.
Ja jūsu perforācijas caurredzamība ir pozitīva, jums tiks nosūtīts ģenētiskais konsultants, lai apspriestu jūsu skrīninga rezultātus, to nozīmi un diagnostikas pārbaudes iespējas, piemēram, CVS un amniocentēzi.
Cits pirmā trimestra skrīninga tests: bezšūnu DNS asinsspiediens
Ir svarīgi atzīmēt, ka ir vēl viens pirmā trimestra skrīninga tests Dauna sindromam, kas konstatē šūnu brīvu DNS mātes asinīs. Šo testu var veikt jau desmit grūtniecības nedēļas un konstatē līdz pat 99 procentiem no Down sindroma skartajām grūtniecībām.
Testa trūkums ir apmēram no viena līdz pieciem procentiem vai vairāk asins paraugu, rezultātus nevar iegūt pat pēc testa atkārtošanas. Turklāt pārbaude ir dārga. Tomēr sievietes, kurām ir augsts bērna ar Down syndrome risks, parasti tiek pakļauti šim pārbaudījumam (piemēram, sievietes, kas piegādes brīdī ir vecāki par 35 gadiem).
Turklāt sievietes, kam ir hCG un PAPP-A ekrana pozitīvs tests, var izvēlēties veikt bez šūnu DNS testu, nevis veikt diagnostikas testu. Ja šūnu brīvā DNS pārbaude ir pozitīva, tad var veikt CVS vai amniocentēzi, lai veiktu diagnozi.
No otras puses, ja šūnu brīvā DNS pārbaude ir negatīva, sākotnējais asins analīzes (hCG un PAPP-A) parasti tiek uzskatīts par nepareizu pozitīvu.
Vārds no
Kā redzat, Dauna pirmajā trimestrī ir vairāki dažādi skrīninga varianti, tostarp hCG un PAPP-A asins analīzes, ultraskaņas vai to kombinācijas. Turklāt augsta riska sievietēm ir arī DNS asiņu analīze bez šūnām.
Izvēloties (ja tāda ir) skrīninga metodi, kā arī laiku (dažas sievietes izvēlas gaidīt līdz otrajam trimestram) ir taisnība, ka jums ir ļoti personīgs lēmums, un tas prasa ciešu sarunu ar savu ārstu un dažreiz ar ģenētisko konsultantu.
> Avoti:
> Amerikas Dzemdību un ginekologu koledža. (2014). Iedzimtu defektu skrīninga testi.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Dauna sindroms: pirmsdzemdību skrīninga apskats. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate Waltham, MA: UpToDate Inc
> Nacionālā Dauru sindromu biedrība. (2012). Izpratne par Down sindroma diagnostiku.