Par visbiežāk sastopamo ģenētisko traucējumu
Dauna sindroms ir ģenētiskais traucējums, ko izraisa 21 hromosomas defekts, kas rodas nepareizas šūnu dalīšanās dēļ. Šis traucējums izraisa dažādas smaguma pakāpes intelektuālās un attīstības problēmas. Tas var izraisīt arī lielas veselības problēmas, piemēram, sirds defektus.
Ir aptuveni 400 000 amerikāņu ar Dauna sindromu. Saskaņā ar Nacionālās Down Syndrome Society, 1 no 691 bērniem Amerikas Savienotajās Valstīs ir dzimis ar Dauna sindromu.
Tas ir aptuveni 6000 bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu katru gadu. Šie īsie fakti dos jums labāku izpratni par Dauna sindromu, visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem hromosomu traucējumiem.
Cēloņi
Cilvēka šūnas parasti satur 23 pāri hromosomas. Dauna sindroms rodas, ja 21 hromosoms ražo papildu ģenētisko materiālu. Ir Daina sindroma trīs dažādas ģenētiskās variācijas:
- Trisomija 21 . Šī ir visbiežāk sastopamā hromosomu patoloģija bērniem. Tas notiek tad, kad bērnam ir divas hromosomas 21 kopijas, nevis divas. Tas veido 95% no Down sindroma gadījumiem. Papildu hromosomu nāk no mātes 88 procentiem no laika un no tēva 12 procentiem laika.
- Mosaicu Dauna sindroms . Šī reta Daņa sindroma forma veido 2 līdz 3 procentus gadījumu. Daži, ne visi, šūnas ir papildu hromosomas 21 eksemplārs.
- Translokācijas lejas sindroms . Hromosoms 21 pievieno vēl vienu hromosomu pirms vai pēc koncepcijas. Apmēram 75 procenti no šīs nelīdzsvarotās translocations ir de novo , kas nozīmē, ka tie notiek nejauši. 25 procenti translocītu faktiski tiek mantoti no vecākiem. Vecāks ir pazīstams kā "līdzsvarots pārvadātājs", kas nozīmē, ka viņi ir pārveidojuši ģenētisko materiālu, nevis papildu ģenētisko materiālu. Sabalansētais pārvadātājs neuzrāda nevienu Down sindroma pazīmi, bet to var nodot bērniem.
Visi trīs Dauna sindroma veidi ir ģenētiskie apstākļi, bet tikai 1 procents no Down sindroma gadījumiem faktiski tiek nodots no vecākiem uz bērnu caur gēniem.
Riska faktori
Daži vecāki rada paaugstinātu risku ieņemt bērnu ar Dauna sindromu. Vecums ir viens faktors. Iespējams, ka bērns ar Dauna sindromu pieaugs sievietes vecumā.
35 gadus vecai sievietei risks ir 1 no 385. Pēc 40 gadu vecuma risks ir 1 no 106. Pēc 45 gadiem risks ir 1 no 30. 80 līdz 85 procenti bērnu ar Down sindromu ir dzimuši sievietēm zem 35 gadiem
Turklāt sievietei, kurai ir viens bērns ar Dauna sindromu, visticamāk būs vēl viens bērns ar Dauna sindromu. Vīrieši un sievietes arī var pārnest šo traucējumu uz bērniem, izmantojot pārvietošanu, ja tie ir līdzsvaroti pārvadātāji.
Dzīves ilgums
Pēdējos gados cilvēkiem ar Downs sindromu paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami uzlabojies. 1983. gadā paredzamais dzīves ilgums bija 25 gadi; šodien tas ir 60. Apmēram 25 procenti koncepciju ar trisomiju 21 beidzas ar abortu vai mirstību. 85% zīdaiņu ar Dauna sindromu izdzīvo līdz 1 gadam.
Avoti:
Slimību kontroles centrs (2006. gada 6. janvāris). "Uzlaboti valstu izplatības aprēķini par 18 atlasītajiem galvenajiem ievainojuma defektiem, Amerikas Savienotās Valstis, 1999.-2001." Nedēļas ziņojums par saslimstību un mirstību 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Māšu vecuma īpatnējo riska aprēķinu par Dauna sindromu vidū dzīvi dzimušie baltās un citās rasēs no Ohaias un Atlanta galvaspilsētas, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo klīnikas personāls. Dauna sindroms. (nd). Iegūts 2016. gada 26. martā, no http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948.
Stray-Gunderson, Karen. Zīdaiņi ar Dauna sindromu: jauno vecāku ceļvedis Woodbine House. 1995
Kas ir Down sindroms? (nd). Iegūts 2016. gada 26. martā no http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/