Bojāto gēnu ietekme uz ķermeni
Cistiskā fibroze (CF) ir hroniska, dzīvību saīsinoša slimība, kas rodas ģenētiska defekta rezultātā. Defekts gēns ietekmē organisma spēju pārnest ūdeni un sāli uz un no šūnas, kas rada sviedru, gļotu un gremošanas enzīmus. Tas izraisa sekrēcijas, kuras veseliem cilvēkiem parasti ir plānas un ūdeņainas, lai kļūtu ļoti biezas un lipīgas.
Bieţi sekrēcijas aizsprosto orgānus un novērš to pareizu darbību. Cistiskās fibrozes sekas var ietekmēt vairākus orgānus un sistēmas.
Cistiskā fibrozes efekts
KF ietekmē daudzas orgānu un sistēmu, tostarp:
- Elpošanas sistēma (specifiski orgāni, piemēram, plaušas un citas struktūras organismā, kas ļauj elpot un apritē ar skābekli saturošām asinīm visā organismā)
- Kuņģa-zarnu trakta sistēma (saistībā ar kuņģi un zarnām)
- Skeleta-muskuļu sistēma (muskuļi un skelets)
- Dzimumorgānu sistēma (attiecībā uz dzimumorgāniem un urīnceļu orgāniem)
- Reproduktīvā sistēma (dzimumorgānu sistēma, ieskaitot šķidrumus, hormonus un feromonus)
Īpaši orgāni, kurus ietekmē KF
Daži no galvenajiem orgāniem, ko skārusi KF, ir plaušas, aizkuņģa dziedzeris, aknas un žultspūslis, zarnas un reproduktīvie orgāni.
Plaušas
Pareiza gļotu ražošana gar elpošanas trakta ir elektrolītu nepareizas transportēšanas dēļ pāri elpceļu audiem.
Šī gļava viegli izplūst un ir grūti iztīrīt no elpošanas ceļiem, kas var izraisīt aizsprostojumu, bojāt alveolus (sīkus gaisa maisus) plaušās un ļautu veidoties svešām daļiņām (izraisot hroniskas plaušu infekcijas).
Cistiskā fibroze izraisa plaušu problēmas, kad bieza gļotāda uzkrājas un iestājas elpceļos.
Kad tas notiek:
Elpošanas ceļi kļūst aizsprostoti, un gaiss nevar tikt cauri.
Baktērijas aug gļotu kolekcijās un izraisa infekciju plaušās, degunā un deguna blakņos.
Dažiem CF pacientiem var attīstīties deguna polipi .
Aizkuņģa dziedzeris
Aizkuņģa dziedzeris ir daļa no gremošanas sistēmas. Tās uzdevums ir secināt fermentus, kas nepieciešami pārtikai sagremot, un hormonu, ko sauc par insulīnu, kurš kontrolē cukura līmeni asinīs. Cistiskā fibroze arī izraisa šo izdalījumu biezumu.
Kad tas notiek:
Aizkuņģa dziedzera kanāli kļūst aizsērējuši.
Fermenti nevar nokļūt aiz obstrukcijas.
Pārtika nav pareizi sagremota, un organisms nespēj absorbēt barības vielas.
Galu galā aizkuņģa dziedzera obstrukcija var izraisīt rētas, kas bojā insulīnus ražojošās šūnas un neļauj tām ražot insulīnu. Šūnām nav pieejams insulīns, kas izraisa cukura līmeņa paaugstināšanos asinīs. Šo stāvokli sauc par insulīnneatkarīgu diabētu, kas notiek apmēram 15% pacientu no visiem CF pacientiem.
Aknas un žultspūšļa
Lai gan tas nav izplatīts, sabiezēti sekrēcijas var arī aizķert aknu un žultspūšļa žultiņus un novērst to pareizu darbību.
Ja aknu kanālu bloķēšana turpinās ilgu laiku, aknas varētu kļūt neatgriezeniski bojātas.
Ja žultspūšļa kanāli kļūst aizsērējuši, žultspūšļa parasti tiek noņemta.
Zarnas
Dažreiz zarnas ir pirmais orgāns, ko skārusi cistiskā fibroze. Apmēram 20% no visiem jaundzimušajiem ar CF veido zarnās biezas sekrēcijas, kas izraisa dzīvībai bīstamu zarnu aizsprostojumu, kas pazīstams kā mekonija ileuss.
Reproduktīvās orgāni
Cistiskā fibroze atšķirīgi ietekmē vīriešu un sieviešu reproduktīvos orgānus šādos veidos:
- Vīrieši gandrīz vienmēr ir neauglīgi, jo spermas kanāla biezās sekrēcijas izraisa aizsprostojumu, kas neļauj spermatozoīdai nokļūt.
- Sievietes bieži vien var iedomāties, bet var būt samazinājies auglība, jo ir bieza dzemdes kakla gļotas, kas bloķē spermas ievadi.
Avots:
Cistiskā fibroze. Visu bērnu slimnīca. Informācija par veselību.