Ģenētikai ir liela nozīme dzirdes zudumā un kurlībā gan zīdaiņiem, gan gados vecākiem cilvēkiem. Aptuveni 60 līdz 80 procenti no kurluma zīdaiņiem (iedzimtu kurlumu) var attiecināt uz kādu ģenētisko stāvokli.
Ir iespējams arī sajaukt ģenētisko dzirdes zudumu un iegūt dzirdes zudumu. Iegūtais dzirdes zudums ir dzirdes zudums, kas rodas tāda vides iemesla dēļ kā zāļu blakusparādības vai iedarbība uz ķimikālijām vai skaļi trokšņi.
Ģenētiskie sindromi, kas izraisa dzirdes zudumu
Ne visi iedzimtie dzirdes zudumi ir ģenētiski, un ne visi ģenētiski saistīti dzirdes traucējumi rodas dzimšanas brīdī. Lai gan lielākā daļa iedzimtu dzimumhormonu nav saistīta ar specifisku sindromu, daudzi ģenētiski sindromi (iespējams, vairāk nekā 300) ir saistīti ar iedzimtu dzirdes zudumu, tostarp:
- Alporta sindroms, kam raksturīga nieru mazspēja un progresējoša sensorineālās dzirdes zudums.
- Branciono-Oto-nieru sindroms
- X-saistīts Charcot Marie zobs (CMT) - arī izraisa perifēro neiropātiju, problēmas ar kājām un stāvokli, ko sauc par "šampanieša pudeles teļiem".
- Goldenhar sindroms, ko raksturo auss, deguna, mīkstas aukslēju un apakšžokļa nepietiekama attīstība. Tas var ietekmēt tikai sejas vienu pusi, un auss var būt daļēji izveidots.
- Jervell un Lange-Nielsen sindroms - papildus sensenosāldarbīgam dzirdes zudumam šis stāvoklis izraisa arī sirds aritmiju un ģībošanos.
- Mohr-Tranebjaerg sindroms (DFN-1) - šis sindroms izraisa sensorineālās dzirdes zudumu, kas sākas bērnībā (parasti pēc tam, kad bērns ir iemācījies runāt) un kļūst arvien sliktāks. Tas izraisa arī kustību problēmas (piespiedu muskuļu kontrakcijas) un apgrūtināta rīšana starp citiem simptomiem.
- Norrie slimība - šis sindroms rada arī redzes un garīgās attīstības traucējumus.
- Pendred sindroms-Pended sindroms izraisa sensorineālās dzirdes zudumu abās ausīs kopā ar vairogdziedzera problēmām (goiter).
- Stickler sindroms-Stickler sindroms ir daudz citu īpašību papildus dzirdes zudums. Tie var ietvert plaukstu un aukslēju, acu problēmas (pat aklumu), locītavu sāpes vai citas kopīgas problēmas un īpašas sejas īpašības.
- Treacher Collins sindroms - šis sindroms izraisa kaulu nepietiekamu attīstību sejā. Indivīdiem var būt patoloģiskas sejas īpašības, tai skaitā plakstiņi, kas parasti slīpi uz leju un maz, lai bez skropstām.
- Waardenburga sindroms - papildus dzirdes zudumam šis sindroms var izraisīt acu problēmas un novirzes matu un acu pigmentā (krāsā).
- Usher sindroms - var izraisīt gan dzirdes zudumu, gan vestibulārās problēmas (reibonis un līdzsvara zudums).
Ģenētiskās dzirdes zuduma nesindromiskie cēloņi
Ja pāri dzimumgatavība nav saistīta ar citām specifiskām veselības problēmām, to sauc par nesindromu. Šīs ģenētiskās dzirdes zuduma lielākā daļa ietilpst šajā kategorijā.
Nessindromu dzirdes zudumu parasti izraisa gēni, kas ir recesīvi.
Tas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem iztur gēnu, kas saistīts ar dzirdes zudumu, tas netiks izteikts vai nenotiks bērnībā. Abiem vecākiem bērnam ir jānogādā recesīvs gēns, lai dzirdes zudums būtu klāt.
Kaut arī dzirdes zudums saistībā ar recesīvu gēnu šķiet maz ticams, apmēram 70 no 100 dzirdes zuduma gadījumiem nav sindromi un 80 no 100 no šiem indivīdiem ir dzirdes zudums, ko izraisīja recesīvie gēni. Pārējie 20 procenti rodas dominējošo gēnu rezultātā, kas prasa tikai vienu vecāku gēnu.
Kā manas aprūpes pakalpojumu sniedzēji marķē manu ģenētisko dzirdes zuduma cēloni?
Ja jūs izskatiet ārsta piezīmes, jūs varat atrast akronīmus, kurus jūs nesaprotat.
Šeit ir paskaidrojums par to, kā ārsta piezīmēs var apzīmēt nessindromu dzirdes zudumu:
- traucējums
- ___ saistīto kurlu (kur ___ ir gēns, kas izraisa kurlu)
- nosaukts pēc gēnu atrašanās vietas
- DFN vienkārši nozīmē kurlu
- A ir autosomāls dominants
- B ir autosomāls recesīvs
- X nozīmē X-saistīts (nodots caur vecākiem X hromosomu)
- skaitlis apzīmē gēnu secību, kad tas tiek kartēts vai atklāts
Piemēram, ja dzemdību traucējumi jūsu ārsts noteiks konkrētā gēna, jūs varat redzēt kaut ko līdzīgu OTOF saistītajam kurlam. Tas nozīmētu, ka gēnu OTOF bija dzirdes traucējuma cēlonis. Tomēr, ja jūsu ārsts izmantoja gēnu atrašanās vietu, lai aprakstītu dzirdes traucējumus, jūs redzētu iepriekš minēto punktu kombināciju, piemēram, DFNA3. Tas nozīmētu, ka kurlums bija autosomāli dominējošais gēns ar trešo ģenētisko kartēšanas secību. DFNA3 sauc arī par konnexīna 26 saistītu kurlu .
Kā var identificēt ģenētisko dzirdes zuduma traucējumus?
Ģenētisko cēloņu identificēšana, ko arī norāda ārsti kā etioloģija , var būt ļoti nomākta. Lai palīdzētu samazināt grūtības noteikt iemeslu, jums vajadzētu izmantot komandas pieeju. Jūsu komandai vajadzētu būt otolaringologs, audiologs, ģenētikas speciālists un ģenētikas konsultants. Šķiet, ka tā ir liela komanda, taču ar vairāk nekā 65 ģenētiskiem variantiem, kas var izraisīt dzirdes zudumu, jūs vēlaties samazināt testēšanas apjomu, ja tas ir nepieciešams.
Jūsu otolaringologs vai ENT var būt pirmais ārsts, kuru redzat, mēģinot noteikt ģenētisko dzirdes zudumu cēloni. Viņi veiks detalizētu vēsturi, pabeigs fizisko eksāmenu un, ja nepieciešams, atsaucēs jūs uz audiologu, lai veiktu pamatīgu audioloģijas darbu.
Citos laboratorijas darbos var būt toksoplazmoze un citomegalovīruss, jo tās ir bieži sastopamas pirmsdzemdību infekcijas, kas var izraisīt dzirdes zudumu zīdaiņiem. Šajā brīdī var tikt identificēti bieži dzirdes zuduma sindromiskie cēloņi, un jūs varat nosūtīt ģenētikas speciālistam, lai pārbaudītu specifiskos gēnus, kas saistīti ar iespējamo sindromu.
Kad ir atklāti vai iznīcināti bieži sindromi, jūsu ENT ieteiks ģenētikas un ģenētisko konsultantu. Ja ir aizdomas, ka ir aizdomas par iespējamiem ģenētiskiem variantiem, testēšana tiks ierobežota ar šiem gēniem. Ja nav aizdomas par ģenētisko variantu, tad jūsu ģenētiķis apspriedīs, kādas pārbaudes iespējas vislabāk ir jāņem vērā.
Jūsu ģenētiķis ņems informāciju no audioloģijas novērtējuma, lai palīdzētu izslēgt dažus testus. Viņi var arī pasūtīt citas pārbaudes, piemēram, elektrokardiogrammu (EKG vai EKG), lai noskaidrotu jūsu sirds ritmu, kas arī palīdzēs sašaurināt to, ko viņi pārbauda. Mērķis ir, lai ģenētikas speciālists maksimāli izmantotu testu priekšrocības, pirms pasūtījumu pasūtīšanas, kas varētu būt laika, pūļu un resursu izšķiešana.
> Avoti:
> Iedzimts kurls. Amerikas Dzirdes pētniecības fonda mājas lapa. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Atjaunināts 2017. gada marts. Atvērts 2017. gada 30. septembrī.
> Gēni un dzirdes zudums. American Academy of Otolaryngology - galvas un kakla ķirurģijas mājas lapa. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Piekļūts 2017. gada 30. septembrim.
> Ģenētiskā testēšana dzirdes zaudējumos bērnībā: pārskats un gadījumu izpēte. Tīmekļa vietne Audiology Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 2011. gada 18. jūlijs. Pieeja 2017. gada 30. septembrī.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Iedzimtu dzirdes zudumu un nedzirdības pārskats. 1999. gada 14. februāris [Atjaunināts 2017. jūlijs 27]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktori. GeneReviews® [Internets]. Seattle (WA): Vašingtonas universitāte, Sietla; 1993.-2017. Pieejams no: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/