Bērniem ēdienreizē ir nepieciešams dzelzs, tāpēc lielākā daļa vecāku mēģina pārliecināties, ka viņu bērni katru dienu ēst daudz bagātīgu ar dzelzi. Bez dzelzs, viņi saskaras ar dzelzs deficīta anēmiju .
Kas notiek, ja jums ir pārāk daudz dzelzs?
Par laimi tas lielākajai daļai bērnu nav problēma, jo viņu ķermenis regulē, cik daudz dzelzs tās absorbē un uzglabā. Bet, ja viņiem ir hemochromatosis - ģenētiska slimība, kuru var pārmantot no bērna vecākiem, bērns var absorbēt pārāk daudz dzelzs, līdz ar to bērna aknās, sirdī, aizkuņģa dziedzerī un citos orgānos tiek uzglabāts papildu dzelzs.
Hemohromatozes simptomi
Simptomi un problēmas, kas saistītas ar hemochromatosis, galu galā var ietvert:
- locītavu sāpes (artralģija) un artrīts
- nogurums
- samazināta enerģija
- svara zudums
- sāpes vēderā
- matu izkrišana
- sirds problēmas, tostarp kardiomiopātija ar sirds mazspēju un aritmijas
- aknu slimība, palielināta akna (hepatomegālija), ciroze un aknu mazspēja
- pelēkā vai bronzas ādas krāsas maiņa
- hipotireoze
- diabēts
- impotence
- amenoreja (perioda trūkums)
Tomēr lielākajai daļai bērnu ar hemochromatosis nav nekādu simptomu, lai gan simptomi var attīstīties vēl ne tik daudz laika, jo viņu ķermenī uzkrājas papildus dzelzs.
Hemohromatozes diagnostika
Tā kā bērniem ar hemochromatozi bieži vēl nav nekādu simptomu, tos var būt grūti diagnosticēt. Parasts scenārijs ir tāds, ka vecāku tuvu radinieku diagnosticē ar hemochromatosis, un tad, jo tā ir ģenētiska slimība, citiem ģimenes locekļiem veic testēšanu.
Tātad bērns varētu pārbaudīt viņa pediatrs pat pirms tam, kad viņam ir kādi simptomi, tikai viņa ģimenes vēsturi.
Hemohromatozes testēšana var ietvert asins analīzes, lai noteiktu dzelzs daudzumu bērna organismā, ieskaitot meklēšanu:
- paaugstināts transferīna piesātinājums
- paaugstināts feritīns
- paaugstināts dzelzs līmenis serumā
- samazināta kopējā dzelzs saistīšanās spēja (TIBC)
To sauc par dzelzs paneli lielākajā daļā laboratoriju.
Ģenētiskā testēšana hemogloģijas gadījumā
Ir arī iespējams veikt ģenētisko testēšanu, lai meklētu defektu gēnu (HFE gēnu), kas izraisa iedzimtu hemochromatosis, ieskaitot C282Y, H63D un S65C mutācijas. Bērniem ar divām mutated HFE gēnu eksemplāriem būs hemochromatosis (viņiem visbiežāk rodas simptomu risks, ja viņiem ir divi eksemplāri no viena un tā paša mutācijas gēna), bet, ja viņiem ir tikai viens no mutatiem gēniem, tad viņi būs pārvadātājs un neizraisīs nevienu no hemoglozes simptomiem.
Bērnu ģenētiskās pārbaudes uzdevums tomēr ir mazliet strīdīgs. Paturiet prātā, ka Amerikas Pediatrijas akadēmija apgalvo, ka "sarežģītības vai mirstības samazināšanās ģenētisko testu rezultātā nav pierādīta daudzos apstākļos, par kuriem ir iespējamas predisponēšanas pārbaudes," un ka "zināšanas par paaugstināta riska statusu var izraisīt nelabvēlīgas psiholoģiskas atbildes un, iespējams, diskriminācija apdrošinātājiem, darba devējiem vai citiem. "
Parasti daudziem apstākļiem, tostarp hemochromatosis, viņi iesaka izslēgt ģenētisko testēšanu, līdz bērns ir pieaugušais vai var pieņemt kompetentu, apzinātu lēmumu.
Vēl viens labs iemesls ģenētisko testu pārtraukšanai ir tas, ka tikai aptuveni 50% cilvēku, kas pozitīvi pārbauda hemochromatosis, faktiski turpina simptomus.
No otras puses, Valsts Cilvēka genoma pētniecības institūta eksperti apgalvo, ka "tā kā agrīna diagnostika nozīmē agrīnu ārstēšanu un efektīvu slimību ārstēšanu, var būt priekšrocības, identificējot riskam pakļautus bērnus". Viņi arī apgalvo, ka "ģenētisko testēšanu uzskata par noderīgu pāriem, kas plāno ģimeni."
Parasti bērniem parasti jāņem vērā tikai hemochromatozes testēšana, ja:
- abiem vecākiem ir hemochromatosis (bērnam arī būs hemochromatosis)
- viens no vecākiem ir hemochromatosis un otra ir pārvadātājs hemochromatosis (50% iespēja, bērnam būs hemochromatosis)
- abi vecāki ir pārvadātāji hemochromatosis (25% izredzes bērnam būs hemochromatosis)
Ja vecāks nav pieejams ģenētiskajā testēšanā, jūs varat novērtēt personas risku iegūt hemoglozes ģenēzi atkarībā no tā, kurš ģimenes loceklis ir hemochromatosis:
- ja jūsu tante vai tēvocis ir hemochromatosis, tad jūsu iespēja iegūt abus hemochromatosis gēnus ir aptuveni 1%
- ja kādam no jūsu vecākiem ir hemochromatosis, tad jūsu iespēja iegūt abus hemoglozes gēnus ir aptuveni 5%
- ja tavam brālim vai māsai ir hemochromatosis, tad jūsu iespēja iegūt abus hemoglozes gēnus ir aptuveni 25%
Un paturiet prātā, ka daudzi eksperti iesaka ģenētisko testēšanu rezervēt pieaugušajiem ģimenes locekļiem cilvēkiem ar hemochromatosis, nevis veikt ģenētisko testēšanu ar bērniem ģimenē.
Arī tad, ja viens no vecākiem ir hemochromatosis un pēc tam kādam citam vecākam ir ģenētiska pārbaude, un tiek pierādīts, ka tas ir negatīvs attiecībā uz hemochromatosis gēniem, tad bērnam, iespējams, nav nepieciešams pārbaudīt, jo viņš ir tikai pārvadātājs. Ja viens no vecākiem ir pārvadātājs un otrs vecāks ir negatīvs, tad kādā brīdī bērnam var būt pārbaude, lai noskaidrotu, vai viņš ir pārvadātājs.
Hemohromatozes ārstēšana
Galvenā hemochromatozes terapija ir terapeitiskā flebotomija, kurā pacientiem katru nedēļu tiek izņemta daļa asiņu (aptuveni 500 ml). Tā kā daudzi dzelzi savā ķermenī ir to asinis, tas ir labs veids, kā iegūt papildus dzelzi no savas ķermeņa, kas turpina veidot vairāk asiņu.
Citas procedūras var ietvert helātu terapiju ar deferoksamīnu un augstu dzelzs pārtikas produktu, vitamīnu ar dzelzi, C vitamīnu (kas var palielināt dzelzs absorbciju), alkoholu un neapstrādātus čaulgliemjus (sakarā ar inficēšanās risku no baktērijām neapstrādātajos čaulgliemenos) .
Ko jāzina par iedzimtu hemohromatozi
Citas lietas, kas jāzina par iedzimtu hemochromatosis, ir šādas:
- Iedzimtais hemochromatosis ir autosomāls recesīvs ģenētiskais traucējums, un tas ir visizplatītākais cilvēkiem ar ziemeļeiropas izcelsmes.
- Viens no katriem 8-12 cilvēkiem ir hemochromatozes nesējs, bet, tā kā abi vecāki ir pārvadātāji, un pēc tam katram no tiem jāpārnēsā hemoglozes gēns bērnam, lielākajai daļai bērnu risks hemoglozes attīstībai ir mazs.
- Ja bērnam ir risks hemochromatosis un jūs nolemjat atlikt ģenētisko testēšanu, jūs varat apsvērt iespēju regulāri veikt asins analīzes (ik pēc diviem līdz pieciem gadiem), ieskaitot dzelzs līmeni serumā, TIBC, transferīna piesātinājumu un feritīna līmeni, lai pārliecinātos, ka tas nav Neveido dzelzs pārslodzes pazīmes.
- Citi hemochromatosis veidi ietver mazuļu hemochromatosis un jaundzimušo hemochromatosis.
- Aknas biopsija dzelzs daudzuma mērīšanai aknās var būt nepieciešama, ja bērnam ir vai ir aizdomas, ka tam ir hemochromatosis.
Hematologs un / vai gastroenterologs var būt noderīgi, ja domājat, ka jūsu bērnam ir risks hemochromatosis.
Avoti:
Heeney MM. Dzelzs homeostāze un mantotās dzelzs pārslodzes problēmas: pārskats. Hematol Oncol Clin North Am 01-decembris-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematoloģija: pamatprincipi un prakse, 4. izdevums.
Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts. Mācīšanās par iedzimtām hemoglobīnām. Piekļūts 2016. gada maijam.
Nelson un citi, Amerikas Pediatrijas komitejas bioētikas akadēmija: ētikas jautājumi ar ģenētisko testēšanu pediatrijā. Pediatrija (2001) 107: pp 1451-1455.