Connexin 26 mutācijas ir visizplatītākais dzimumorgānu dzirdes zudumu cēlonis. Connexin 26 faktiski ir olbaltumviela, kas atrodama plazmas savienojuma beta 2 (GJB2) gēnā. Šis proteīns ir nepieciešams, lai šūnas varētu savstarpēji sazināties. Ja nav pietiekami daudz Connexin 26 olbaltumvielu, kālija līmenis iekšējā ausijā kļūst pārāk augsts un rada dzirdes traucējumus.
Katram cilvēkam ir divi šī gēna eksemplāri, bet, ja katram dzimušajam vecākam ir nepareiza GJB2 / Connexin 26 gēna eksemplārs, bērnam var piedzimt ar dzirdes zudumu. Citiem vārdiem sakot, tā ir autosomāla recesīvā mutācija .
Kādas populācijas ir vairāk pakļautas Connexin 26 mutācijām?
Konnexīna 26 mutācijas visbiežāk sastopamas Kaukāza un Ashkenazu ebreju populācijās. Kaukāziešiem ir 1 no 30 pārvadātājiem un 1 no 20 pārvadātājiem - Ashkenazi ebreju izcelsmes iedzīvotājiem.
Konnexin 26 mutāciju testēšana
Cilvēkus var pārbaudīt, lai redzētu, vai tie ir govju kļūdainās versijas nesēji. Vēl viens gēns, CX 30, ir arī identificēts un ir atbildīgs par dažu dzirdes zudumu. Var veikt līdzīgu testēšanu, lai noteiktu, vai jau dzimuša bērna dzirdes zudums ir saistīts ar Connexin 26. Testēšanu var izdarīt ar asins paraugu vai vaigu vaigu. Šajā laikā, lai iegūtu testēšanas rezultātus, tas aizņem apmēram 28 dienas.
Ģenētiskais konsultants vai ģenētikas speciālists vislabāk var jums norādīt, kādi testi ir vispiemērotākie, pamatojoties uz ģimenes vēsturi, fizisko izmeklēšanu un dzirdes zuduma veidu.
Vai pastāv citi veselības problēmas, kas saistītas ar Connexin 26 mutācijām?
Connexin 26 mutācijas tiek uzskatītas par nessindromu dzirdes zuduma cēloni.
Tas nozīmē, ka ar šo konkrēto mutāciju nav saistītas ar citām medicīniskām problēmām.
Kā Connexin 26 ietekmē dzirdes zudumu?
Dzirdes zudums, kas saistīts ar Connexin 26 mutācijām, parasti ir vidēji smagā diapazonā, taču var būt dažāda mainība. Agrīna iejaukšanās ir būtiska, lai nodrošinātu saprātīgu attīstību smadzenēs, un to panāk, izmantojot dzirdes aparātus vai košlera implantus.
Pašreiz notiek pētījumi par gēnu terapijas iespējamību, lai samazinātu konnexīna 26 mutāciju izraisīto dzirdes zudumu vai to novērstu. Šī pārbaude galvenokārt ir veikta ar pelēm un ir daudzu gadu garumā no praktiskiem izmēģinājumiem ar cilvēkiem.
Avoti:
Dzirdes zuduma ģenētiskā pārbaude (2015). Cincinnati Bērnu slimnīca. Iegūts 2015. gada 12. septembrī no http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Kalifornijas ausu institūts. Iegūts 2015/12/10 no http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gēnu testēšana (nd). Harvardas Medicīnas skola Deģeļu Centrs. Iegūts 10/12/2015 no http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf.
Kenneson A, van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (26 konnexīns) varianti un nedonomiskais sensorineālās dzirdes zudums: HuGE pārskatīšana. Ģenētika medicīnā (2002) 4, 258-274
Tel Avivas universitātes Amerikas draugi. (2014. gada 24. marts). No peles ausīm līdz cilvēkiem? Ģenētiskā terapija, lai risinātu pakāpenisku dzirdes zudumu. ScienceDaily . Iegūts 2015. gada 10. decembrī no www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm.
Atjaunoja Melissa Karp, Au.D.