Zemu holesterīna līmeni bieži uzskata par labu veselībai. Bet ģimenes hipoetalipoproteinēmija ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa vieglu līdz ļoti zemu ZBL holesterīna līmeni. Tas var izraisīt simptomus, kurus, iespējams, vajadzētu ārstēt ar īpašu diētu un papildvielām. (Vēl viena slimība, ko, iespējams, norāda zems ABL līmenis, ir ģimenes alfa lipoproteīnu deficīts vai Tangier slimība).
Veidi
Šis traucējums galvenokārt rodas mutācijas dēļ olbaltumvielās, apolipoproteīns b (apoB). Šis proteīns ir saistīts ar ZBL daļiņām un palīdz transportēt holesterīnu ar šūnām organismā.
Ir divu veidu hipofetalipoproteinēmija: homosigotiska un heterozigota. Indivīdiem, kuriem šī stāvokļa dēļ ir homosigotisks mutācijas abās gēnu kopijās. Simptomi šajos indivīdos būs smagāki un notiks agrāk dzīvē, parasti pirmo 10 dzīves gadu laikā.
No otras puses, heterozigotiem indivīdiem ir tikai viens mutācijas gēna eksemplārs. Viņu simptomi ir maigāki, un dažkārt viņi pat nezina, ka viņiem ir šis medicīniskais stāvoklis, kamēr viņu holesterīns netiek pārbaudīts pieauguša cilvēka vecumā.
Zems holesterīna līmenis, īpaši ZBL holesterīns, var samazināt sirds slimību risku. Tomēr, ja jūsu holesterīns ir pārāk zems, tas var radīt dažādas veselības komplikācijas.
Simptomi
Simptomu smagums būs atkarīgs no jūsu ģimenes veida hipofetalipoproteinēmijas veida. Indivīdiem ar homozigotu ģimenes hipofetalipoproteinēmiju ir smagāki simptomi nekā heterozigotiskajam tipam, kas ietver:
- Caureja
- Uzpūšanās
- Vemšana
- Taukskābju, gaiši krāsainu izkārnījumu klātbūtne
Papildus kuņģa un zarnu trakta simptomiem zīdainim vai bērnam ar homozigotu hipofetalipoproteinēmiju ir citi simptomi, ka asinīs ir ļoti zems lipīdu līmenis, līdzīgs stāvoklim, abetalipoproteinēmija. Šie simptomi ietver:
- Neiroloģiskas problēmas. Tas var būt saistīts ar zemu lipīdu vai taukos šķīstošo vitamīnu daudzumu organismā. Šie simptomi var būt arī lēna attīstība, dziļi cīpslu refleksi, vājums, grūtības staigāt un trīce.
- Problēmas ar asins recēšanu . Tas var būt saistīts ar zemu K vitamīna līmeni. Var būt arī sarkano asins šūnu patoloģijas.
- Vitamīna trūkums. Taukos šķīstošie vitamīni (A, K un E) arī ir ļoti zemi šajos indivīdos. Lipīdi ir svarīgi, lai transportētu taukos šķīstošos vitamīnus dažādās ķermeņa daļās. Ja lipīdi, piemēram, holesterīns un triglicerīdi , ir zemi, viņi nespēj transportēt šos vitamīnus, kad tie ir nepieciešami.
- Sensorālas darbības traucējumi . Tas ietver problēmas ar redzi un pieskārienu.
Indivīdiem ar heterozigotu hipofetalipoproteinēmiju var būt vieglas kuņģa-zarnu trakta simptomi, lai gan daudziem cilvēkiem nav simptomu.
Abiem šo nosacījumu veidiem būs zems kopējais un ZBL holesterīna līmenis.
Diagnoze
Tiks veikts lipīdu panelis , lai pārbaudītu asinīs cirkulējošā holesterīna līmeni.
Holesterīna tests parasti atklāj šādus konstatējumus:
Homozigota
- Kopējais holesterīna līmenis <80 mg / dL
- ZBL holesterīna līmenis <20 mg / dL
- Ļoti zems triglicerīdu līmenis
Heterozigotisks
- Kopējais holesterīna līmenis <120 mg / dL
- ZBL holesterīna līmenis <80 mg / dL
- Triglicerīdu līmenis parasti ir normāls (<150 mg / dL)
Apolipoproteīns B līmenis var būt zems vai nav, atkarībā no klāt esošā hipofetalipoproteinēmijas veida. Var noteikt arī aknu biopsiju, lai noteiktu, vai aknu slimība veicina pazemināto lipīdu līmeni vai nav. Šie faktori papildus simptomiem, ar kuriem saskaras indivīds, palīdzēs apstiprināt ģimenes hipofetalipoproteinēmijas diagnostiku.
Ārstēšana
Ģimenes hipoetalipoproteinēmijas ārstēšana ir atkarīga no slimības veida. Cilvēkiem ar homozigotu veidu vitamīns, īpaši vitamīni A, K un E, ir svarīgi. Šajos gadījumos var apspriesties arī ar diētas speciālistu, jo, iespējams, būs nepieciešams ieviest īpašu uztura bagātinātāju.
Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts heterozigotiskais hipofetalipoproteinēmijas veids, ārstēšana var nebūt nepieciešama, ja viņiem nav slimības simptomu. Tomēr dažiem heterozigotiem indivīdiem var būt nepieciešams ievietot īpašā diētā vai saņemt tauku šķīstošos vitamīnus, ja ir simptomi, piemēram, caureja vai vēdera uzpūšanās.
Avoti:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Diagnostikas un terapijas rokasgrāmata. 19. izdevums, 2011. gads.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrisona iekšējās medicīnas principi. 18. izdevums, 2015. gads.