Von Willebrandes slimība ir visizplatītākais iedzimtais asiņošanas traucējums , kas ietekmē apmēram 1% iedzīvotāju.
Kas ir Von Willebrand faktors?
Von Vilebranda faktors ir asins proteīns, kas saistās ar VIII faktoru (koagulācijas faktors). Ja VIII faktors nav saistīts ar Von Villebranda slimību, tas viegli sadalās. Von Willebrand slimība arī palīdz trombocītēm piestiprināties traumu vietās.
Kādi ir simptomi?
Dažiem pacientiem nekad nav novērota nozīmīga asiņošana. Von Vilebrendas slimība ir saistīta ar:
- Viegla zilumi
- Ilgstoši asiņošana no deguna
- Asiņošana no smaganām
- Ilgstoša asiņošana pēc zobu ekstrakcijas vai ievainojumiem
- Asinis izkārnījumos
- Hematūrija (asinis urīnā)
- Menorāģija (pārmērīga menstruālā asiņošana)
- Blakusdobumu asiņošana vai mīksto audu asiņošana var rasties smagās formās, kas līdzīgas hemofilijai
Von Vilebrendas slimību veidi
- 1. tips: tā ir visizplatītākā forma, kas sastopama aptuveni 75% pacientu. Tas tiek nodots ģimenēm ar autosomālu dominējošu modeli, kas nozīmē, ka slimība ir jānovērš tikai vienam no vecākiem. Tas izriet no Von Willebrand faktora līmeņa zemākas par parasto. Asiņošana var būt viegla vai smaga.
- 2. tips: 2. tips rodas tad, kad Von Willebrand koeficients nedarbojas pareizi.
- Tips 2A: izlaists autosomāli dominējošā veidā. Vidēji smaga vai vidēji smaga asiņošana.
- Tips 2B: izlaista autosomāli dominējošā veidā. Vidēji smaga vai vidēji smaga asiņošana. Trombocitopēnija (zems trombocītu skaits) nav retums.
- Type 2M: Retāk sastopamais tips dominē autosomāli.
- Type 2N: Retos gadījumos nodod atpakaļ autosomāli recesīvi. Tas nozīmē, ka skartais pacients saņem divus mutācijas gēna eksemplārus, vienu no katra vecāka. Faktora VIII līmenis var būt ļoti zems. Asiņošana var būt smaga un to var sajaukt ar hemofiliju A.
- 3. tips: tas ir reti sastopams Von Willebrandes slimības veids. Tas tiek nodots autosomāli dominējošā veidā. Asiņošana var būt smaga. Šim pacientam ir ārkārtīgi zems daudzums vai Von Vilebranda faktors. Tas savukārt izraisa VIII faktora trūkumu un ievērojamu asiņošanu.
- Iegādāts: šo Vilebrendas slimības veidu izraisa kaut kas cits, piemēram, vēzis, autoimūnas traucējumi, sirds anomālijas (piemēram, sirds kambaru perēkļu defekts, aortas stenoze), zāles vai hipotireoze.
Kā tiek diagnosticēta Von Willebrand slimība?
Pirmkārt, jūsu ārstam ir jāuztraucas, ka jums ir asiņošanas traucējumi, kas pamatojas uz iepriekšminētajiem simptomiem. Ja ir citi ģimenes locekļi ar līdzīgiem simptomiem, palielinās aizdomas par Vonvillbornas slimību, it īpaši, ja tiek ietekmēti gan vīrieši, gan mātītes (atšķirībā no hemofilijas, kas pārsvarā ietekmē vīriešus).
Von Willebrandes slimību diagnosticē, veicot asins darba plūsmu, kurā aplūkots gan Von Willebrand faktora daudzums asinīs, gan arī tā funkcija (ristocetīna kofaktora aktivitāte). Tā kā vairāki Vonvillbrendas slimību veidi var izraisīt VIII faktora samazināšanos, tiek nosūtīti arī šī asinsreces olbaltumvielu līmeņi. Von Willebrand multimers, kas aplūko Von WIllebrand faktora struktūru un to sadalīšanu, ir īpaši svarīgi 2. tipa slimības diagnosticēšanai.
Kādas ir Vonvillbornas slimības ārstēšanas iespējas?
Viegli ietekmēti pacienti nekad nedrīkst pieprasīt ārstēšanu.
- DDAVP: DDAVP (ko sauc arī par desmopresīnu) ir sintētiskais hormons, ko ievada caur deguna aerosolu (vai reizēm caur IV). Šis hormons palīdz ķermenim atbrīvot Von Willebrand faktoru, kas tiek uzglabāts asinsvados.
- Von Willebrand Faktora nomaiņa: tāpat kā hemophilia aizstājējfaktoru, Von Willebrand faktora infūzijas var ievadīt, lai novērstu vai ārstētu asiņošanu. Šie produkti satur arī VIII faktoru.
- Antifibrinolītiskie līdzekļi: Šīs zāles (firmas nosaukumi Amicar un Lysteda), parasti tiek ievadītas iekšķīgi, palīdz stabilizēt recekļu veidošanos. Tie var būt īpaši noderīgi asiņošana no deguna, asiņošana mutē un menstruālā asiņošana.
- Kontracepcijas līdzekļi: sievietēm ar Von Willebrand slimību un smagu menstruāciju asiņošanu var izmantot hormonālos kontracepcijas līdzekļus, piemēram, kontracepcijas tabletes vai intrauterīnās ierīces, lai samazinātu vai pārtrauktu asiņošanu.