Cikliskā neitropēnija ir iedzimts stāvoklis, kad neitrofilo leikocītu skaits (balto asinsķermenīšu skaits, kas cīnās pret bakteriālām infekcijām) kļūst stipri zems (parasti mazāk par 500 šūnām / ml) cikla laikā aptuveni reizi 21 dienās. Tas parasti parādās pirmajā dzīves gadā. Cikli ar laiku samazinās, un daži pieaugušie pacienti var izzust.
Kādi ir simptomi?
Ja neitrofilo skaits ir normāls, simptomi nav.
Simptomi parasti atpaliek no neitropēnijas (zems neitrofilo leikocītu skaits), kas nozīmē, ka neitrofilu skaits dažu dienu laikā pirms simptomu attīstības ir bijis ļoti zems. Pretstatā citām iedzimtām neitropēnijas formām (smagā iedzimtā neitropēnija, Smadvīns Diamond sindroms utt.), Dzimstības defekti nav novēroti. Simptomi ir šādi:
- Aphthous haemas (čūlas mutē)
- Kakla iekaisums (faringīts)
- Gumijas iekaisums (gingivīts)
- Ādas infekcijas
- Drudzis
Kurš ir pakļauts riskam?
Cikliskā neitropēnija ir iedzimta nozīmē, ka persona ir piedzimis ar šo stāvokli. Tas tiek nodots ģimenēm autosomālas dominējošā veidā, tādēļ ir jāietekmē tikai viens vecāks, lai to nodotu saviem bērniem. Ne visi ģimenes locekļi var tikt ietekmēti līdzīgi, un daži var būt, bet dažiem var būt simptomi.
Kā tas tiek diagnosticēts?
Cikliskā neitropēnija var būt grūti diagnosticēt, jo smagā neitropēnija katru ciklu ilgst tikai 3 līdz 6 dienas.
Starp šiem cikliem neitrofilu skaits ir normāls. Atkārtota mutes infekcija un drudzis ik pēc 21 līdz 28 dienām rada aizdomas par ciklisku neitropēniju. Lai noķertu smagas neitropēnijas ciklu, pilna asinsaina (CBC) veic 2 līdz 3 reizes nedēļā 6 līdz 8 nedēļas.
Papildus smagai neitropēnijai var būt nenobriedušu sarkano asins šūnu (retikulocitopēnija) un / vai trombocītu (trombocitopēnija) samazināšanās.
Monocītu skaits (cita veida balto asins šūnu skaits) smagas neitropēnijas laikā bieži palielinās.
Ja, pamatojoties uz sērijveida asinskaitēm, ir aizdomas par ciklisku neitropēniju, ģenētiskā pārbaude jānosūta, lai meklētu mutācijas ELANE gēnā (19. hromosomā). 90 - 100% pacientu ar ciklisku neitropēniju ir ELANE mutācija. Mutācijas ELANE gēnā saistītas ar ciklisku neitropēniju un smagu iedzimtu neitropēniju. Ņemot vērā klīnisko izskatu un apstiprinošo ģenētisko testēšanu, kaulu smadzeņu biopsija nav vajadzīga, bet tā bieži tiek veikta neitropēnijas ārstēšanas laikā.
Kādas ir ārstēšanas iespējas?
Lai gan cikla neitropēnija tiek uzskatīta par labdabīgu stāvokli, ir notikuši nopietni infekciju izraisītie nāves gadījumi. Ārstēšana ir vērsta uz infekciju profilaksi un / vai ārstēšanu.
- Granulocītu koloniju stimulējošais faktors (G-CSF, ko dēvē arī par filgrastīmu): G-CSF stimulē kaulu smadzenes, lai iegūtu vairāk neitrofilo. To lieto, lai novērstu neitrofilo leikocītu skaita samazināšanos zem 500 šūnu / ml. Ir pierādīts, ka G-CSF samazina neitropēnijas smagumu un samazina infekciju skaitu. G-CSF ievada subkutāni (tikai zem ādas) ik pēc 1 - 2 dienām. Daži pacienti var pārtraukt G-CSF kā pieaugušo, jo dažreiz neitropēnija ar mūžību kļūst mīkstāka.
- Profilaktiska zobu aprūpe: Tā kā daudzas infekcijas rodas mutē, ir svarīgi saglabāt labu mutes dobuma higiēnu. Ieteicams lietot antibakteriālos mutes mazgāšanas līdzekļus.
- Vērojums drudzim: Tā kā pacientiem ar ciklīgu neitropēniju var rasties smagas bakteriālas infekcijas, ir svarīgi rūpīgi izvērtēt drudža epizodes. Dažreiz epizodes būs nepieciešams hospitalizēt ar intravenozām (IV) antibiotikām, līdz var izslēgt nopietnu infekciju.