Tandžera slimība, kas pazīstama arī kā ģimenes alfa lipoproteīnu deficīts, ir ārkārtīgi reti sastopama mantota slimība, kuru pirmo reizi raksturoja bērns Tangiera salā, kas atrodas pie Virgīnijas piekrastes. Cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, ir ļoti zems ABL holesterīna līmenis sakarā ar mutāciju gēnu, ko sauc par ABCA1. Šis gēns palīdz veidot proteīnu, kas palīdz atbrīvoties no liekā holesterīna no šūnas iekšienes.
Kad šī olbaltumviela darbojas pareizi, holesterīns tiek izslēgts ārpus šūnas un saistās ar apolipoproteīnu A. Tas veido ABL vai "labu" holesterīnu, kas ceļos uz aknām tā, ka holesterīns var tikt pārstrādāts. Bez šīs olbaltumvielas, holesterīns paliks šūnu iekšpusē un sāks uzkrāties tajās.
Simptomi
Tangier slimība parasti tiek novērota bērnībā. Tangiera slimības simptomi var būt ļoti smagi vai ļoti viegli un atkarīgi no tā, vai jums ir viena vai divas mutated gēna kopijas.
Cilvēkiem, kuri ir šī stāvokļa homosigoti, mutācijas ir abās ABCA1 gēna eksemplāros, kas kodē olbaltumvielu, un praktiski nav ABL holesterīna, kas asinīs cirkulē. Šiem cilvēkiem būs arī citi simptomi holesterīna uzkrāšanās rezultātā dažādās ķermeņa šūnās, tostarp:
- Neiroloģiskas novirzes, kas ietver perifēro neiropātiju, samazinātu izturību, sāpju vai siltuma sajūtas zudumu, muskuļu sāpes
- Radzenes mākoņainība
- Palielināti limfmezgli
- Kuņģa un zarnu trakta simptomi, piemēram, caureja un sāpes vēderā
- Izskats vai dzeltenie plankumi uz zarnu gļotādas, ieskaitot taisnās zarnas
- Paplašinātas dzeltenbrūnās mandeles
- Paplašinātas aknas
- Palielināta liesa
- Priekšlaicīga sirds un asinsvadu slimība
No otras puses, cilvēkiem, kam ir heterozigota Tangieras slimība, ir tikai viena mutācijas gēna eksemplārs.
Viņiem ir arī aptuveni puse normāla ABL, kas cirkulē asinīs. Kaut arī cilvēkiem, kuriem šī stāvokļa dēļ ir heterozigoti, parasti ir ļoti viegls vai bez simptomiem, viņiem ir arī priekšlaicīgas sirds un asinsvadu slimību risks sakarā ar palielinātu aterosklerozes attīstības risku. Turklāt ikviens, kurš ir diagnosticēts ar šo slimību, var šo medicīnisko stāvokli izturēt kopā ar saviem bērniem.
Diagnoze
Jūsu veselības aprūpes speciālists veic lipīdu paneli , lai pārbaudītu asinīs cirkulējošā holesterīna līmeni. Ja jums ir Tangieras slimība, šis tests parādīs šādus secinājumus:
- ABL holesterīna līmenis ir mazāks par 5 mg / dL homozigotikajos indivīdos
- ABL holesterīna līmenis starp 5 un 30 mg / dL heterozigotiem indivīdiem
- Zems holesterīna līmenis (robežās no 38 līdz 112 mg / dl)
- Normāli vai paaugstināti triglicerīdi (diapazonā no 116 līdz 332 mg / dl)
- Apolipoproteīna A līmenis var būt arī zems vai nav.
Lai diagnosticētu Tangieras slimību, jūsu veselības aprūpes speciālists pārbaudīs jūsu lipīdu grupas rezultātus un apsvērs arī pazīmes un simptomus, kas Jums rodas. Ja jums ir Tangieras slimības ģimenes anamnēze, jūsu veselības aprūpes sniedzējs to ņems vērā arī.
Ārstēšana
Sakarā ar šīs slimības retumu šai slimībai šobrīd nav pieejamas ārstēšanas metodes. Zāles, kas paaugstina ABL holesterīna līmeni, gan apstiprinātas, gan eksperimentālās, šķiet, nesamazinās ABL līmeni cilvēkiem ar Tangieras slimību. Ieteicams lietot veselīgu diētu ar zemu piesātināto tauku saturu. Operācijas var būt nepieciešamas, ņemot vērā simptomus, ar kuriem saskaras indivīds.
Avoti:
> Malloy MJ, Kane JP. 19.nodaļa. Lipoproteīnu metabolisma traucējumi. In: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspana pamati un klīniskā endokrinoloģija, 9e . Ņujorka, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C un citi. Smags ABL trūkums sakarā ar jauniem defektiem ABCA1 transportētājā. J Intern Med 2009 marts; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangieras slimība: epidemioloģija, patofizioloģija un vadība. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. 135. nodaļa. Ksantomatozes un lipoproteīnu darbības traucējumi. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrikas dermatoloģija vispārējā medicīnā, 8e . Ņujorka, NY: McGraw-Hill; 2012