Pediatrs bieži vien ir pirmais, kam ir aizdomas par Dauna sindromu jaundzimušā. Diagnozi parasti uzskata, ja bērnam ir zināmi fiziski konstatējumi, sejas īpašības un, iespējams, citi iedzimti defekti.
Šajā rokasgrāmatā tiks paskaidrots, ko meklējat jūsu pediatrs un kādi testi ir nepieciešami, lai diagnosticētu Dauna sindromu jaundzimušajam bērnam.
Ir svarīgi atcerēties, ka, lai gan ir daži līdzīgi atklājumi, kas noved pie Down sindroma diagnozes, nevienam bērnam ar Dauna sindromu nebūs visu šeit aprakstītās īpašības. Arī bērna ar Dauna sindromu fizisko problēmu skaits nav saistīts ar viņu intelektuālo spēju. Tāpat kā visiem pārējiem bērniem, katram bērnam ar Dauna sindromu ir sava unikālā personība un stiprās puses.
Hipotonija Down sindromā
Viens no visbiežāk sastopamajiem Daa sindroma simptomiem ir hipotonija vai zems muskuļu tonuss. Gandrīz visiem bērniem, kuriem ir Dauna sindroms, ir hipotonija un pēc dzimšanas tie ir "disketes". Laika gaitā hipotonija parasti uzlabojas, un lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu ir fizioterapija zīdainim un bērnībā, lai palīdzētu uzlabot viņu hipotoniju.
Sejas iezīmes Down sindromā
Bērnam ar Dauna sindromu ir dažas atšķirīgas sejas īpašības, kas var ietvert mandeļu formas acis (sakarā ar epikantisko krokām); gaišas krāsas plankumi acīs (sauc Brushfield plankumi); neliels, nedaudz plakans deguns; neliels mute ar izvirzītu mēli; un mazas ausis. Viņiem ir arī apaļas sejas un nedaudz gludi profili.
Neviena no šīm sejas vai fizikālajām īpašībām pašiem nav patoloģiska, kā arī neradītu bērnu ar Dauna sindromu ar jebkādām medicīniskām problēmām. Bet, ja ārsts vairākas šīs funkcijas saskata vienā mazulī, viņi var sākt domāt, ka bērnam ir Dauna sindroms. Šīs sejas un fiziskās īpašības ir iemesls, kāpēc cilvēki ar Dauna sindromu ir līdzīgi viens otram, lai arī tie ir līdzīgi savām ģimenēm.
Viena palmaņa roze ar Down sindroms
Vēl viena fiziska iezīme, kas novērota zīdaiņiem ar Dauna sindromu, ir viena krusta pāri plaukstām. Tas viņiem nerada nekādas problēmas - viņu rokas strādā labi, bet tas ir pazīme, ka jūsu pediatrs meklēs, ja viņam ir aizdomas, ka jūsu mazulim ir Dauna sindroms. Citas puses atšķirības, kas dažkārt novērotas zīdaiņiem ar Dauna sindromu, ir īsas, neskartas pirkstiņas un piektais pirksts vai pinky, kas izliekas uz iekšu, stāvoklis, ko sauc par klinovaktīli.
Sirds bojājumi Down sindromā
Aptuveni 50 procenti zīdaini ar Dauna sindromu piedzimst ar sirds defektiem, kas ir daudz lielāks, salīdzinot ar bērnu skaitu bez Down sindroma, kuri piedzimst ar sirds defektiem (aptuveni 1 procents). Visbiežāk sastopamais sirds defekts zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir atrioventrikulāra starpsienas defekts vai AV kanāls. Citos sirds defektos, kas novēroti zīdaiņiem ar Dauna sindromu, ir sirds kambaru perpendikulāri defekti (VSD), priekškambaru šķērsgriezuma defekti (ASD) un aritmētiskais artērijas (PDA).
Ja tiek konstatēts, ka Jūsu bērnam ir sirds mazspēja, jums tiks nosūtīts bērna kardiologs, lai apspriestu ārstēšanas iespējas, kuras bieži ietver koriģējošu operāciju un zāles.
Kuņģa defekti Down sindromā
Aptuveni 10 procentiem zīdaiņu ar Dauna sindromu būs problēmas ar kuņģa-zarnu trakta slimībām, piemēram, zarnu sašaurināšanos vai bloķēšanu (divpadsmitpirkstu zarnas atresiju), bez anālās atveres (anālās atresijas), kuņģa izplūdes šķēršļus (pīlurģiskās stenozes) vai resnās zarnas nervu trūkums, ko sauc par Hirschsprung slimību. Lielāko daļu šo anomāliju var noteikt ar operāciju.
Hipotireoze un Down sindroms
Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt arī problēmas ar vairogdziedzeri, kas ir mazs dziedzeris, kas atrodas kaklā. Cilvēki ar Dauna sindromu nedrīkst ražot pietiekami daudz vairogdziedzera hormona, stāvokli, ko sauc par hipotīroidismu . Hipotireozi visbiežāk ārstē, nomainot vairogdziedzera hormonu, pārējā cilvēka dzīvē.
Kariotipa pasūtīšana, lai diagnosticētu Down sindromu
Ja jūsu pediatrs ir noraizējies par to, ka Jūsu bērnam var būt Dauna sindroms , viņš vai viņa pasūta kariotipu vai hromosomu analīzi. Kariotīms ir asins analīze, kas apskata cilvēka hromosomas . Lai iegūtu kariotipa testa rezultātus, parasti no divām līdz piecām dienām.
Kariotīda rezultāti apstiprina Down sindroma diagnostiku
Kariotipa vai hromosomu analīze atklāj hromosomu skaitu, kāds ir mazulim, kā arī hromosomu struktūru. Lielākajai daļai zīdaini ar Dauna sindromu ir papildu numurs 21 hromosomu - stāvoklis, ko sauc par trisomiju 21. Šī papildu hromosomas dēļ viņiem ir 47 hromosomas, nevis parasto 46.
Reizēm tiek pārkārtotas bērna hromosomas, ko sauc par pārvietošanu . Ja ir konstatēts, ka bērnam ir translokācijas Dauna sindroms, viņa vecākiem arī vajadzētu veikt kariotipa pārbaudi, lai noteiktu, vai viņi ir šīs pārvietošanas nesēji.
Vēl viens Dauna sindroma veids, ko var identificēt ar kariotipu, sauc par mozaīkas Dauna sindromu, kurā bērnam ir divas šūnu līnijas - viena ar normālām hromosomām un viena ar trisomiju 21.
Saskaroties ar Down sindroma diagnozi
Mācīšanās, ka jūsu bērnam ir Dauna sindroms, var būt ļoti mulsinošs laiks jūsu dzīvē. Jūs varat justies pārblīvēta, bail, un vienatnē. Pastāv vairākas lietas, ko varat darīt, lai palīdzētu sev pirmajās pāris dienās , tostarp ļaut sevi grēkot un lūgt palīdzību.
Atcerieties, ka ir pieejama cilvēku komanda, kas palīdzēs. Jūsu ģimene un draugi ņems no jums jūsu atsaites, tāpēc noteikti esi pateicis viņiem, ko viņi var darīt, lai palīdzētu.
Ja jūsu bērnam ir citas medicīniskas vajadzības , sazinieties ar savu ārstu un uzdodiet jautājumus. Vissvarīgākais - pārliecinieties un pavadiet laiku kopā ar savu mazuli.