Ushera sindroms, iespējams, ir tas, ka kāds, ko jūs zināt, ir gan nedzirdīgs, gan akls
Ushera sindroms ir traucējumi, kas parasti izraisa gan redzes, gan dzirdes zudumu . Šis ģenētiskais traucējums tiek uzskatīts par autosomālu recesīvu, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jāpārnēsā iezīme, ka jūsu bērns piedzimst ar šo traucējumu. Citiem vārdiem sakot, abiem vecākiem ir vai nu traucējumi, vai arī tie ir nesēji (kuriem ir viens vecāks, kas nodots pazīmei, bet tas paliek bezspēcīgs) no traucējumiem.
Lai gan tas ir reti, tas notiek tikai aptuveni no 4 līdz 5 uz 100 000 cilvēkiem, tas tiek uzskatīts par visbiežāk izraisīto aklumu un kurlu, un tas veido apmēram 50 procentus no šiem gadījumiem. Ir trīs dažādi Ushera sindroma veidi. Diemžēl I un II tips ir vissmagākās un izplatītākās formas. III tips, kas ir vismazākais smagais dažādu veidu Ushera sindroma gadījumā, ir tikai apmēram 2 no 100 gadījumiem, ja vien jūs neesat somu izcelsmes, un tad tas var sasniegt pat 40 procentus gadījumu.
Ģenētiski mutācijas
Ushera sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu slimību, kas nozīmē, ka traucējumu izraisa DNS attīstības laikā. Pat ja Ushera sindroms nenotiek vēlāk dzīvē, tas joprojām ir saistīts ar attīstību pirms dzemdībām. Ir zināmas 11 zināmas izmaiņas DNS gēnos, kas ietekmē olbaltumvielas, kas var izraisīt Ushera sindromu. Tomēr visbiežāk sastopamās izmaiņas ir šādas:
- MYO7A - I tips
- CDH23 - I tips
- USH2A - II tips
- CLRN1 - III tips
Lielākā daļa no problēmām, kas saistītas ar ģenētiskajām izmaiņām, ir saistītas ar olbaltumvielām, kas ir nepieciešamas, lai izveidotu speciālās matu šūnas jūsu iekšējā ausī (cilpās), kā arī jūsu acu stieņu un konusu fotoreceptorus . Bez atbilstošas cilpiņas (kas jūsu iekšējā auss, līdzsvars un dzirdes mehānismi būs traucēta.
Stieņu fotoreceptori ir gaismas jutīgi, ļaujot jums saglabāt maz pieejamo gaismu. Konusveida fotoreceptori ļauj jums redzēt krāsas un, kad gaisma ir gaiša.
Ashera sindroma simptomi
Galvenie Ushera sindroma simptomi ir sensorineālās dzirdes zudums un redzes zuduma forma, ko sauc par pigmentozu retinītu (RP). Retinīta pigmentozu raksturo nakts redzes zudums, kam seko aklie punkti, kas ietekmē perifērisko redzi. Tas var novest pie tuneļa redzes un kataraktas attīstības. Simptomi atšķiras atkarībā no tā, kāda veida Ushera sindroms ir indivīdam.
I tips
- parasti pilnīgi vai galvenokārt kurls abās ausīs no dzimšanas brīža
- līdzsvara problēmas - kas bieži noved pie aizkavēšanās motoru attīstībā (sēžot, ejot utt.)
- RP-redzes problēmas, kuras sāk attīstīties līdz 10 gadu vecumam un strauji progresē līdz pilnīgai aklumam
II tips
- dzimis ar vidēji smagu vai smagu nedzirdību
- dzimis ar normālu līdzsvaru
- RP - redzes zudums, kas progresē lēnāk nekā I tipa
III tips
- normāla dzirde pēc piedzimšanas
- dzirdes zudums var attīstīties vēlāk dzīvē
- normāls vai gandrīz normāls līdzsvars pēc dzimšanas
- var attīstīt līdzsvarotas problēmas vēlāk dzīvē
- kādā brīdī parasti attīstās redzes problēmas - smaguma pakāpe atšķiras starp indivīdiem
Usher sindroma diagnostika
Ja jums ir dzirdes zuduma, redzes zuduma un vai līdzsvara problēmas kombinācija, Jūsu ārsts var aizdot Ashera sindromu. Dažādi vizuālie testi, ieskaitot redzes lauka izmeklējumus, tīklenes eksāmenus un electroretinogram (ERG), ir noderīgi Ashera sindroma diagnostikai, kā arī audioloģijas testēšanai. Elektronisko taksometru (ENG) var palīdzēt atklāt līdzsvara problēmas.
Daudzi dažādi gēni (apmēram 11, ar lielāku potenciālu atrast) ir saistīti ar Ushera sindromu. Ar tik daudz gēnu, kas iesaistīti šajā konkrētajā sindromā, ģenētiskā pārbaude nav īpaši noderīga, palīdzot slimības diagnozei.
Asher sindroma ārstēšana
Nav ārstēšanas par Usher sindromu. Tomēr, lai ārstētu simptomus, jūs varat orientēties uz Ashera sindromu. Simptomu ārstēšana var būt atkarīga no jūsu vēlmēm, kā arī ar ārsta sadarbību un Jums nozīmētā Ushera sindroma veida. Var būt nepieciešami dažādi medicīnas speciālisti un terapijas veidi dažādos dzīves posmos, un tie var ietvert audiologus, logopēdus , fiziskos un profesionālos terapeitus, optologus un daudz ko citu. Sekojošie ārstēšanas veidi var būt noderīgi, vadot Ushera sindromu.
I tips
Dzirdes aparāti parasti nav izdevīgi šāda veida Ushera sindromā. Cochlear implanti var būt izvēle un var būtiski uzlabot dzīves kvalitāti. Agrīna diagnostika ir svarīga, lai varētu mācīt alternatīvas saziņas formas, piemēram, Amerikas zīmju valodu (ASL). Īpaša uzmanība jāpievērš komunikācijas formas izvēlei, piemēram, ASL, iespējams, nav laba izvēle personām ar smagu redzes zudumu.
Balanss un vestibulārā rehabilitācija var palīdzēt pārvaldīt iekšējās auss ietekmi, ieskaitot līdzsvara vai reibuma zudumu. Vēža problēmu ārstēšanai var būt Braila raksts, ierīces, kas palīdz nakts redzamības vai kataraktas operācijas laikā. Atkarībā no apstākļiem var būt noderīgi arī apkalpojošie dzīvnieki (piemēram, rokasgrāmata).
II tips
Dzirdes aparāti var būt izdevīgi kopā ar citām audioloģijas procedūrām, piemēram, košlera implantiem. Daži pētījumi liecina, ka A vitamīna papildinājumi var būt noderīgi, samazinot RP progresēšanu II un III tipa asherīna sindromā. Tomēr, pirms to mēģināt, jums jākonsultējas ar savu ārstu un jāpārliecinās, ka:
- nav grūtniecības stāvoklī vai plāno grūtniecību, jo lielas A vitamīna devas var izraisīt iedzimtus defektus
- nepievieno beta karotīnu
- neņemiet vairāk par 15 000 SV
III tips
I un II tipa ārstēšanas kombinācija atkarībā no simptomu nopietnības.
Esošie Ushera sindroma pētījumi turpinās, un nākotnes ārstēšana var kļūt pieejama.
Avoti:
Amerikas runas un valodas dzirdes asociācija. Izpratne par Usher sindromu. Piekļuve: 2016. gada 26. augusts no http://www.asha.org/Articles/Understanding-ServerSyndrome/
Ģenētikas mājas lapa. Usher sindroms. Piekļuve: 2016. gada 26. augustā no https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usher sindromi. Semināri uzklausīšanas laikā, 27 (3): 182-192.
Nacionālais nedzirdības un citu komunikācijas traucējumu institūts. Usher sindroms. Piekļuve: 2016. gada 26. augusts no https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nacionālā retu slimību organizācija. Usher sindroms. Piekļuve: 2016. gada 26. augustā no http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/