Zellweger sindroms ir reta, iedzimta vielmaiņas traucējumi, kas skar peroksisomas, organellus, kas sastopami gandrīz visās ķermeņa šūnās. Peroksisomi ir atbildīgi par daudziem svarīgiem šūnu procesiem, tostarp enerģijas metabolismu, kas nozīmē, ka Zellweger sindroms var stipri ietekmēt ķermeni. Uzziniet, kā Zellweger sindroms skar ķermeni, kā arī ārstēšanas un ģenētiskās konsultēšanas iespējas.
Zellweger spektra traucējumi
Zellweger sindroms ir smagākais no traucējumu grupas, ko sauc par Zellweger spektra traucējumiem. Kaut arī radiofrekvenču spektra traucējumi tika uzskatīti par atsevišķiem subjektiem, tie nav klasificēti kā dažādi vienas slimības procesa varianti. Zellweger spektra traucējumi ir:
- Cerebrohepatorenāls sindroms
- Hiperpipecole acidemia
- Infantile Refsum slimība
- Jaundzimušo adrenolekodistrofija
- Zellweger sindroms
Šiem traucējumiem ir daudz simptomu, bet ne visiem indivīdiem ir visi tādi paši simptomi vai blakusparādības, atkarībā no tā, kur tie attiecas uz spektru.
Simptomi
Tiek lēsts, ka Zellweger sindroms rodas 1 no katriem 50 000 līdz 100 000 dzimušajiem. Ar šo nosacījumu var piedzimt gan vīrieši, gan sievietes. Tas ietekmē daudzas ķermeņa daļas, tai skaitā:
- Galva un seja: palielināta galva; augsta pieres; liela priekšējā fantāzija ("mīksta vieta"); nepareizi veidoti ausu lāsumi; plakana izskata seja
- Smadzeņu un nervu sistēma: patoloģiska smadzeņu attīstība, kas izraisa krampjus ; dzirdes un redzes traucējumi; smaga garīgā atpalicība un attīstības kavēšanās; samazināti vai nav refleksi
- Aknas: palielināta aknu darbība ar traucējumiem; dzelte
- Nieres: nieru cistas; hidrogēnfosols
- Muskuļi un kauli: ļoti zems muskuļu tonuss (hipotonija); kaulu defekti rokās, kājās un kājās
Diagnoze
Celjegera sindroma dzimisa zīdainis ir īpaša forma, kas ļauj noskaidrot diagnozi. Zellweger sindroms izraisa ļoti garu ķēžu taukskābju (VLCFA) uzkrāšanos, tāpēc VLCFA tests var palīdzēt apstiprināt diagnozi. Šo un citus ļoti specializētus bioķīmiskos un ģenētiskos testus var veikt noteiktos testēšanas centros.
Ārstēšana
Neraugoties uz to, ka Zellweger sindroma izpratne ir veikta, nav izārstēšanas, un bērni, kas dzimuši ar traucējumiem, parasti mirst pirmajā dzīves gadā. Medicīniskā aprūpe koncentrējas uz simptomu ārstēšanu, piemēram, aknu disfunkciju un krampjiem. Nav pierādīts, ka VLCFA daudzuma maiņa diētā ir efektīva ārstēšana.
Turklāt fiziskā, profesionālā un runas terapija var palīdzēt ar barošanu un komfortu.
Ģenētiskā konsultēšana
Ģenētisko testu laikā ir iespējams agrāk noteikt Zellweger sindromu un citus Zellweger spektra traucējumus. Zellweger sindroms tiek mantots autosomāli recesīvi , tas nozīmē, ka bērni to attīstās, ja abi vecāki ir bojāto gēnu nesēji. Ja tas tā ir, katram nākamajam bērnam ir 25 procenti iespēju piedzimt ar Zellweger sindromu.
Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt jūs sarunāties ar savu risku.
Avoti:
Chedrawi, A & Clark, G. (2002). Peroksisoma traucējumi. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Zellweger sindroma atpazīšana zīdaiņa vecumā. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.