Divpadsmitpirkstu atrezija Down sindromā

Duodenālā atresijas diagnostika un ārstēšana

Divpadsmitpirkstu atrezija ir gremošanas vai kuņģa-zarnu trakta (GI) sistēmas iedzimts defekts, kas biežāk rodas zīdaiņiem ar Dauna sindromu . Kaut kur no 5 līdz 7 procentiem zīdaini ar Dauna sindromu dzemdēs ar divpadsmitpirkstu zarnas atresiju, salīdzinot ar tikai 1 no 10 000 zīdaiņiem, kam nav Dauna sindroma.

Neviens precīzi nezina, kāpēc tas notiek, bet ir zināms, ka tas sākas augļa pirmsdzemdību sākumā, pirms vienpadsmit grūtniecības nedēļas.

Esiet drošs, ka, ja jūsu mazulim ir divpadsmitpirkstu zarnas atresija, nekas nav tas, ko jūs to darījāt, lai to izraisītu vai varētu būt izdarījis, lai to novērstu. Lielākā daļa zīdaiņu ar šo problēmu labi pēc operācijas.

Kas ir duodenālā atresija?

Divpadsmitpirkstu zarnas atresija ir stāvoklis, kurā nelielā zarnu (divpadsmitpirkstu zarnas) daļa nav pareizi veidojusies. Divpadsmitpirkstu zarnā ir neliela caurulītes struktūra, kas ļauj gremdētam materiālam no kuņģa izdalīt mazo zarnu. Reizēm divpadsmitpirkstu zarnas forma veidojas pareizi un ir vai nu slēgta (divpadsmitpirkstu zarnas atresija), vai daudz mazāka par normālu (divpadsmitpirkstu zarnas stenoze).

Divpadsmitpirkstu zarnas atresijas pirmsdzemdību diagnostika

Divu zarnu atreziju bieži diagnosticē grūtniecības laikā ultraskaņas laikā. Ja tā ir, ir 30% iespēja, ka bērnam būs Dauna sindroms. Starp citu, vienīgie veidi, kā diagnosticēt Dauna sindromu otrajā vai trešajā trimestrī, ir amniocentēzes tests vai PUBS testēšana (perkutānā asins paraugu ņemšana no nabassaites).

Ultraskaņojums parādīs, ko sauc par "dubultā burbuļa" zīmi. Dubulto burbuļa simptomu izraisa papildu šķidrums divpadsmitpirkstu zarnā un kuņģī, kas izraisa to uzbriest. Tā kā tie atrodas blakus viens otram un ir atdalīti ar nelielu apļveida atveri, tad šīs divas struktūras ir līdzīgas "dubultajam burbuļam" vai diviem burbuļiem blakus, aplūkojot ar ultraskaņu.

Divu zarnu atrezi var noteikt ar ultraskaņu jau no 18 līdz 20 grūtniecības nedēļām, bet to parasti novēro pēc 24 nedēļām. Vēl viena divpadsmitpirkstu zarnas atresijas pazīme grūtniecības laikā ir pārmērīgs augļa šķidrums. Mātes vēdera apvedceļa mērījumus var palielināt arī šķidruma pārpalikums kuņģī. Tas parasti nenotiek tikai pēc 24 nedēļām.

Duodenālās atresijas diagnostika dzemdībās

Lielākā daļa divpadsmitpirkstu zarnas atresijas gadījumu tiek diagnosticēti grūtniecības vai drīz pēc dzemdībām.

Ja Jūsu bērns tiek diagnosticēts grūtniecības laikā, jums tiks nosūtīts perinatologam (ģimenes ārsts, kas nodarbojas ar augsta riska grūtniecību), lai pārrunātu pārējās grūtniecības pārvaldīšanu. Jūs varat arī saukt ģenētisko konsultantu, lai apspriestu iespēju pirmsdzemdību pārbaudei un bērnu pedagoģijas ķirurgam, lai apspriestu šīs problēmas pēcdzemdību ķirurģisko korekciju.

Jaundzimušajiem ar divpadsmitpirkstu zarnas atresiju var būt kādi no šiem simptomiem, kas var izraisīt diagnozi:

Ja ir aizdomas par divpadsmitpirkstu zarnas atresijas diagnostiku , ārsts pasūta vēdera rentgena staru.

Ja diagnozei ir divpadsmitpirkstu zarnas atresija, rentgenstūris parādīs gaisu kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnas pirmajā daļā, bet pēc tam gaisā nav gaisa, kas norāda uz aizsprostojumu.

Divpadsmitpirkstu atresijas ārstēšana

Vienīgā ārstēšana divpadsmitpirkstu zarnas atresijas gadījumā ir operācija, ko parasti veic neilgi pēc dzemdībām. Pirms operācijas mazuļa vēderā tiek ievietota nazogastriskā (NG) caurule, lai iztīrītu šķidruma un gaisa daudzumu, kas ir uzkrāts, un bērnam būs IV, lai viņš varētu saņemt šķidrumus, kas novērš dehidratāciju. Jūsu pediatrs un ķirurgs pirms ķirurģiskas ārstēšanas apspriedīs Jūsu bērna prognozi un aprūpes plānu.

Zīdaiņi ar citiem iedzimtiem defektiem vai citiem pamatā esošiem apstākļiem var nedarboties, kā arī zīdaiņiem, kam ir tikai divpadsmitpirkstu zarnas atresija. Lielākā daļa zīdaiņu pēc ķirurģiskas operācijas ir ārkārtīgi labi un pilnīgi atgūstas no šī piedzimšanas defekta.

Avoti:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E. (2001) Ģenētisko sindromu vadīšana. 1. izdevums Ņujorka, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Dauna sindroms: pirmsdzemdību iespēja novērtējums un diagnostika. Amerikāņu ģimenes ārsts. 2001.