Galvas, sejas un kāju iekaisuma defekti
Jackson-Weiss sindroms ir ģenētiskais traucējums, ko izraisa mutācijas FGFR2 gēnā 10 hromosomā. Tā izraisa atšķirīgus dzemdību defektus galvas, sejas un kājām. Nav zināms, cik bieži rodas Jackson-Weiss sindroms, bet daži indivīdi ir pirmie viņu ģimenēs, kam ir traucējumi, bet citi manto gēnu mutācijas autosomāli dominējošā veidā .
Simptomi
Pēc dzimšanas kaula kauli nav savienoti; tie aizveras, kad bērns aug. Džeksona-Veisa sindromā galvaskausa kauli apvienojas (fāzē) pārāk agri. To sauc par "kraniosinostozi". Tas izraisa:
- bezmērķīgs galvaskauss
- plaši izvietotas acis
- izliekts pieres
- neparasti plakana, nepietiekami attīstītā sejas vidējā zona (vidējā līmeņa hipoplazija)
Vēl viena atšķirīga Jackson-Weiss sindroma iedzimtu defektu grupa ir kājās:
- lielās pirksti ir īsas un plašas
- lielās pirkstes arī noliecas no pārējiem pirkstiem
- dažu pirkstu kauli var saplīst kopā (sauc par "sindaktili") vai nepareizi formas
Indivīdiem ar Jackson-Weiss sindromu parasti ir normālas rokas, normāls intelekts un normāls dzīves ilgums.
Diagnoze
Jackson-Weiss sindroma diagnoze ir balstīta uz piedzimšanas defektiem. Ir arī citi sindromi, kas ietver kraniosinostozi, piemēram, Crouzon sindromu vai Apert sindromu, bet pēdu patoloģijas palīdz atšķirt Jackson-Weiss sindromu.
Ja rodas šaubas, var veikt ģenētisko testu, lai apstiprinātu diagnozi.
Ārstēšana
Dažus no Jackson-Weiss sindroma sastopamajiem dzimstības defektiem var koriģēt vai samazināt ar operāciju. Kraniosinostozes un sejas patoloģiju ārstēšana parasti tiek ārstēta ar ārstiem un terapeitiem, kuri specializējas galvas un kakla slimību (kraniofāzijas speciālisti).
Šīs speciālistu komandas bieži strādā speciālā kraniofāzijas centrā vai klīnikā. Valsts Craniofacial asociācijai ir kontaktinformācija par craniofacial medicīnas komandām, kā arī sniedz finansiālu atbalstu nemedicīnas izdevumiem personām, kas ceļo uz ārstniecības centru.
Avoti:
> Wulfsberg, Eric. "Džeksona-Veisa sindroms." CCDD ģimenes izglītība. 2004. gada 26. janvāris. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss sindroms". Reti sastopamu slimību indekss. Nacionālā retu slimību organizācija.
> "Jackson-Weiss sindroms". Ģenētikas mājas lapa. 2008. gada 2. maijs. ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Džeksona-Veisa sindroms." 2005. gada jūlijs. Orphanet enciklopēdija.