Uzziniet par ALD terapiju, ko iedvesmojis Lorenco Odone
Lorenzo eļļa ir ārstēšana, kas izstrādāta bērna smadzeņu adrenoleukodistrofijas (ALD) ārstēšanai, kas ir reta un parasti letāla deģeneratīva mielīna slimība. Gadu gaitā šī ārstēšana ir guvusi milzīgu atzinību, pateicoties notiekošajam zinātniskam pētījumam, Myelin projektam un 1992. gada mākslas filmai Lorenzo's Oil.
Ievads adrenolekodistrofijas (ALD)
Adrenoleukodistrofija (ALD) ir ģenētiska slimība, kas izraisa ilgstošās ķēdes taukskābju veidošanos, kas iznīcina mielīnu, kas ir aizsargājošais pārklājums smadzenēs esošajos neironos.
Bez šiem aizsargpārsegumiem var rasties deģeneratīvi simptomi, piemēram, aklums, kurlums, krampji, muskuļu kontroles zudums un progresējoša demenci.
ALD simptomi parasti parādās no četriem līdz desmit gadiem. Slimība progresē ātri un parasti ir letāla divu līdz piecu gadu simptomu sākumā. Ņemot vērā to, ka ALD ir mantojis, izmantojot X hromosomu, vissmagākā stāvokļa forma ietekmē tikai zēnus. 90 procenti gadījumu arī tiek ietekmēta virsnieru dziedzera iezīme, kas pazīstama kā Addisona slimība.
Kas ir Lorenzo eļļa?
Saskaņā ar The Myelin Project, Lorenzo's Oil ir 4 līdz 1 erukskābes un oleīnskābes kombinācija, kas ekstrahēta attiecīgi no rapšu eļļas un olīveļļas. Ir pierādīts, ka eļļas terapija, ja sākumā sākas asimptomātiskie zēni ar ALD vai zēni, kuriem vēl nav parādījušies simptomi, samazina ilgstošās ķēdes taukskābju daudzumu, lietojot katru dienu, tādējādi samazinot slimības sākumu.
Tomēr pētījumi nav spējuši pierādīt, ka eļļa aptur slimības progresēšanu, un ir zināms, ka tas neatgriežas vai neatjauno bojāto mielīnu. Labākais pašlaik pieejamais ALD ārstēšanas līdzeklis ir kaulu smadzeņu transplantācija, kas joprojām ir asimptomātiska. Tomēr kaulu smadzeņu transplantācija jauniešiem ir ļoti riskanta infekcijas un noraidīšanas risku dēļ.
Boy, kurš iedvesmoja ārstēšanu
Ārstēšanu sauc par "Lorenzo eļļu" pēc tam, kad Lorenco Odone, puisēns ar ALD, kura vecāki, Michaela un Augusto, noraidīja pieņemt, ka nav ārstēšanas ar ALD, un Lorenco mirs īsi pēc viņa diagnostikas 1984. gadā. Ar intensīvu izpēti un neatlaidību Lorenzo vecāki palīdzēja attīstīt eļļu.
Pēc tam, kad eļļa ir uzņemta katru dienu kopš tās attīstības, Lorenzo galu galā pārspēja ārstu prognozes vairāk nekā 20 gadus. Viņš miris vienu dienu pēc viņa 30 gadu vecuma pēc pneimonijas komplikācijām. Ģimenes stāsts tika pazīstams ar 1992. gada filmu " Lorenzo's Oil" , kurā piedalījās Susan Sarandon un Nick Nolte.
Lorenzo eļļas pieejamība
Lorenzo eļļa pašlaik ir pieejama tikai pacientiem Amerikas Savienotajās Valstīs, kas tiek iesaistīti klīniskajā pētījumā, jo to joprojām uzskata par eksperimentālu zāļu. Eļļa nav apstiprināta ASV Pārtikas un zāļu pārvaldei (FDA) tirdzniecībai. Tas nozīmē, ka daži apdrošināšana var segt eksperimentālās ārstēšanas izmaksas. Eļļu kopīgi ražo Lielbritānijas Lielbritānijas un SHS International. SHS International ir pasaules naftas izplatītājs.
Saistītie resursi tālākai lasīšanai
Vēlaties uzzināt vairāk par ALD, Lorenzo Odone un citām retām ģenētiskajām slimībām?
Atrodiet vairāk rakstu šeit:
- Vairāk par ALD un Lorenzo Odone
- Vairāk ģenētisku slimību, kas ietekmē vīriešus
Avots:
"Informācija par Lorenzo eļļu." Mēlēna projekts. 2009. gada 13. februāris