Deģeneratīvas slimības, kas ietekmē bērnus
Batten slimība ir ārkārtīgi reti sastopama un letāla slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Lielākā daļa bērnu sāk parādīt simptomus vecumā no pieciem līdz desmit gadiem, kad iepriekšējais veselīgais bērns var sākt izpausties krampju vai redzes problēmu pazīmes. Daudzos gadījumos agrīnās pazīmes ir ļoti smalks, piemēram, nestabilitāte, mācīšanās traucējumi un redzes pasliktināšanās.
Lielākā daļa cilvēku ar Batten slimību mirst pusaudžiem vai divdesmito gadu sākumā.
Batten slimība ir visbiežākais no neironālajiem ceroid lipofuscinoses (NCLs). Sākotnēji Batten slimība tika uzskatīta par nepilngadīgo NCL, taču pēdējos gados pediatri ir izmantojuši Batten slimību, lai aprakstītu lielāko NCL gadījumu skaitu.
Batten slimība ir ļoti reta. Tiek lēsts, ka tas ietekmē 1 no katriem 50 000 dzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Kaut arī gadījumi notiek visā pasaulē, Batten slimība ir izplatītāka Ziemeļeiropas daļās, piemēram, Zviedrijā vai Somijā.
Batten slimība ir autosomāls recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka tas notiek tikai bērnībā, ja abiem vecākiem ir slimības gēni . Ja bērnam ir tikai viens no vecākiem ar gēnu, šis bērns tiek uzskatīts par nesēju un var nodot gēnu savam bērnam, izraisot Batten slimību, ja viņa partneris pārnēsā arī gēnu.
Simptomi
Tā kā traucējumi attīstās, rodas muskuļu kontroles zudums, smagi smadzeņu audi, smadzeņu audu atrofija , progresējošs redzes zudums un agrīna demence .
Diagnoze
Tā kā visbiežāk Batten slimības pazīmes parasti ietver redzi, parastā eksāmena laikā visbiežāk tiek aizdomas par Battenas slimību. Tomēr to nevar diagnosticēt tikai ar eksāmenu eksāmenu.
Batten slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz simptomiem, ar kuriem bērns piedzīvo. Vecāki vai bērna pediatrs var pamanīt, ka bērns ir sākusi attīstīt redzes problēmas vai krampjus .
Iespējams veikt īpašus elektrisko acu pētījumus, piemēram, vizuāli izraisītu reakciju vai elektroretinogrammu (ERG). Turklāt var veikt diagnostikas testus, piemēram, elektroencefalogrammu (EEG, lai meklētu krampju darbību) un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI, lai meklētu izmaiņas smadzenēs). Ādas vai audu paraugu (ko sauc par biopsiju ) var pārbaudīt mikroskopā, lai meklētu lipofausīnu palielināšanos.
Ārstēšana
Vēl nav pieejama īpaša ārstēšana, lai izārstētu vai lēnu Batten slimības progresēšanu, bet ārstēšana pastāv, lai novērstu simptomus un padarītu bērnu ērtāku. Krampjus var kontrolēt, izmantojot antiseizure medikamentus , un citas medicīniskas problēmas var tikt apstrādātas pēc nepieciešamības. Fiziskā un darba terapija var palīdzēt pacientam saglabāt fizisko darbību pēc iespējas ilgāk pirms muskuļu atrofijas.
Dažos pētījumos ir parādījušies savlaicīgi dati, ka C un E vitamīna devas var palīdzēt slimību palēnināt, lai gan neviena ārstēšana nav spējusi apturēt to kā nāvi.
Atbalsta grupas, piemēram, Batten slimību atbalsta un pētījumu asociācija, nodrošina atbalstu un informāciju par ārstēšanu un pētniecību. Tikšanās ar citām ģimenēm, kuras ir piedzīvojušas vienu un to pašu vai iet vienā posmā, var būt lielisks atbalsts, vienlaikus izmantojot Batten slimību.
Medicīniskā izpēte turpina pētīt traucējumus, lai nākotnē cerīgi identificētu efektīvas ārstēšanas metodes.
Avoti:
"Batten slimība". Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2015.
"Kas ir Batten slimība?" Battenas slimību pētījumu un atbalsta asociācija, 2015.