Problēmu grupa, kas pakāpeniski ietekmē jūsu nervus
Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) ir traucējumu grupa, kas izraisa jūsu rokas un kāju nervu defektus. Šie nervu defekti var turpināt izraisīt muskuļu vājumu, atrofiju un maņu zudumu.
Charcot-Marie-Tooth slimības veidi
Pastāv vairāki Charcot-Marie-Tooth (CMT) slimību veidi. 1. tipa CMT traucējumu gadījumā slimība ietekmē mielīna apvalku, nervu izolācijas pārklājumu.
2. tipa CMT traucējumu gadījumā tiek ietekmēti paši nervi. CMT tipa 3 (Dejerine-Sottas slimība), CMT tipa 4 un CMT X, tāpat kā 1. tips, ietekmē mielīna apvalku.
CMT tiek atrasts visā pasaulē, ietekmējot visu etnisko izcelsmi. Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 150 000 cilvēku ir CMT, un 1 no 2500 visā pasaulē dzīvo ar šo stāvokli. CMT pirmo reizi aprakstīja pētnieki Žans-Marie Šarots, Pjērs Mari un Hovards Henrijs Tots 1886. gadā, un Škarta-Marijas-Tota tiek uzskatīts par reti. CMT reizēm sauc par peroneālo muskuļu atrofiju vai iedzimtu motoru un maņu neiropātijas.
Lielākā daļa Charcot-Marie-Tooth gadījumu tiek nodoti ģenētiski kā hromosomu defekts. Aptuveni 15 procenti gadījumu notiek bez ģimenes anamnēzēm. Slimība parasti izpaužas vecumā no 15 līdz 20 gadiem.
Kādi ir simptomi?
Pirmās CMT pazīmes parasti tiek apzīmētas ar kāju problēmām, tas var ietvert asiņainas potītes, atslābšanos vai nepatīkamu parādīšanos.
Kad slimība norisinās, pēdu arkas var kļūt augsta, un pirksti ir savērpušies. Cilvēkiem ar CMT var būt grūti pacelt kājas. Cilvēkiem ar CMT var būt ļoti uzmanīgi staigāt, liekot ceļu, lai paceltu viņu kāju, kad viņi staigā.
Roku vājums var sākties ar problēmām, rakstot vai izmantojot rāvējslēdzējus vai pogas.
Sāpes un muskuļu krampji var attīstīties.
Pat vienas ģimenes locekļu vidū smadzeņu smaguma pakāpe var atšķirties. Piemēram, viena persona var gandrīz nepamanīt nekādus simptomus, bet otrai ir pēdu deformācijas un grūtības ar pastaigu. Cilvēki ar CMT var būt īsāki augumā un tiem ir tuvas acis.
CMT vairumā gadījumu neietekmē citas ķermeņa daļas, piemēram, smadzenes vai sirds, garīgās spējas, un paredzamais dzīves ilgums ir normāls. Nosacījums nav letāls, bet nav izārstēt.
Apmēram 15 procenti indivīdu, kuriem ir CMT, ir traucējumi, kas saistīti ar X hromosomu (saukti par CMTX). Pētījumi liecina, ka personām, kas lieto CMTX, var būt pārejoši centrālās nervu sistēmas simptomi papildus biežāk sastopamiem simptomiem. Smagi CMT gadījumi var izraisīt arī elpošanas problēmas.
Kā tiek diagnosticēta CMT?
Ja ārsts aizdomas par CMT rokas, kājas un kāju vājuma dēļ, diagnozes apstiprināšanai var veikt nervu īpašos testus ( nervu vadīšanas ātrumu vai NCV) un muskuļus ( elektromiogrāfu vai EMG). Īpaši ģenētiskie testi var identificēt dažus CMT veidus.
Kā tiek apstrādāts CMT?
Tā kā nav zāles vai veids, kā palēnināt slimības procesu, ārstēšana koncentrējas uz simptomu mazināšanu.
Kāju stiprinājumi un īpašas apavi var palīdzēt ar kājām, kā arī fizisko terapiju . Dažreiz kāju operācija ( osteotomija vai artrodoze ) var būt nepieciešama, lai novērstu deformētas kājas. Zāles var dot, lai mazinātu muskuļu sāpes un krampjus.
Avoti:
Muskuļu distrofijas asociācija. Fakti par Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth slimība. eMedicine.
Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts. Charcot-Marie-Tooth disorder informācijas lapa.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcot savienojums. Ortopēds, 28 (6), 550-558.