Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētiskais defekts, kas traucē organisma spējai transportēt sāli un ūdeni no šūnām un no tām. Tas izraisa biezu gļotu uzkrāšanos, kas piesedz plaušas un gremošanas orgānus. Daudzi cilvēki atzīst cistisko fibrozi kā plaušu slimību, bet nezina, ka gļotu palielināšanās ietekmē arī citus orgānus.
KF skartie orgāni ir šādi:
- Plaušas
- Aizkuņģa dziedzeris
- Aknas
- Zarnas
- Sēklas
- Reproduktīvie orgāni
Cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām, un tā ietekmē apmēram 1 no katriem 2500 Amerikas Savienotajās Valstīs dzimušiem bērniem. Tas ir visbiežāk starp kaukāziešiem un itāļu izcelsmes sievietēm un reti sastopamas Āfrikas vai Āzijas izcelsmes iedzīvotāju vidū.
Simptomi
KF simptomi var mainīties atkarībā no slimības stadijas un ietekmētajiem orgāniem.
Agrīnie simptomi:
- Palielināta ēstgriba
- Slikta izaugsme
- Eļļaini, apjomīgi, nepatīkamie zarnu kustības
- Sāļo garšu āda
- Bieža klepus
- Biežas elpošanas sistēmas infekcijas
- Grūtības elpot
Uzlaboti simptomi parādās komplikāciju formā, tostarp:
- Neizskaidrojama svara zudums
- Diabēts
- Pankreatīts
- Aknu slimība
- Neauglība
Diagnoze
Cistiskā fibroze tiek diagnosticēta, testējot asins, sviedru vai augļa šūnas, lai konstatētu KF slimniekiem atklātas vielas vai gēnus.
Grūtniecība
Ja gaidāmais pāri zina vai pastāv aizdomas, ka tie varētu būt CF fermes nesēji, grūsnības laikā var veikt paraugu ņemšanu no amniocentēzes vai horiogonisko viltojumu, lai noteiktu, vai bērnam būs slimība.
Jaundzimušais
Šobrīd 40 stāvokļi ietver cistisko fibrozi, jaundzimušajiem skrīninga testiem. Asinis tiek ņemts no mazuļa papēža, pirms viņš vai viņa dodas mājās no slimnīcas. Asinis tiek nosūtītas valsts laboratorijai, un, ja tiek konstatēts defekts, primārās aprūpes ārsts un vietējās veselības aģentūras tiks informētas.
Bērnība un bērnība
Ja dzimšanas brīdī nav konstatēts, cistiskā fibroze bieži tiek diagnosticēta pirmajā dzīves gadā vai divos gados, kad bērns sāk parādīt tipiskās brīdinājuma zīmes. Tradicionālais cistiskās fibrozes tests ir sviedru tests. Tā kā ķermenis nespēj lietot visu sāli, ko tas ieņem, lielākā daļa cilvēku ar cistisko fibrozi parasti izdalās lielākā svilē nekā parasti sāli.
Ar sviedru pārbaudi elektrodi tiek novietoti uz pacienta ādas, lai stimulētu sviedru dziedzeru darbību. Slaucīšana tiek savākta un nosūta laboratorijai sāls satura mērīšanai. Sviedru tests nav sāpīgs un daudzus gadus tiek izmantots, lai diagnosticētu cistisko fibrozi.
Ārstēšana
Cistiskā fibroze nav izārstēta. Ārstēšana ietver zāļu, diētas, fizisko aktivitāšu un terapiju kombināciju, kas paredzētas simptomu kontrolei un komplikāciju novēršanai.
Zāles ir parakstītas, lai:
- Novērst un kontrolēt elpošanas ceļu infekcijas
- Uzglabāt elpceļu atvērtu un palīdziet elpot
- Atskrūvējiet un noņemiet lipīgu gļotu
- Palīdziet ķermenim absorbēt barības vielas
Diētas un uztura plāni ir paredzēti, lai:
- Nomainiet vitamīnus, kurus nevar uzglabāt
- Pārliecinieties, ka kaloriju patēriņš atbilst augsta enerģijas patēriņa prasībām
- Nodrošiniet pietiekamu barības vielu devu pareizai izaugsmei un attīstībai
- Nomainiet sāli, kas zaudēta ar sviedriem
Vingrojumi un terapijas ir paredzētas, lai:
- Nostipriniet sirdi un plaušas
- Atbrīvojiet un notīriet gļotu
- Uzlabot izturību un vispārējo fizisko stāvokli
- Palieliniet skābekļa daudzumu, kas tiek piegādāts audiem
Cēloņi
KF izraisa cistiskās fibrozes transmisīvās vadīšanas regulatora ( CFTR ) gēna defekts. CFTR gēla uzdevums ir iegūt olbaltumvielu, kas kontrolē sāls un ūdens pārvietošanos mūsu ķermeņu šūnās un ārpus tām.
Katram no mums ir divas CFTR gēna kopijas, jo mēs saņēmām vienu no visiem mūsu vecākiem. Dažreiz CFTR gēns, ko mēs iegūstam no mūsu vecākiem, ir patoloģisks, bet tas ne vienmēr nozīmē, ka mums būs CF.
Ja persona manto:
- 2 parastie CFTR gēni: viņam vai viņai nebūs CF un nebūs pārvadātājs.
- 1 normāls CFTR gēns un 1 patoloģiska CFTR gēna: viņam vai viņai nebūs KF, bet viņš pārnēsīs defektīvo gēnu un var nodot to saviem bērniem.
- 2 anormāli CFTR gēni: viņam vai viņai būs CF slimība.
Profilakse
Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, to nevar novērst. Tomēr defektu CFTR gēna klātbūtni var konstatēt ar vienkāršu asins analīzi. Pirms bērna ieņemšanas , pāriem, kuri zina vai kuriem ir aizdomas, ka vienam vai abiem partneriem var būt CF defekts, būtu jāmeklē ģenētisks konsultācijas, lai noteiktu viņu risku pārnēsāt CF slimību.
Dzīvo ar cistisko fibrozi
Ne tik sen, ka bērni ar cistisko fibrozi reti dzīvoja pēc pusaudža vecuma. Tagad daudz ir zināms par slimību, kas agrāk nebija zināma. Šīs zināšanas ir novedušas pie ārstēšanas shēmām, kas cilvēkiem ar cistisko fibrozi ļauj aktīvi un produktīvi dzīvot arī pieaugušā vecumā. Cilvēkiem, kas dzīvo ar cistisko fibrozi, ir jāveic papildu piesardzības pasākumi pret infekcijām. Viņiem arī būs jāņem gremošanas fermenti , inhalējamās antibiotikas un citas zāles pārējā dzīvē. Vīrieši parasti ir neauglīgi, sievietes var būt mazāk auglīgas, bet tomēr spējīgas iedomāties.
Ja Jūsu bērns ir diagnosticēts
Jūsu ģimenes ārsts vai pediatrs, visticamāk, turpinās rūpēties, izmantojot speciālistu komandu. Viņš vai viņa, iespējams, jūs novirzīs uz jūsu reģiona cistiskās fibrozes centru. Ja nē, pieprasiet nodošanu. Cistiskās fibrozes centrus pārvalda ārsti un veselības aprūpes speciālisti, kas specializējas slimības ārstēšanā un ir vislabāk aprīkoti, lai uzraudzītu savu bērnu un izrakstīt ārstēšanu, pamatojoties uz jaunākajiem pētījumiem. Centrā jūsu bērns redzēs pakalpojumu sniedzēju grupu, tostarp pulmonologu (plaušu speciālistu) un uztura speciālistu. Cistiskā fibrozes centrs ir arī laba vieta, kur iegūt informāciju par kopienām un pieejamiem valsts resursiem .
Avots:
Cistiskā fibroze . Valsts sirds plaušu un asins institūta slimību un veselības indekss. Augusts 2007