Jūsu hromosomu kariotips var atklāt jebkuru trisomiju
Katrā organismā, no cilvēkiem līdz augiem, ir mazas celtniecības vienības, kas pazīstamas kā šūnas. Šīs šūnas atšķiras pēc sugas un katras personas, dzīvnieka vai auga pašas. Šajās šūnās ir hromosomas, kas satur DNS, plāns, kā mēs darbojas. Dažreiz, vai nu, lai labāk izprastu, kā darbojas vai diagnosticēam medicīniskos apstākļus, mūsu hromosomas tiek ņemta fotogrāfija, kas pazīstama kā kariotips .
Kariotype ir visizplatītākais cilvēka hromosomu analīzes veids. To var izdarīt uz jebkura cilvēka audu, bet visbiežāk tas tiek veikts asinīs, ādā, augļa šķidrumā vai horiionālas bulciņas. Šūnas tiek nogādātas laboratorijā, audzē vai kultivē, novieto uz slaidiem, fotografē un analizē.
Ko var paskaidrot kariotips?
Kariotītis var pateikt, cik daudz cilvēku ir, kā arī katras atsevišķās hromosomas struktūru. Tā kā kariotips dod jums informāciju par katru hromosomu, tas var arī izstāstīt par indivīda dzimumu. Ja ir divas X hromosomas, tad indivīds ir sieviete. Ja ir X un Y hromosomas, tad indivīds ir vīrietis.
Tā kā kariotips sniedz informāciju par kopējo esošo hromosomu skaitu, tas var diagnosticēt tādus apstākļus kā Dauna sindroms - papildu 21 skaita hromosomu klātbūtne (kopumā 47 hromosomas, nevis 46). Kariotītis arī aplūko katras hromosomas struktūru, tāpēc var noskaidrot, vai personai rodas strukturālas hromosomas problēmas, piemēram, pārvietošana vai dzēšana.
(Aptuveni 2 līdz 3 procenti Dauna sindroma gadījumu ir saistīti ar translokāciju, kurā iesaistīta 21. hromosomu populācija.)
Kā kariotips atšķiras no zivju analīzes?
Kariotype atšķiras no fluorescējošas in situ hibridizācijas (FISH) analīzes, jo tā ļoti uzmanīgi aplūko visus cilvēka hromosomas.
FISH analīze sniedz jums mazāk informācijas par visām hromosomām. FISH testēšana var identificēt trisomijas, piemēram, Dauna sindromu. Tomēr tas nevar dot jums kā informatīvs par attēlu kā kariotipa var. Kariotype atklās arī strukturālās atšķirības, piemēram, translocations, deletions, gredzenu hromosomas un citi.
Kariotīpa rezultāti aizņem ilgāku laiku nekā FISH analīzes rezultāti. Kariotīms, kas veikts asins šūnās, var ilgt no trim līdz septiņām dienām. Kariotips par amnijcitām (amniocentēzes šūnas) vai paraugu ņemšanu no chorionic villus var notikt jebkur no 10 līdz 14 dienām, atkarībā no tā, cik ātri šūnas aug. FISH analīze atgriezīsies trīs līdz četru dienu laikā.
Atbilstoša pārbaudes veida izvēle
Ja jūs apsverat pirmsdzemdību pārbaudi vai kariotipu diagnostikas nolūkos, jums vajadzētu apspriest, kāda iespēja ir piemērota jūsu konkrētajā gadījumā. Jūs varat arī apspriest un izpētīt, vai apdrošināšana sedz FISH analīzes un kariotipa izmaksas. Ja esat grūtniece ar augsta riska grūtniecību, ārsts var ieteikt FISH testu, kā arī kariotipu, lai sākotnējie rezultāti tiktu saņemti ātrāk. Ātrākus rezultātus var vēlēties tiem, kas turpina grūtniecību.
AVOTI:
Amerikas Dzemdēlu un ginekologu koledža (ACOG). Skrīnings augļa hromosomu patoloģijām. ACOG Prakses biļetens, numurs 77, 2007. gada janvāris.
Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts. Fluorescences in situ hibridizācija (FISH), 2008. gads.