Īss pārskats par simptomiem, diagnostikas pārbaudēm un ārstēšanu
Dimantu sindroms (SDS) ir viens no iedzimtiem kaulu smadzeņu mazspējas sindromiem, kas saistīti ar neitropēniju un aizkuņģa dziedzera disfunkciju. To dažreiz sauc par Shwachman Bodian Diamond vai Shwachman Diamond Oski sindromu. Tas ir iedzimts autosomāli recesīvā veidā; cietušajam bērnam ir jāpārmanto mutated gēns no abiem vecākiem.
Kādi ir simptomi?
- Caureja, īpaši nafta caureja, ko sauc par steatorrēzi . Tas rodas, ja aizkuņģa dziedzeris nespēj veikt aizkuņģa dziedzera fermentus, kas vajadzīgi, lai sadalītu barības vielas pārtikā, lai tās varētu absorbēt.
- Retākas infekcijas, kas saistītas ar neitropēniju
- Īss augums
- Paaugstināts aknu enzīmu līmenis
- Skeleta patoloģijas
- Anēmija
- Trombocitopēnija
Kā tas tiek diagnosticēts?
SDS var izaicinājums diagnosticēt, jo vienlaikus visiem simptomiem un simptomiem nav jānotiek. Steatorrūts var būt pirmais simptoms, kuram attīstās mēnešus vēlāk. Lai iegūtu pareizu diagnozi, pacienti var redzēt vairākus speciālistus (kuņģa-zarnu trakta, hematoloģiju, endokrinoloģiju).
Tas nav neparasts, ka steatoreja un nespēja ķerties ar svaru (ko sauc arī par nespēju uzplaukt) ir pirmie šī stāvokļa simptomi. Šī prezentācija ir ļoti līdzīga cistisko fibrozi , tāpēc var veikt sviedru pārbaudi.
Salīdzinot ar cistisko fibrozi, SDS sviedri ir negatīvi. Papildu testēšana var ietvert fecal elastase (labs izmeklējumus izkārnījumos) un tripsīns (asins darbus), kas gan nosaka aizkuņģa dziedzera funkciju. Šis aizkuņģa dziedzera disfunkcijas veids tiek saukts par eksokrētisku aizkuņģa dziedzera disfunkciju (salīdzinot ar diabētu, kas ir endokrīnā aizkuņģa dziedzera disfunkcija).
Neitropēniju identificēs ar pilnīgu asins analīžu (CBC) . Parasti prezentācijas laikā neitrofilu skaits būs mazs. Tomēr ar laiku dažiem pacientiem var rasties pancitopēnija (anēmija un trombocitopēnija papildus neitropēnijai). Lai izslēgtu citus neitropēnijas iemeslus, būs nepieciešama kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija . Pacienti ar SDS ir pakļauti mielodisplastiskā sindroma vai akūtas mieloleikozes ( AML ) attīstībai, tāpēc regulāri tiek veikta kaulu smadzeņu novērtēšana, lai uzraudzītu šos nosacījumus.
SDS ir klīniska diagnoze, kuras pamatā ir citopēnija (neitropēnija, anēmija vai trombocitopēnija) un aizkuņģa dziedzera disfunkcija. Ģenētisko testēšanu var nosūtīt diagnozes apstiprināšanai, bet tas nav nepieciešams.
Kādas ir ārstēšanas metodes?
Apstrāde koncentrējas uz divām galvenajām ķermeņa sistēmām: aizkuņģa dziedzera un kaulu smadzenēm.
Aizkuņģa dziedzera disfunkciju ārstē tāpat kā cistisko fibrozi.
- Perorālie aizkuņģa dziedzera fermenti tiek lietoti kopā ar ēdienreizēm (un dažreiz arī uzkodām), lai uzlabotu uztura bagātinātāju uzsūkšanos. Pacienta vecuma dēļ aizkuņģa dziedzera funkcija var uzlaboties, un aizkuņģa dziedzera fermenti vairs nav vajadzīgi.
- Turklāt taukos šķīstošie vitamīni (A, D, E, K) līmenis var būt zemi un tos nepieciešams aizstāt.
Kaulu smadzeņu bojājums:
- Antibiotikas: līdzīgi kā citos medicīniskajos apstākļos ar neitropēniju, drudzis ir medicīniska ārkārtas situācija. Drudzis ir jāpārbauda medicīnas speciālistiem, asinsdarbiem (pilnīgai asinsanai un asins kultūrām vismaz) un vismaz vienai devai intravenozas (IV) antibiotikas. Ja neitropēnija ir smaga (absolūtā neitrofilo leikocītu skaits ir mazāks par 500), ievadīšana pret IV antibiotiku var tikt izslēgta.
- Filgrastim (granulocītu koloniju stimulējošais faktors): to var ievadīt subkutāni (zem ādas), injicējot katru dienu, lai palielinātu ANC un novērstu infekcijas.
- Asins pārliešana: sarkano asins šūnu vai trombocītu transfūziju var ievadīt pacientiem, kuriem attīstās anēmija un / vai trombocitopēnija.
- Kaulu smadzeņu transplantācija: ja neitropēnija pāriet uz pancitopēniju, kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgā pieejamā ārstnieciskā terapija. Optimāli kaulu smadzeņu transplantācijai vajadzētu notikt pirms AML attīstības, jo prognoze ievērojami samazinās, ja attīstās AML.
Avots:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond sindroms. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.