Iedzimts defekts ar smagiem simptomiem
Megacystis microcolon zarnu hipoperistalģijas sindroms (MMIH), kas pazīstams arī kā Berdona sindroms, rodas vēdera un gremošanas sistēmas gludo muskuļu traucējumu rezultātā. Šāda slimība novērš pareizu funkcionēšanu kuņģī, zarnās, nierēs un urīnpūslī.
Nav precīzi zināms, kā vai kāpēc rodas MMIH sindroms. Daži pētnieki uzskata, ka tā ir iedzimta, jo ir bijuši gadījumi, kad tiek ietekmēti brāļi un māsas.
Gandrīz visi zināmie gadījumi ir meitenes. Viens no iemesliem varētu būt tas, ka MMIH var tikt nepareizi diagnosticēts kā plūmju vēdera sindroms , it īpaši zēniem.
Simptomi
MMIH simptomi izraisa tā pamatā esošo gludo muskuļu saslimšanu. Iekšējo orgānu muskuļi ir vājš un nepilnīgi attīstās dzemdē. Simptomi MMIH ir:
- megacistis - milzīgs urīnpūslis, kas ir vājš
- mikrokolons - pārāk maza resna zarnās
- zarnu hiphopistalstija - tievā zarnā ir plaša un vājie muskuļi ļoti labi neizlaiž pārtiku
Vēdera muskuļi ir izliekti, padarot mazuļa vēderu izskatu, piemēram, plūdu. Hipoperistalitāte noved pie zarnu aizcietējumiem un aizsprostojumiem.
Diagnoze
MMIH ir grūti diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas. Augļa ultraskaņu var redzēt patoloģiski iekšējie orgāni, piemēram, palielināts un nepārblīvēts urīnpūšļa, taču var nebūt skaidrs, ka bērnam ir MMIH, ja vien bērnam nav bijušais bērns ar traucējumiem.
Kad bērns ir piedzimis, fiziskā apskate un ultraskaņa var noteikt, vai pastāv MMIH.
Fiziskajā pārbaudē ārsti meklēs šādu simptomu parādīšanos, agri norādot stāvokli:
- Balona vai palielināta vēdera daļa
- Žultspūšļa vemšana un mekonija neizdošanās (tumši zaļa viela, kas veido jaundzimušā pirmā fekāliju).
- Dažādas iekšējo orgānu nervu sistēmas traucējumi (kas kontrolē gludo muskuļu, sirds muskuļu un dziedzera šūnas)
- Gremošanas trakta problēmas, tostarp mikrokolons, zarnu malrošana un īsas zarnas.
- Urīnkanālu malformācijas
- Atsevišķos gadījumos sēklinieku slikta dūša
Ārstēšana
Diemžēl MMIH (Berdona sindroms) ārstēšana nav iespējama, un ar to piedzimis zīdaiņi izredzes ir nabadzīgas; visvairāk mirst pirmajā dzīves gadā. Zīdaiņus intravenozi var barot ar īpašiem maisījumiem, bet šāda veida terapija bieži izraisa aknu mazspēju.
Ārsti ir mēģinājuši aizstāt visus defektīvos iekšējos orgānus zīdaiņiem ar MMIH pēc transplantācijas. 1999. gada žurnālā " Transplantācija " rakstīts ziņojums par 3 meitenēm ar MMIH, kuri saņēma daudzu orgānu transplantācijas gadījumus. Vienu bērnu, kas nomira, transplantācija neizdevās; 17 mēnešus vēlāk miris viens bērns no pneimonijas , bet trešais bērns bija dzīvs un labi izstrādājuma laikā.
Vēl viens mēģinājums veikt daudzu orgānu transplantāciju MMIH notika 2004. gada 31. janvārī. Alessija Di Matteo no Dženovas, Itālijā, saņēma astoņus orgānus no cita zīdainim: aknas, kuņģa, aizkuņģa dziedzera, tievās zarnas, resnās zarnas, liesas un divas nieres. Miami universitātes / Jackson Memorial Hospital ārsti, kur tika veikta operācija, pēc septiņām nedēļām ziņoja, ka Alessia labi darbojas.
Viņai būs jāturpina lietot pretsāpju līdzekļus uz visu atlikušo mūžu, bet viņas vecāki uzskata, ka ir jāmaksā neliela cena par viņa dāvanu.
Avoti:
Brehers, EJ Baby iegūst 8 jaunus orgānus Miami. Miami heralds, piektdiena, 2004. gada 19. martā.
InfoBiogen. Megacistis-mikrokolonija-zarnu-hipopiristrālistiskā sindroms.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multiviscēna transplantācija megacistis mikrokolonā zarnu hipoperistalģijas sindroms. Transplantācija , 68 (2), pp. 228-232.