Mantotais vielmaiņas traucējums
Lei slimība ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kas bojā centrālo nervu sistēmu (smadzenes, muguras smadzenes un redzes nervus). Lei slimību izraisa problēmas mitohondrijās, enerģijas ķermeņa šūnās.
Ģenētisko traucējumu, kas izraisa Leima slimību, var mantot trīs dažādos veidos. To var mantot X (sieviešu) hromosomā kā ģenētisku defektu fermentam, ko sauc par piruvātdehidrogenāzes kompleksu (PDH-Elx).
Tas var tikt iedzimts kā autosomāls recesīvs stāvoklis, kas ietekmē fermenta, ko sauc par citohroma-c-oksidāzi (COX), kompleksu. To var arī mantot kā mutāciju šūnu mitohondrijā.
Simptomi
Leima slimības simptomi parasti sākas no 3 mēnešu līdz 2 gadu vecumam. Tā kā slimība skar centrālo nervu sistēmu, simptomi var būt:
- slikta sūkšanas spēja
- grūti pacelt galvu
- zīdaiņa radītai motīvu zaudēšanai bija tāda pati kā satricinājums un kratīšana
- apetītes zudums
- vemšana
- uzbudināmība
- nepārtraukti raud
- krampji
Tā kā Leigh slimība laika gaitā kļūst sliktāka, simptomi var būt:
- vispārējs vājums
- muskuļu tonusa trūkums (hipotonija)
- laktātacidozes epizodes (pienskābes uzkrāšanās organismā un smadzenēs), kas var pasliktināt elpošanu un nieru darbību
- sirds problēmas
Diagnoze
Leima slimības diagnostika balstās uz simptomiem, kādiem ir bērns vai bērns.
Testi var liecināt par piruvātdehidrogenāzes vai pienskābes acidozes trūkumu. Indivīdiem ar Lei slimību var būt simetriski bojājumi smadzenēs, kurus var atklāt smadzeņu skenēšana. Dažos gadījumos ģenētiskā pārbaude var identificēt ģenētisko mutāciju klātbūtni.
Ārstēšana
Leima slimības ārstēšanai parasti ir vitamīni, piemēram, tiamīns (B1 vitamīns). Cita veida ārstēšana var koncentrēties uz simptomiem, tādiem kā prettrapātijas līdzekļi vai sirds vai nieru zāles. Fiziskā, profesionālā un runas terapija var palīdzēt bērnam sasniegt viņa vai viņas attīstības potenciālu.
Avoti:
> "NINDS Leima slimību informācijas lapa". Traucējumi. 2007. gada 13. februāris. Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu organizācija.
> "Leiga slimība". Reti sastopamu slimību indekss. 2007. gada 17. decembris. Nacionālā retu slimību organizācija.
> Macnair, Trisha. "Leiga slimība." BBC Veselība. 2006. gada jūlijs.