CCHS ir elpošanas traucējumi, kas sākas dzīves sākumā
Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms (CCHS), kas pazīstams arī kā Ondīna sindroms, ir traucējumi, kas ietekmē Jūsu spēju elpot. Cilvēkiem ar CCHS ir grūti elpot pareizi, it īpaši gulēšanas laikā. Tā vietā, lai regulāri elpotu, cilvēki ar CCHS hipoventilāti (ņem seklu elpu), kas samazina skābekļa daudzumu asinīs un palielina oglekļa dioksīda līmeni.
Tiek lēsts, ka CCHS ietekmē aptuveni 1000 cilvēku. Tomēr šis skaitlis var būt lielāks, jo pētnieki uzskata, ka daži pēkšņas zīdaiņu nāves sindroma (SIDS) gadījumi var būt nenosakāmi CCHS. Gēnu defekts (PHOX2B) ir saistīts ar iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu. Šis gēns veicina nervu veidošanos nervu sistēmā. Šī gēna defekts var izskaidrot, kāpēc cilvēkiem ar CCHS ir grūtības regulēt viņu elpošanu.
CCHS ir ģenētiskais stāvoklis . Tikai vienam vecākam ir jānonāk gēnos, lai viņu bērns tiktu ietekmēts. Tomēr 90 procenti gadījumu rodas jaunu mutāciju dēļ, kas nozīmē, ka tās netika nodotas tālāk.
CCHS simptomi
Zīdaiņi, kas dzimuši ar CCHS simptomiem, var būt no vieglas līdz smagām un var būt:
- Slikta elpošana vai spontānas elpošanas trūkums, īpaši miega laikā
- Patoloģiski skolēni (70% personu)
- Barošanās traucējumi skābes refluksa dēļ un samazināta zarnu motilitāte
- Hirschsprung slimība, zarnu trakta traucējumi, kas apgrūtina izkārnījumu (20 procenti indivīdu)
- Samazināta spēja sajust sāpes
- Pastiprināta svīšana
- Zema ķermeņa temperatūra
- Īsa, plaša kastes formas seja
- Kognitīvās grūtības
Diagnostikas iegūšana
Lai diagnosticētu iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu, jāuzrāda šādi simptomi:
- Pastāvīgi pierādījumi par sliktu elpošanu miega laikā
- Simptomi, kas sākas pirmajā dzīves gadā
- Nav citu elpošanas vai muskuļu slimību, kas varētu izraisīt elpošanas grūtības
- Nav pierādījumu par sirds slimībām.
Daži zīdaiņi ar CCHS var kļūdaini domāt, ka viņiem ir sirds defekti vai cita veida elpošanas traucējumi. Galīgo diagnozi var izdarīt ar PHOX2B defektu ģenētisko testēšanu.
CCHS ārstēšana
Ja ir aizdomas par CCHS, miega pētījums var palīdzēt noteikt, cik smagi ir elpošanas grūtības, kā arī kādas ārstēšanas nepieciešamību. Citas īpašas elpošanas funkcijas testus var veikt arī. Pilnīga sirds un neiroloģiskā izmeklēšana var izslēgt jebkura cita veida elpošanas vai muskuļu traucējumus. Agrīna diagnostika un ārstēšana ir svarīgi, lai novērstu nopietnas komplikācijas, ko izraisa skābekļa ar zemu vai bez skābekļa laiki.
Ārstēšana koncentrējas uz elpošanas atbalsta nodrošināšanu, parasti izmantojot respiratoru (ventilatoru). Lielākajai daļai cilvēku ar CCHS būs nepieciešama tracheostomija . Dažiem bērniem ar CCHS būs nepieciešams ventilators 24 stundas diennaktī. Citus var tikai elpot, ja miega laikā. Dažos gadījumos ķirurģiskais implants diafragmas muskuļos var pieļaut muskuļu elektrisko stimulāciju, lai kontrolētu elpošanu.
Bērni ar CCHS spēj vadīt aktīvo dzīvi. Tomēr viņiem ir jāuzrauga, peldējot vai spēlē baseinos, jo viņu ķermenis var aizmirst elpoties zem ūdens. CCHS ir mūža stāvoklis, kas prasa biežu uzraudzību un stingru ārstēšanas ievērošanu. Saglabājot stāvokli agrīnā stadijā un pēc ārstēšanas protokola, pacientiem ar stāvokli var būt vidējais paredzamais mūža ilgums.
Avoti:
Gozals, D. (2002). Ondīna lāsts. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (2003. gada 17. marts). Poralanīna ekspansija un fāzu maiņas mutācijas, kas saistītas ar pāri līdzīgu homobox gēnu PHOX2B ar iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu. Dabas ģenētika , tiešsaistē.
Ģenētikas mājas lapa. Iedzimts centrālais hipoventilācijas sindroms. (2008)